182,505名(内、BMI研究で使用した対象数: 158,284名)

genome wide SNVs

Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip]

末梢血から抽出したgDNA

HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit

minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )] GenCall software(GenomeStudio)

GenotypingのQC: sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 Imputation referenceのQC: 以下の条件に該当するSNVはreferenceから除外: 1) HWE P < 1 x 10^-6、2) MAF < 0.01 Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外。

常染色体: 約600万 SNVs (hg19) X染色体: 約15万 SNVs (hg19)

【GWAS】 hum0014.v6.158k.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file 【個別データ】 Phenotypeデータ(BMI): JGAD000124 Genotypeデータ: JGAD000123 遺伝型情報に関する詳細 アレイプローブの取り扱いに関する情報

【GWAS】 hum0014.v6.158k.v1 (データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください) Dictionary file 【個別データ】 Phenotypeデータ(BMI): JGAD000124 Genotypeデータ: JGAD000123 遺伝型情報に関する詳細 アレイプローブの取り扱いに関する情報

GWAS: 406 MB(zip) Phenotypeデータ(BMI): 3.32 MB(txt.gz) Genotypeデータ: 26.3 GB(csv.gz)

NBDC policy

162,255名の58臨床検査値

genome wide SNVs

Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip]

末梢血から抽出したgDNA

HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit

minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )] GenCall software(GenomeStudio)

GenotypingのQC: sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 Imputation referenceのQC: 以下の条件に該当するSNVはreferenceから除外: 1) HWE P < 1 x 10^-6、2) MAF < 0.01 Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外。

常染色体: 5,961,600 SNVs(hg19) X染色体: 147,353 SNVs(hg19)

血糖・脂質関連 総コレステロール JGAD000144 血糖・脂質関連 HDLコレステロール JGAD000145 血糖・脂質関連 LDLコレステロール JGAD000146 血糖・脂質関連 中性脂肪 JGAD000147 血糖・脂質関連 血糖 JGAD000148 血糖・脂質関連 ヘモグロビンA1c JGAD000149 血清蛋白質 総蛋白 JGAD000150 血清蛋白質 アルブミン JGAD000151 血清蛋白質 非アルブミン蛋白 JGAD000152 血清蛋白質 アルブミン/グロブリン比 JGAD000153 腎機能 尿素窒素 JGAD000154 腎機能 血清クレアチニン JGAD000155 腎機能 推算糸球体濾過量 JGAD000156 腎機能 尿酸 JGAD000157 電解質 ナトリウム JGAD000158 電解質 カリウム JGAD000159 電解質 クロール JGAD000160 電解質 カルシウム JGAD000161 電解質 無機リン JGAD000162 肝機能 総ビリルビン JGAD000163 肝機能 硫酸亜鉛混濁試験 JGAD000164 肝機能 アスパラギン酸アミノ基転移酵素 JGAD000165 肝機能 アラニンアミノ基転移酵素 JGAD000166 肝機能 アルカリフォスファターゼ JGAD000167 肝機能 ガンマグルタミルトランスフェラーゼ JGAD000168 その他の検査値 活性化部分トロンボプラスチン時間 JGAD000169 その他の検査値 プロトロンビン時間 JGAD000170 その他の検査値 フィブリノーゲン JGAD000171 その他の検査値 クレアチンキナーゼ JGAD000172 その他の検査値 乳酸脱水素酵素 JGAD000173 その他の検査値 C反応性蛋白 JGAD000174 血球数 白血球数 JGAD000175 血球数 好中球数 JGAD000176 血球数 好酸球数 JGAD000177 血球数 好塩基球数 JGAD000178 血球数 単球数 JGAD000179 血球数 リンパ球数 JGAD000180 血球数 赤血球数 JGAD000181 血球数 ヘモグロビン濃度 JGAD000182 血球数 ヘマトクリット値 JGAD000183 血球数 平均赤血球容積 JGAD000184 血球数 平均赤血球ヘモグロビン量 JGAD000185 血球数 平均赤血球ヘモグロビン濃度 JGAD000186 血球数 血小板数 JGAD000187 血圧 収縮期血圧 JGAD000188 血圧 拡張期血圧 JGAD000189 血圧 平均血圧 JGAD000190 血圧 脈圧 JGAD000191 心エコー 心室中隔壁厚 JGAD000192 心エコー 後壁厚 JGAD000193 心エコー 左室拡張末期径 JGAD000194 心エコー 左室収縮末期径 JGAD000195 心エコー 左室心筋重量 JGAD000196 心エコー 左室心筋重量係数 JGAD000197 心エコー 相対的壁厚 JGAD000198 心エコー 左室内径短縮率 JGAD000199 心エコー 左室駆出率 JGAD000200 心エコー E/A比 JGAD000201 (GWAS統計情報のダウンロードは上記形質名をクリックしてください) Dictionary file

血糖・脂質関連 総コレステロール JGAD000144 血糖・脂質関連 HDLコレステロール JGAD000145 血糖・脂質関連 LDLコレステロール JGAD000146 血糖・脂質関連 中性脂肪 JGAD000147 血糖・脂質関連 血糖 JGAD000148 血糖・脂質関連 ヘモグロビンA1c JGAD000149 血清蛋白質 総蛋白 JGAD000150 血清蛋白質 アルブミン JGAD000151 血清蛋白質 非アルブミン蛋白 JGAD000152 血清蛋白質 アルブミン/グロブリン比 JGAD000153 腎機能 尿素窒素 JGAD000154 腎機能 血清クレアチニン JGAD000155 腎機能 推算糸球体濾過量 JGAD000156 腎機能 尿酸 JGAD000157 電解質 ナトリウム JGAD000158 電解質 カリウム JGAD000159 電解質 クロール JGAD000160 電解質 カルシウム JGAD000161 電解質 無機リン JGAD000162 肝機能 総ビリルビン JGAD000163 肝機能 硫酸亜鉛混濁試験 JGAD000164 肝機能 アスパラギン酸アミノ基転移酵素 JGAD000165 肝機能 アラニンアミノ基転移酵素 JGAD000166 肝機能 アルカリフォスファターゼ JGAD000167 肝機能 ガンマグルタミルトランスフェラーゼ JGAD000168 その他の検査値 活性化部分トロンボプラスチン時間 JGAD000169 その他の検査値 プロトロンビン時間 JGAD000170 その他の検査値 フィブリノーゲン JGAD000171 その他の検査値 クレアチンキナーゼ JGAD000172 その他の検査値 乳酸脱水素酵素 JGAD000173 その他の検査値 C反応性蛋白 JGAD000174 血球数 白血球数 JGAD000175 血球数 好中球数 JGAD000176 血球数 好酸球数 JGAD000177 血球数 好塩基球数 JGAD000178 血球数 単球数 JGAD000179 血球数 リンパ球数 JGAD000180 血球数 赤血球数 JGAD000181 血球数 ヘモグロビン濃度 JGAD000182 血球数 ヘマトクリット値 JGAD000183 血球数 平均赤血球容積 JGAD000184 血球数 平均赤血球ヘモグロビン量 JGAD000185 血球数 平均赤血球ヘモグロビン濃度 JGAD000186 血球数 血小板数 JGAD000187 血圧 収縮期血圧 JGAD000188 血圧 拡張期血圧 JGAD000189 血圧 平均血圧 JGAD000190 血圧 脈圧 JGAD000191 心エコー 心室中隔壁厚 JGAD000192 心エコー 後壁厚 JGAD000193 心エコー 左室拡張末期径 JGAD000194 心エコー 左室収縮末期径 JGAD000195 心エコー 左室心筋重量 JGAD000196 心エコー 左室心筋重量係数 JGAD000197 心エコー 相対的壁厚 JGAD000198 心エコー 左室内径短縮率 JGAD000199 心エコー 左室駆出率 JGAD000200 心エコー E/A比 JGAD000201 (GWAS統計情報のダウンロードは上記形質名をクリックしてください) Dictionary file

GWAS: 平均 123 MB(zip) Phenotypeデータ(58形質): 平均 2.4 MB(txt.gz)

NBDC policy

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者: 1,026名

WGS

Illumina [HiSeq 2500]

末梢血から抽出したgDNA

Picard 2.10.6

GATK 3.7

TruSeq Nano DNA Library Preparation Kit

超音波断片化

Paired-end

160 bp

GATK 3.7 HaplotypeCaller

リードのbase qualityが全体的に悪い検体、リード毎の%GCの結果にて異常を示した検体を除去。 Alignment後、Low mapping rate検体、Insert sizeがおかしい検体、メタデータの性別情報とalingment結果より推定される性別情報が不一致な検体、性染色体異常疑いの検体を除去。 Genotyping時に、VQSR、DP/GP filter (DP < 5, GQ < 20, DP > 60 && GQ < 95を除去)、heterozygosity filter (F>=0.05 を除去)、HWE filter (p < 10-6を除去)、Repeat & Low Complexity filterを実施。 1000 genomes projectと合わせたPCAを実施し、日本人クラスタから大きく外れる検体を除外。 その後、Genome-In-A-Bottleプロジェクトから公開されているHighConfidenceRegionリストに記載のある領域のバリアントにフラグを付与。

BWA mem 0.7.12

GATK 3.7 HaplotypeCallerで変異コール時にMAPQ<20のリードを除外

GRCh37/hg19(hs37d5)

31.8x

76,768,387(常染色体) 2,898,518(X 染色体)

10,202,908(常染色体) 410,435(X 染色体)

JGAD000220(fastq) JGAD000410(bam、vcf): GEnome Medical alliance Japan(GEM Japan, GEM-J)の取り組みとして、GATK Best Practicesに準拠した方法により、GRCh37の参照ゲノム配列へのマッピングおよびバリアント検知を実施した際のデータです。詳しくはこちらをご覧ください。

JGAD000220: 73 TB(fastq) JGAD000410: 49 TB(bam、vcf) JGAD000690: 52.1 TB(bam、bai、vcf、document) JGAD000758: 203.8 GB(vcf_aggregate、tabix)

NBDC policy

JGAD000690 JGAD000758(joint call) 加工方法はこちら

・1,026名のWGSデータ(JGAD000220)を含むバイオバンクジャパン1,037名のWGSデータのvcfファイル(WGSデータの分子データは上記参照のこと) ・1000ゲノムプロジェクト(Phase3v5)2,504名のWGSのvcfファイル(ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/release/20130502/)

WGS解析により検出された変異情報の統合(常染色体およびX染色体上のvariants)

picard (versions 1.106)

GATK (version 3.2-2)

GATK HaplotypeCaller (version 3.2-2)

We set exclusion criteria for genotypes as follows: (1) DP < 5, (2) GQ < 20, or (3) DP > 60 and GQ < 95, and regarded these genotypes as missing. Variants with call rates < 90% were excluded before variant quality score recalibration (VQSR). After VQSR, we excluded variants located in low-complexity regions (LCR), as defined by mdust software were excluded. Finally, we used BEAGLE to impute missing genotypes.

BWA-MEM (version 0.7.5a)

MAPQ < 20 を除外(HaplotypeCaller)

GRCh37/hg19, hs37d5

aimed at 30x depth

61,608,817 variants(常染色体: 59,387,070variants、X染色体: 2,221,747variants)

JGAD000220

約15 GB(vcf.gz)

NBDC policy

JGAD000679 加工方法はこちら