データセット ID
JGAD000777
- データの種類
- BBJ第1コホート1,007名のWGSデータ
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 41.6 TB
- ファイル形式
- FASTQ
- VCF
- 研究
- hum0014
- 公開日
- 2023-11-09
- 更新日
- 2023-11-09
- DDBJ Search
- JGAD000777 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000647 (新しいタブで開きます)
解析手法
WGS
- 材料と対象者
- 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者：1,007名
- 健康状態罹患
- 対象者数1007 (人数)
- コホートBioBank Japan
- 対象集団日本人
- 試料説明
- 末梢血から抽出したgDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WGS
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq Nano DNA Library Prep Kit
- 断片化
- 超音波断片化
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq X
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 150 bp
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- BWA-MEM（version 0.7.13）
- リード重複除去
- Picard 2.10.10
- 再アライメント・塩基品質補正
- GATK 3.8
- マッピング品質
- GATK 3.8 HaplotypeCallerで変異コール時にMAPQ<20のリードを除外
- QC・フィルタリング
- ・常染色体，X PAR，X NonPAR 女性
DP < 2 または GQ < 20 の genotype を missing に設定，call rate < 90% を除外
・X NonPAR 男性，Y
DP < 1 または GQ < 20 の genotype を missing に設定，call rate < 90% を除外
・X NomPAR
女性の HWE_P - 解析方法
- GATK Haplotype Caller（version 3.8）
- カバレッジ (深度)
- 19.93455x
- バリアント数
- 常染色体: 71,643,487 (AC=0を含むレコード数)
X PAR: 82,997 (AC=0を含むレコード数)
X nonPAR: 2,618,495 (AC=0を含むレコード数)
Y染色体: 171,271 (AC=0を含むレコード数) - 表現型データの有無
- あり