2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
- 公開日
- 2023-11-09
- 更新日
- 2024-05-27
- 研究
- hum0014
- データの種類
- BBJ第1コホート1,007名のWGSデータ
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- JGA Study
- JGAS000647
解析手法
WGS
- 材料と対象者
2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者: 1,007名
- 実験方法
WGS
- プラットフォーム
Illumina [HiSeq X Five]
- 試料説明
末梢血から抽出したgDNA
- リード重複除去
Picard 2.10.10
- 再アライメント・塩基品質補正
GATK 3.8
- ライブラリ構築
TruSeq Nano DNA Library Preparation Kit
- 断片化
超音波断片化
- リードタイプ
Paired-end
- リード長
150 bp
- 解析方法
GATK Haplotype Caller(version 3.8)
- フィルタリング
・常染色体，X PAR，X NonPAR 女性 DP < 2 または GQ < 20 の genotype を missing に設定，call rate < 90% を除外 ・X NonPAR 男性，Y DP < 1 または GQ < 20 の genotype を missing に設定，call rate < 90% を除外 ・X NomPAR 女性の HWE_P
- マッピング
BWA-MEM(version 0.7.13)
- マッピング品質
GATK 3.8 HaplotypeCallerで変異コール時にMAPQ<20のリードを除外
- リファレンス配列
hs37d5
- カバレッジ
19.93455
- SNV数
常染色体: 71,643,487 X PAR: 82,997 X nonPAR: 2,618,495 Y染色体: 171,271 ※ AC=0を含むレコード数
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
41.6 TB(fastq、 vcf)
- 利用ポリシー