データセット ID
NHA000068
- データの種類
- 開放隅角緑内障3,980症例および
対照者18,815名のGWAS - アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 116 MB
- ファイル形式
- HTML
- ZIP
- 研究
- hum0014
- 公開日
- 2018-04-04
- 更新日
- 2018-04-04
- Secondary ID
- hum0014.v7.POAG-1.v1, hum0014.v7.POAG.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0014.v7.POAG.v1.zip | 116 MB | ||
| hum0014_ | Dictionary file | 24.8 KB |
解析手法
Genotyping by array
- 材料と対象者
- 開放隅角緑内障（ICD10：H401）：3,980症例（男性：1,997、女性：1,983）
対照者：18,815名（男性：7,817、女性：10,998） - 性別混在
- 疾患
- 開放隅角緑内障 (H401)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したgDNA
- 組織末梢血
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- プラットフォーム
- Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome - 参照ゲノム
- GRCh37
- QC・フィルタリング
- GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, MAF < 0.5%,
対照者群で HWE P < 1 x 10^-6
ImputationのQC：リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01
GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16
Imputation後のQC：Imputation quality (Rsq) < 0.7を除外。
さらに、ベータが4未満もしくは4を超えるものは公開用に除外。 - インピュテーション
- minimac（ver. 0.1.1）[imputation（1000 genomes Phase I v3 ）]
- バリアント数
- 常染色体: 5,961,428 SNPs
男性X染色体: 147,351 SNPs
女性X染色体: 147,353 SNPs