乳がん10,008症例、胃がん10,576症例、大腸がん13,922症例、および、心不全6,038症例、脳梗塞10,486症例などを含む計140,597名のTP53翻訳領域のターゲットシークエンスデータをfastqファイルにて提供する。

バイオバンクジャパン3,256名のWGSデータと1000ゲノムプロジェクト (Phase3v5) 2,504名の全ゲノム情報を統合し、genotype imputation用のreference panelを作成した。Phased data (vcf) を提供する。

バイオバンクジャパン7,472名のWGSデータと1000ゲノムプロジェクト (Phase3v5) 2,504名の全ゲノム情報を統合し、genotype imputation用のreference panelを作成した。Phased data (vcf) を提供する。

JGAD000220とJGAD000495のWGSデータに対して、特定の解析パイプラインにより加工したvcf (phased) ファイル/tbi index ファイル/bref3 ファイル/config ファイルを提供する。これらのファイルは、TogoImputationで使用することができる。利用を希望する場合は、データ利用申請書にJGAD000220、JGAD000495 (元データ) とJGAD000867、JGAD000868 (加工データ) を記載すること。

バイオバンク・ジャパン第1コホートに含まれる胃がん256症例の全ゲノムシークエンスデータを追加した (fastq) 。 バイオバンク・ジャパン第1コホートおよび第2コホートに含まれる51疾患いずれかの患者26.9万名のSNPアレイデータを追加した (idat) 。 バイオバンク・ジャパン第1コホートに含まれる大腸がん617症例の全ゲノムシークエンスデータを追加した (fastq) 。 バイオバンク・ジャパン第1コホートに含まれる糖尿病2,162症例の全ゲノムシークエンスデータ (low-depth) を追加した (fastq) 。 バイオバンク・ジャパン第1コホートに含まれる胃がん2,067症例の全ゲノムシークエンスデータ (low-depth) を追加した (fastq) 。

Illumina社のHiSeq 2500を使用して取得した、2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した1,007名の全ゲノムシークエンスデータを追加した (fastq、vcf) 。

JGAD000220の2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された1,026名の全ゲノムシークエンス解析データ (fastqファイル) に対して、特定の解析パイプラインにより加工したCRAM/gVCFファイルを提供する。利用を希望する場合は、データ利用申請書にJGAD000220 (元データ) とJGAD000690 (加工データ) を記載すること。 JGAD000220の2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された1,026名の全ゲノムシークエンス解析データ (fastqファイル) に対して、特定の解析パイプラインにより加工したaggregate VCF、tabixファイルを提供する。Genotypeコールの際、Joint callを実施している。利用を希望する場合は、データ利用申請書にJGAD000220 (元データ) とJGAD000758 (加工データ) を記載すること。 JGAS000114 reference panel (JGAD000220) に対して、特定の解析パイプラインにより加工したtbi index ファイル/bref3 ファイル/config ファイルを提供する。これらのファイルは、TogoImputationで使用することができる。利用を希望する場合は、データ利用申請書にJGAD000220 (元データ) とJGAD000679 (加工データ) を記載すること。

Illumina社のHiSeq 2500を使用して取得した、リンパ腫1,982症例、胃がん10,366症例および対照者37,592名 (BBJの非がん対象者) の遺伝性腫瘍関連27遺伝子翻訳領域のターゲットシークエンスデータを追加した (fastq) 。

BBJ第1コホートの心房細動患者9,826症例および対照者140,446名のGWAS集計情報を追加した (txt) 。 BBJ、欧米人、FinnGenの心房細動患者77,690症例および対照者1,167,040名のGWASメタ解析の集計情報およびポリジェニックリスクスコアを追加した (txt) 。

BBJ第1コホート4,880名のmobile element多型頻度情報を追加した (txt) 。

BBJ第1コホート137,693名のGWAS集計情報を追加した (txt) 。 男女別にそれぞれCox回帰分析を用いてGWASを実施した。また、SPACoxソフトウェアを用いた関連解析も併せて実施した。

Illumina社のHiSeq 2500を使用して取得した、腎がん740症例および対照者5,996名の遺伝性腫瘍関連27遺伝子および腎がん関連13遺伝子翻訳領域のターゲットシークエンスデータを追加した (fastq) 。

Illumina社のHiSeq X Fiveを使用して取得した、心筋梗塞1,765症例、認知症199症例の全ゲノムシークエンスデータ (fastq) 、およびGEnome Medical alliance Japan (GEM Japan, GEM-J) の取り組みとして、GATK Best Practicesに準拠した方法により、GRCh37の参照ゲノム配列へのマッピングおよびバリアント検知を実施した際のbam/gvcfデータを追加した。

Illumina社のHiSeq 2500を使用して取得した、膵がん1,005症例、大腸がん12,503症例および対照者23,705名の遺伝性腫瘍関連27遺伝子翻訳領域のターゲットシークエンスデータを追加した (fastq) 。

JGAD000220に含まれるwhole genome sequencing解析データに対し、GEnome Medical alliance Japan (GEM Japan, GEM-J) の取り組みとして、GATK Best Practicesに準拠した方法により、GRCh37の参照ゲノム配列へのマッピングおよびバリアント検知を実施した際のbam/gvcfデータを追加した。

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録されたサンプル (約20万例) から抽出された11,234名の23遺伝子における全てのエクソン領域のターゲットシークエンス解析 (Illumina HiSeq 2500) より得られた体細胞変異データ、および、SNPアレイ解析 (Illumina human OmniExpress、human OmniExpressExome) より得られた染色体変異データを追加した (csv、txt) 。

虚血性心疾患のGWAS集計情報を追加した (txt) 。

冠動脈疾患のGWAS集計情報およびポリジェニックリスクスコアを追加した (txt) 。 Illumina社のHumanOminiExpress、Exome、またはOmniExpressExome BeadChipを使用して、約90万個のSNVsの遺伝子型を決定し、minimac3にてimputation (reference: BBJ-CAD reference panel) を実施、plink2を用いて約2000万個の遺伝子変異についてGWASを行った。

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した165,084名の食習慣データ (飲酒歴の有無、1週間あたりの飲酒量、コーヒー・緑茶・牛乳・ヨーグルト・チーズ・納豆・豆腐・魚・小魚・野菜および肉の摂取頻度) のGWAS結果。 Illumina社のHumanOminiExpress、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation (reference: 1000 genome phase I v3) を実施し、BOLT-LMM (for autosomes) およびProbABEL (for X chromosome) を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

乳がんのGWAS集計情報を追加した (txt) 。

40疾患のGWAS集計情報を追加した (txt) 。 Illumina社のHumanOminiExpress、Exome、またはOmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimac3にてimputation (reference: 1000 genomes Phase 3 v5) を実施、SAIGE (v0.29.4.2) にて8,919,992個のSNVsのGWASを行った。

Illumina社のHiSeq 2500を使用して取得した、遺伝性前立腺がん7,636症例と対照12,366名の遺伝性前立腺がん原因8遺伝子翻訳領域のターゲットシークエンスデータを追加した (fastq) 。

・バイオバンクジャパン1,037名のWGSデータと1000ゲノムプロジェクト (Phase3v5) 2,504名の全ゲノム情報を統合し、genotype imputation用のreference panelを作成した。 ・Illumina社のHumanOmniExpressExomeまたはOmniExpressおよびHuman Exomeを用いてgenotypeを決定後、minimacを用いてimputation (reference panel using WGS data of the biobank Japan project (N=1,037) and 1KGP p3v5 ALL (N=2,504)) を実施し、BOLT-LMM (ver2.2) およびmach2qtlを用いて約2700万個のvariantsについてGWASを行った。

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した165,436名の喫煙習慣データ (喫煙開始年齢、喫煙本数、喫煙歴、喫煙中断歴) のGWAS結果。 Illumina社のHumanOminiExpress、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation (reference: 1000 genome phase I v3) を実施し、BOLT-LMM (v2.2) およびProbABEL (v0.4.5; for X chromosome) を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

以下の４GWASのメタ解析を行った結果を追加した (txt) 。 ・２型糖尿病9,804症例と対象者6,728名 ・２型糖尿病5,639症例と対象者19,407名 ・２型糖尿病18,688症例と対象者121,950名 ・２型糖尿病2,483症例と対象者7,065名 遺伝子型決定には、Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome、Human610-Quad BeadChip]を使用している。

以下の２GWASのメタ解析を行った結果を追加した (csv) 。 ・２型糖尿病腎症2,380症例と２型糖尿病対照 (腎症非発症群) 5,234症例 ・２型糖尿病腎症429症例と２型糖尿病対照 (腎症非発症群) 358症例 遺伝子型決定には、Illumina社のOmniExpressExome BeadchipもしくはHuman610-Quad BeadChipを使用している。

Illumina社のHiSeq 2500を使用して取得した、乳がん7,104症例と対照23,731名の遺伝性乳がん原因11遺伝子翻訳領域のターゲットシークエンスデータを追加した (fastq) 。

Illumina社のHiSeq 2500を使用して取得した、2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した1,026名の全ゲノムシークエンスデータを追加した (fastq) 。

Illumina社のHumanOminiExpress、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用して初潮年齢データを有する女性67,029名および閉経年齢データを有する女性43,861名のGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation (reference: 1000 genome phase I v3) を実施し、mach2dat (ver. 1.0.19) を用いて約1,000万個のSNVsについてGWASを行った。

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した162,255名の58臨床検査値のGWASの結果 (hum0014.v8.58qt.v1) および個人毎の58臨床検査値データ (JGAD000144～JGAD000201) を追加した。 Illumina社のHumanOminiExpress-12、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation (reference: 1000 genomes Phase I v3) を実施し、mach2qtl (v1.1.3) を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

Illumina社のHumanOminiExpress、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用して開放隅角緑内障3,980症例と対照者18,815名のGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation (reference: 1000 genome phase I v3) を実施し、mach2dat (ver. 1.0.19) を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した47疾患のうち158,284名のBMI-GWASの結果 (hum0014.v6.158k.v1) および個人毎のBMIデータ (JGAD000124) および182,505名のGenotypeデータ (JGAD000123) を追加した。 Illumina社のHumanOminiExpress-12、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用してGenotypeを決定後、minimacを用いてimputation (reference: 1000 genomes Phase I v3) を実施し、mach2qtl (v1.1.3) を用いて約600万個のSNVsについてGWASを行った。

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録した47疾患患者のうち心房細動を発症した8,180症例と心房細動を発症していない対照者28,612名のGWASの結果 (hum0014.v5.AF.v1) および心房細動症例の個人毎のPhenotypeデータ (JGAD000101) およびGenotypeデータ (JGAD000102) を追加した。 Illumina社のHumanOminiExpress-12、HumanExome、または、OmniExpressExome BeadChipを使用して、約90万個のSNVsの遺伝子型を決定後、minimacを用いてimputation (reference: 1000 genomes Phase I v3) を実施し、mach2datを用いて約500万個のSNVsについてGWASを行った。

Illumina社のHumanOmniExpress-12 BeadChipを使用してアトピー性皮膚炎1,472症例と対照者7,966名の遺伝子型 (606,164 SNVs) を決定後、minimacを用いてimputation (リファレンス: 1000 genome phase I v3) を実施することで約770万個の変異の疾患群および対照群それぞれの頻度を推定し、mach2datアルゴリズムにより関連解析 (allele dosageに対するロジスティック回帰) を行った。常染色体およびX染色体 (男女別) 上の変異の関連解析結果をテキストファイルにて提供する。

２型糖尿病9,817症例と対照者6,763名 (552,915 SNPs) および２型糖尿病5,646症例と対照者19,420名 (479,088 SNPs) の遺伝子型カウント情報およびGWASの結果を追加した。 遺伝子型決定には、Illumina [Omni Express exome BeadchipもしくはHuman610-Quad BeadChip]を使用している。

健常者934名、35疾患各約190症例、食道がん182症例、筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報を追加した。 35疾患は以下の通り。 悪性腫瘍 (肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん) 心血管系疾患 (心不全、心筋梗塞，不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症) 脳血管障害 (脳梗塞、脳動脈瘤) 呼吸器疾患 (間質性肺炎＆肺線維症、肺気腫、気管支喘息) 慢性肝疾患 (C型慢性肝炎、肝硬変) 眼疾患 (白内障、緑内障) その他 (てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、過敏性症候群 (薬疹) 、高脂血症、糖尿病、バセドウ病) 遺伝子型決定には、Illumina [Human610-Quad BeadChip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] 、Perlegen Sciences [high-density oligonucleotide arrays] およびHologic Japan [Invader]を使用している。

日本人心筋梗塞1,666症例、および日本人対照健常者3,198名の約45万6千SNPsの遺伝子型カウント情報およびGWASの結果を提供する。 遺伝子型決定には、Illumina [Human610-Quad BeadChipもしくはHumanHap550v3 Genotyping BeadChip]を使用している。