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NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

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2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

研究 ID

hum0014-v14リリース情報

このページは過去のバージョン (v14) です。最新のバージョンは v37 です。
最新バージョン (v37)

研究題目

オーダーメイド医療の実現プログラム

研究概要

目的
日本人における疾患関連遺伝子の特定、日本人における転移因子挿入多型の網羅的探索、日本人集団に特化したリファレンスパネルの開発
研究方法
Human610-Quad BeadChip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip、HumanOmniExpress-12 BeadChip、HumanExome BeadChip、 OmniExpressExome Beadchip(Illumina社)、high-density oligonucleotide arrays (Perlegen Sciences社)、もしくはインベーダー法(Hologic Japan社)により遺伝子型を決定し、心筋梗塞、2型糖尿病、アトピー性皮膚炎、心房細動、Body Mass Index(BMI)、開放隅角緑内障、58形質、初潮・閉経年齢、喫煙習慣、身長、42疾患(4疾患は以前のリリースと一部重複あり)、食習慣、および冠動脈疾患のゲノムワイド関連解析(Genome Wide Association Study:GWAS)や2型糖尿病腎症および2型糖尿病発症のGWASメタ解析を実施した。51疾患患者26.9万名のSNPアレイ解析を実施した。また、Illumina社 HiSeq 2500/X Fiveを用いて、BBJ第1コホート1,026+1,007名、心筋梗塞1,765症例、認知症199症例、胃がん256+2,067症例、大腸がん617症例、糖尿病2,162症例の全ゲノムシークエンス(Whole Genome Sequencing:WGS)を実施した。乳がん7,104症例と対照者23,731名における遺伝性乳がん原因11遺伝子翻訳領域、遺伝性前立腺がん7,636症例と対照者12,366名における遺伝性前立腺がん原因8遺伝子翻訳領域、バイオバンクジャパン11,234名における23遺伝子、膵がん1,005症例、大腸がん12,503症例および対照者23,705名、腎がん740症例および対照者5,996名、リンパ腫1,982症例、胃がん10,366症例および対照者37,592名の遺伝性腫瘍関連27遺伝子翻訳領域ならびに腎がん740症例および対照者5,996名の腎がん関連13遺伝子翻訳領域のTarget Capture Sequencingを実施した。また、乳がん10,008症例、胃がん10,576症例、大腸がん13,922症例および心不全6,038症例、脳梗塞10,486症例などを含む計140,597名に対してTP53のTarget Capture Sequencingを実施した。バイオバンクジャパン7,472名もしくは3,256名のWGSデータから作成したvcfファイルと1000ゲノムプロジェクト(Phase3v5)2,504名のvcfファイルを統合し、genotype imputation用reference panelを作成した。バイオバンクジャパン137,693名について、男女別にCox回帰分析を実施した。当研究室が開発したソフトウェアを用い、バイオバンクジャパンの第1コホート4,880名のWGSデータから転移因子多型の同定を行った。バイオバンクジャパンの心房細動ケース9,826人とコントロール140,446人で心房細動GWASを実施し、さらに欧米人の心房細動GWAS(http://csg.sph.umich.edu/willer/public/afib2018; 60,620人ケースと970,216人コントロール、FinnGen; https://www.finngen.fi/en; 7,244人ケースと56,378人コントロール)とメタ解析を行った。メタ解析の結果からポリジェニックリスクスコアを構築した。
対象
オーダーメイド医療実現化プロジェクトおよびオーダーメイド医療の実現プログラム参加者

データセット

データセットの一覧はこのバージョンのものですが、各データセットの内容は現在のものを表示しています。

カートデータセット IDデータの種類解析手法アクセス制限公開日
NHA000001心筋梗塞1,666症例および
対照健常者3,198名のGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2014-09-30
NHA000008健常者934名の遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00003135疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00001435疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00004035疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00001735疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00003535疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00002835疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00003235疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00004135疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00003935疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00001135疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00001235疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00001935疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00001535疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00003035疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00003735疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00001335疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00001835疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00002735疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00001635疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00002535疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00002335疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00003635疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00004335疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00003335疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00004235疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00002235疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00003435疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00003835疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00001035疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00002635疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00000935疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00002035疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00002935疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00002135疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA00002435疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA000006食道がん182症例の遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Genotyping by array
非制限公開2015-12-28
NHA000007筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報
(JSNPのデータ)
  • Case-control association study (Invader genotyping)
非制限公開2015-12-28
NHA0000442型糖尿病9,817症例および
対照者6,763名のGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2016-01-28
NHA0000452型糖尿病5,646症例および
対照者19,420名のGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2016-01-28
NHA000046アトピー性皮膚炎患者1,472症例および
対照者7,966名のGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2016-02-02
JGAD000101心房細動患者8,180症例のPhenotypeデータ、Genotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000102心房細動患者8,180症例のPhenotypeデータ、Genotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
NHA000052心房細動患者8,180症例および対照者28,612名のGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2017-05-18
JGAD000124158,284名のBMIデータ
182,505名のGenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000123158,284名のBMIデータ
182,505名のGenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
NHA000053158,284名のBMIのGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2017-09-08
JGAD000144162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000145162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000146162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000147162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000148162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000149162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000150162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000151162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000152162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000153162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000154162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000155162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000156162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000157162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000158162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000159162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000160162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000161162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000162162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000163162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000164162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000165162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000166162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000167162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000168162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000169162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000170162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000171162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000172162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000173162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000174162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000175162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000176162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000177162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000178162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000179162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000180162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000181162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000182162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000183162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000184162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000185162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000186162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000187162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000188162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000189162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000190162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000191162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000192162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000193162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000194162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000195162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000196162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000197162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000198162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000199162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000200162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000201162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ
  • Genotyping by array
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000220BBJ第1コホート1,026名のWGSデータ
  • WGS
  • WGS リファレンスパネル (autosomes + X)
  • WGS インピュテーションパネル (autosomes + X)
制限公開(Type I)2020-09-28
JGAD000410JGAD000220のWGSデータのbam/gvcfデータ
  • WGS
制限公開(Type I)2021-06-21
JGAD000679JGAD000220(reference panel)の加工データ(TogoImputation用reference panelデータ)
  • WGS リファレンスパネル (autosomes + X)
制限公開(Type I)2023-01-26
JGAD000690JGAD000220(BBJ1,026名のWGS)の加工データ(CRAM、gVCF)
  • WGS
制限公開(Type I)2023-07-30
JGAD000758JGAD000220(BBJ1,026名のWGS)の加工データ(joint call)(aggregate VCF)
  • WGS
制限公開(Type I)2023-07-30
JGAD000867JGAD000220(バイオバンクジャパン1,026名のWGSデータ)の加工データ(TogoImputation用reference panelデータ)
  • WGS インピュテーションパネル (autosomes + X)
制限公開(Type I)2024-09-04
JGAD000885JGAD000220(BBJ1,026名のWGS)の加工データ(ミトコンドリアのバリアントコール)
  • WGS
制限公開(Type I)2024-10-24
NHA000068開放隅角緑内障3,980症例および
対照者18,815名のGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2018-04-04
NHA000070162,255名の58臨床検査値のGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2018-05-01
NHA000073初潮年齢データを有する女性67,029名および閉経年齢データを有する女性43,861名のGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2018-08-07
NHA000072初潮年齢データを有する女性67,029名および閉経年齢データを有する女性43,861名のGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2018-08-07
JGAD000209乳がん7,104症例と対照者23,731名の遺伝性乳がん原因11遺伝子翻訳領域のTarget Capture Sequencingデータ
  • Targeted DNA sequencing
制限公開(Type I)2020-09-28
NHA0000752型糖尿病腎症2,809症例および
2型糖尿病対照5,592症例のGWASメタ解析
  • Genotyping by array
非制限公開2018-12-10
NHA0000782型糖尿病36,614症例および
対照者155,150名のGWASメタ解析
  • Genotyping by array
非制限公開2019-01-25
NHA000084日本人集団165,436名における喫煙習慣のGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2019-03-26
NHA000080日本人集団165,436名における喫煙習慣のGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2019-03-26
NHA000081日本人集団165,436名における喫煙習慣のGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2019-03-26
NHA000082日本人集団165,436名における喫煙習慣のGWAS
  • Genotyping by array
非制限公開2019-03-26
NHA000083日本人集団165,436名における喫煙習慣のGWAS
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非制限公開2019-03-26

提供者

研究代表者
久保 充明
所属機関
理化学研究所 統合生命医科学研究センター 疾患多様性医科学研究部門

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名URL
オーダーメイド医療の実現プログラム

助成金情報

科研費・助成金名研究課題名研究課題番号
日本医療研究開発機構 革新的先端研究開発支援事業(AMED-CREST)
加齢や炎症に伴う組織の再構築と機能低下
  • JP19gm1110011
科学研究費助成事業 基盤研究(S)
先端ゲノミクスを駆使したがんの初期発生とクローン進化に関わる分子基盤の解明
  • 19H05656
日本医療研究開発機構(AMED) 疾病克服に向けたゲノム医療実現プロジェクト ゲノム創薬基盤推進研究事業
乳がん・大腸がん・膵がんに対する適切な薬剤投与を可能にする大規模データ基盤の構築
  • JP19kk0305010
科学研究費助成事業 若手研究
転移因子の挿入多型と疾患とのゲノムワイド関連解析
  • 22K15385
科学研究費助成事業 基盤研究(B)
心不全発症の基盤となる心筋脆弱性を規定する遺伝要因の解明
  • 21H02919
科学研究費助成事業 基盤研究(S)
ゲノム免疫:内在性ウイルスの抗ウイルス活性の動作原理解明と機能資源としての確保
  • 20H05682
科学研究費助成事業 基盤研究(B)
ヘルペスウイルスのゲノムへの組み込みと再活性化: 大規模解析から探る疾患との関連
  • 21H02972
日本医療研究開発機構(AMED) ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム(B-Cure)
利活用を目的とした日本疾患バイオバンクの運営・管理
  • JP19km0605001
日本医療研究開発機構(AMED) 循環器疾患・糖尿病等生活習慣病対策実用化研究事業
心房細動・重篤合併症予防を実現する多層的・統合的エビデンス創出研究
  • JP22ek0210164
日本医療研究開発機構(AMED) ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム
全ゲノム解析と組織オミックス解析による心房細動の病態解明と精密医療
  • JP21tm0724601
日本医療研究開発機構(AMED) ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム
マルチオミックス連関による循環器疾患における次世代型精密医療の実現
  • JP20km0405209
日本医療研究開発機構(AMED) 難治性疾患実用化研究事業
難治性心血管疾患におけるマルチオミックス解析による病態解明と精密医療
  • JP20ek0109487
日本医療研究開発機構(AMED) 生命科学・創薬研究支援基盤事業
生体試料を用いた大規模機能ゲノミクス解析支援及びヒト免疫機能評価基盤の高度化
  • JP22ama121015
日本医療研究開発機構(AMED) 革新的がん医療実用化研究事業
23がん種14万人を用いた遺伝・環境・生活習慣を統合した各個人の疾患リスクの推定
  • JP23ck0106805
日本医療研究開発機構(AMED) ゲノム研究バイオバンク事業
利活用を目的とした日本疾患バイオバンクの運営・管理
  • JP23tm0624002
文部科学省 科学技術試験研究委託事業費
オーダーメイド医療の実現プログラム(第3期)
N/A
日本医療研究開発機構(AMED) オーダーメイド医療の実現プログラム
疾患関連遺伝子等の探索を効率化するための遺伝子多型情報の高度化
  • JP17km0305002
日本医療研究開発機構(AMED) 次世代がん医療創生研究事業(P-CREATE)
大規模シーケンス解析に基づく、造血器腫瘍のゲノム、エピゲノムにおける、空間的・時間的多様性の研究
  • JP19cm0106501

関連論文

タイトルDOIデータセット ID
A genome-wide association study identifies PLCL2 and AP3D1-DOT1L-SF3A2 as new susceptibility loci for myocardial infarction in Japanese.
A functional variant in ZNF512B is associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis in Japanese.
Functional variants in ADH1B and ALDH2 coupled with alcohol and smoking synergistically enhance esophageal cancer risk.
SNPs in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes in East Asian and European populations.
Common variants in a novel gene, FONG on chromosome 2q33.1 confer risk of osteoporosis in Japanese.
Genome-wide association studies in the Japanese population identify seven novel loci for type 2 diabetes.
Multi-ancestry genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis.
Genome-wide association study identifies eight new susceptibility loci for atopic dermatitis in the Japanese population.
Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population.
Genome-wide association study identifies 112 new loci for body mass index in the Japanese population.
Genome-wide association study identifies seven novel susceptibility loci for primary open-angle glaucoma.
Genetic analysis of quantitative traits in the Japanese population links cell types to complex human diseases.
Elucidating the genetic architecture of reproductive ageing in the Japanese population
Deep whole-genome sequencing reveals recent selection signatures linked to evolution and disease risk of Japanese.
Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls.
A Variant within the FTO confers susceptibility to diabetic nephropathy in Japanese patients with type 2 diabetes
Identification of 28 new susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population
GWAS of smoking behaviour in 165,436 Japanese people reveals seven new loci and shared genetic architecture.
Characterizing rare and low-frequency height-associated variants in the Japanese population
Germline pathogenic variants in 7,636 Japanese patients with prostate cancer and 12,366 controls.
Large-scale genome-wide association study in a Japanese population identifies novel susceptibility loci across different diseases
GWAS of 165,084 Japanese individuals identified nine loci associated with dietary habits
Population-specific and transethnic genome-wide analyses identify distinct and shared genetic risk loci for coronary artery disease.
Genetic characterization of pancreatic cancer patients and prediction of carrier status of germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes
Population-based Screening for Hereditary Colorectal Cancer Variants in Japan
Genome-wide association study reveals BET1L associated with survival time in the 137,693 Japanese individuals
Cross-ancestry genome-wide analysis of atrial fibrillation unveils disease biology and enables cardioembolic risk prediction
Association between germline pathogenic variants in cancer-predisposing genes and lymphoma risk
Helicobacter pylori, Homologous-Recombination Genes, and Gastric Cancer
Germ line DDX41 mutations define a unique subtype of myeloid neoplasms
Combined landscape of single-nucleotide variants and copy number alterations in clonal hematopoiesis
Chromosomal alterations among age-related haematopoietic clones in Japan
Detection of trait-associated structural variations using short-read sequencing
Population-specific non-coding and coding putative causal variants shape quantitative traits
Population-specific reference panel improves imputation quality for genome-wide association studies conducted on the Japanese population

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目データ利用期間データセット ID
Mark DalyBroad Institute of MIT and Harvardアメリカ合衆国 (マサチューセッツ州)BioBank Japan (BBJ) Dataset2018-09-11 – 2028-07-31
岡田 随象遺伝統計学, 大阪大学大学院医学系研究科日本日本人由来B細胞株DNAのゲノムデータを用いた遺伝統計解析手法の研究2018-09-20 – 2029-03-31
上辻 茂男統計解析事業部, 株式会社スタージェン日本開発薬X投与による副作用発症の遺伝的要因の探索2018-10-04 – 2019-08-29
徳永 勝士人類遺伝学分野, 東京大学大学院医学系研究科日本日本人大規模全ゲノム情報を基盤とした多因子疾患関連遺伝子の同定を加速する情報解析技術の開発と応用2018-11-13 – 2027-03-31
角田 達彦難治疾患研究所・医科学数理分野, 東京医科歯科大学日本オーダーメイド医療のためのビッグデータ解析に関する研究2018-12-18 – 2021-06-18
Liming LiangDepartment of Epidemiology, Harvard T.H. Chan School of Public Healthアメリカ合衆国 (マサチューセッツ州)Genetic effect, genetic correlation and interaction with environmental exposure for complex traits and diseases across populations2019-01-21 – 2028-12-31
長崎 正朗ゲノム解析部門バイオメディカル情報解析分野, 東北大学東北メディカル・メガバンク機構日本日本人大規模全ゲノム情報を基盤とした多因子疾患関連遺伝子の同定を加速する情報解析技術の開発と応用2019-01-31 – 2021-03-17
小川 誠司腫瘍生物学講座, 京都大学大学院医学研究科日本固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析2019-02-04 – 2021-07-30
上辻 茂男統計解析事業部, 株式会社スタージェン日本斜視の遺伝的要因の探索のためのゲノムワイド関連研究2019-03-13 – 2022-03-29
河野 隆志ゲノム生物学研究分野, 国立研究開発法人国立がん研究センター研究所日本ゲノム解析に基づく宿主並びに腫瘍における免疫応答ネットワーク機構の解明2019-04-15 – 2029-03-31
堀江 重郎泌尿器科学講座, 順天堂大学日本血液細胞のY染色体モザイクロスに伴う疾患リスク解析2019-05-14 – 2029-03-31
角田 達彦生物科学専攻医科学数理研究室, 東京大学大学院理学系研究科日本オーダーメイド医療のためのシーケンス、画像データなどの解析に関する研究2019-06-06 – 2023-08-29
山本 雅之東北メディカル・メガバンク機構, 東北大学日本日本人全ゲノムデータベースの構築2019-06-24 – 2022-04-15
白石 航也ゲノム生物学研究分野, 国立研究開発法人国立がん研究センター研究所日本ゲノム解析に基づく宿主並びに腫瘍における免疫応答ネットワーク機構の解明2019-08-05 – 2029-03-31
上辻 茂男統計解析事業部, 株式会社スタージェン日本尿酸代謝に関連する遺伝子を操作変数としたメンデル無作為化解析2019-08-16 – 2024-03-13
上辻 茂男統計解析事業部, 株式会社スタージェン日本網羅的な臨床検査値のメンデル無作為化解析2019-08-22 – 2024-03-13
小笠原 理生命情報・DDBJセンター, 国立遺伝学研究所日本JGA/AGD ゲノムデータを利用したヒトゲノム解析ワークフローの評価2019-10-11 – 2024-07-05
小川 誠司医学研究科, 京都大学日本造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析2019-11-14 – 2024-07-11
岡﨑 康司大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学, 順天堂大学日本疾患コホート研究ネットワークによる疾患マーカー探索研究2020-06-04 – 2023-06-30
秦 千比呂生命情報・DDBJセンター, 国立遺伝学研究所日本日本人乳癌患者シーケンスデータにおけるhypomorphic変異同定2020-06-04 – 2028-03-31
河合 洋介ゲノム医科学プロジェクト, 国立国際医療研究センター日本ヤポネシア人の起源をさぐるための現代人ゲノム塩基配列の大規模解析2020-06-19 – 2028-03-31
岩田 仲生医学部精神神経科学, 藤田医科大学日本遺伝子解析によるこころの健康とこころの病気に対するかかりやすさ(発症脆弱性)や薬の効きめや副作用(治療反応性)等の解明に関する研究2020-08-17 – 2024-07-22
Charleston ChiangCenter for Genetic Epidemiology, Keck School of Medicine, University of Southern Californiaアメリカ合衆国 (カリフォルニア州)Investigating the evolution of complex genetic architecture in participants of Biobank Japan2022-03-03 – 2030-07-01
Hae Kyung ImBiological Sciences Division, University of Chicagoアメリカ合衆国 (イリノイ州)Predicted Gene Expression: High Power, Mechanism, and Direction of Effect2020-09-15 – 2023-11-06
Atray DixitCoral Genomics, Inc.アメリカ合衆国 (カリフォルニア州)Derivation and Evaluation of Functional Response Scores2020-08-24 – 2022-01-17
上辻 茂男統計解析事業部, 株式会社スタージェン日本ステント血栓症発症の遺伝的要因の探索のためのゲノムワイド関連研究2022-03-07 – 2025-02-17
中山 一大先端生命科学専攻, 東京大学大学院新領域創成科学研究科日本褐色脂肪組織活性に寄与するゲノム多型の探索2022-03-07 – 2027-09-18
莚田 泰誠ファーマコゲノミクス研究チーム, 理化学研究所 生命医科学研究センター日本小麦アレルギーの遺伝子多型解析2021-03-26 – 2028-03-31
Zhao HongyuDepartment of Biostatistics, Yale School of Public Healthアメリカ合衆国Leveraging multi-ethnic data and functional annotations in casual variant identification, genetic correlation estimation, and genetic risk prediction2024-12-25 – 2030-03-01
FUJIO KEISHIアレルギー・リウマチ内科, 東京大学大学院医学系研究科日本日本人免疫細胞eQTLデータと日本人大規模GWASデータの統合解析2020-12-16 – 2026-09-29
菊地 正隆大学院医学系研究科, 大阪大学日本日本人リファレンスパネルを用いたゲノムデータ補完2020-12-16 – 2022-10-03
松田 文彦附属ゲノム医学センター, 京都大学大学院医学研究科日本日本人の遺伝的多様性の解明(G751-5)2021-02-08 – 2025-03-31
恵美子 野口医学医療系, 国立大学法人筑波大学日本アレルギー疾患における遺伝要因の探索研究2021-03-26 – 2032-03-31
Gil McVeanKing Charles House, Genomics plcイギリスDevelopment of polygenic risk scores in diverse ancestries for diseases, traits and conditions2022-07-19 – 2025-06-17
長﨑 正朗大学院医学研究科附属ゲノム医学センター 学際融合教育研究推進センター, 京都大学日本日本人大規模全ゲノム情報を基盤とした多因子疾患関連遺伝子の同定を加速する情報解析技術の開発と応用(ゲノム情報解析技術開発)2021-04-01 – 2024-08-23
佐藤 憲子分子疫学, 東京医科歯科大学難治疾患研究所日本地域コホート縦断データに基づく肥満・糖尿病発症・進行の遺伝・環境リスクの解析2021-04-13 – 2022-03-17
河野 隆志ゲノム生物学研究分野, 国立研究開発法人国立がん研究センター研究所日本AYA(Adolescence and Young Adult)世代がんの個別化予防に資する遺伝要因の同定を目指す研究2021-05-26 – 2028-12-31
藤本 明洋大学院医学系研究科人類遺伝学教室, 東京大学日本全ゲノムシークエンスデータの解析による突然変異・遺伝的多様性・転写異常の包括的解析2021-09-21 – 2024-12-02
永田 安伸血液内科, 日本医科大学日本新たな遺伝学的異常を用いた造血器腫瘍発症メカニズムの探索2021-06-08 – 2026-03-31
川上 純リウマチ・膠原病内科, 長崎大学病院日本免疫チェックポイント阻害薬ニボルマブが誘発する1型糖尿病、間質性肺疾患の発症に関連する原因遺伝子多型・変異の探索的研究2021-06-16 – 2024-04-02
朝野 仁裕大学院医学系研究科循環器内科学, 大阪大学日本遺伝性心血管疾患の感受性遺伝子解析研究2021-07-26 – 2027-05-31
増子 裕典呼吸器内科, 筑波大学日本炎症性肺疾患の遺伝素因に関する研究2021-08-16 – 2027-03-31
河野 隆志ゲノム生物学研究分野, 国立研究開発法人国立がん研究センター研究所日本AYA(Adolescence and Young Adult)世代がんの個別化予防に資する遺伝要因の同定を目指す研究2021-09-28 – 2028-12-31
松田 文彦附属ゲノム医学センター, 京都大学大学院医学研究科日本オーダーメイド医療開発プロジェクト2021-09-16 – 2028-03-31
松田 喬アドバンストインフォマティクス&アナリティクス室, アステラス製薬株式会社日本肝がん並びにB型肝炎発症と遺伝子多型の相関に関する検討2021-11-11 – 2022-08-01
有田 正規生命情報・DDBJ センター, 国立遺伝学研究所日本DDBJ センターと NBDC による JGA 解析データの提供2021-10-07 – 2030-03-31
恵美子 野口医学医療系遺伝医学, 筑波大学日本食物アレルギーの発症要因の解明2021-12-08 – 2029-03-31
Joshua ChiouInternal Medicine Research Unit, Pfizerアメリカ合衆国 (マサチューセッツ州)Evaluating GWAS associations from Biobank Japan to Support Confidence in Rationale for Therapeutic Targets2022-02-03 – 2025-12-21
河合 洋介人癌病因遺伝子分野, 東京大学医科学研究所日本集団遺伝学的解析による日本人集団のなりたちの解析2021-12-15 – 2026-01-22
有田 正規生命情報・DDBJ センター, 国立遺伝学研究所日本個人ゲノム解析環境における imputation 解析の解析プログラム開発および実行環境構築2021-11-29 – 2030-03-31
二宮 利治大学院医学研究院 衛生・公衆衛生学分野, 九州大学日本健康長寿社会の実現を目指した大規模認知症コホート研究(JPSC-AD)2021-12-13 – 2029-07-31
中岡 博史腫瘍ゲノム研究部, 公益財団法人佐々木研究所日本大規模シーケンスデータを用いた乳がん関連遺伝子における活性低下型変異の研究2022-08-18 – 2026-07-23
Gil McVeanKing Charles House, Genomics plcイギリスUsing large-scale reference panels for imputation and ancestry analysis to support target discovery and polygenic risk score models2022-08-04 – 2025-07-23
野口 恵美子医学医療系遺伝医学, 筑波大学日本炎症性肺疾患の遺伝素因に関する研究2022-09-21 – 2027-03-31
山崎 慶子公衆衛生学, 千葉大学大学院医学研究院日本炎症性腸疾患における分子標的薬の効果予測システムの構築2022-11-15 – 2030-03-31
Nuria Lopez-BigasBiomedical Genomics Lab Cancer Science, Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)スペイン Study of the genetic basis of clonal hematopoiesis2022-11-08 – 2027-09-12
菊地 正隆大学院新領域創成科学研究科, 東京大学日本日本人リファレンスパネルを用いたゲノムデータ補完2022-10-03 – 2025-10-09
鬼頭 良輔医学部 耳鼻咽喉科頭頸部外科, 信州大学日本突発性難聴の発症・治療効果に関する遺伝子解析2022-12-22 – 2027-03-31
由良 敬基幹研究院自然科学系, お茶の水女子大学日本がん抑制遺伝子BRCA1バリアントの表現型予測に関するデータ解析研究 2023-03-17 – 2028-03-31
上辻󠄀 茂男統計解析事業部, 株式会社スタージェン日本斜視の遺伝的要因の検証のためのゲノムワイド関連研究2023-02-14 – 2027-02-28
尾内 善広公衆衛生学, 千葉大学大学院医学研究院日本川崎病の関連遺伝子解析に関する多施設共同研究 2023-04-06 – 2030-03-31
尾内 善広公衆衛生学, 千葉大学大学院医学研究院日本新型コロナワクチンへの抗体応答の個人差の遺伝的背景に関する研究2023-04-24 – 2030-03-31
加藤 正樹精神神経科, 関西医科大学日本精神疾患個別化治療アルゴリズムの構築を目的とする生物学的反応因子の探索・検証試験2023-08-25 – 2028-06-30
木村 大樹精神医学分野, 名古屋大学大学院医学系研究科日本遺伝子解析による脳とこころの病気に対するかかりやすさ(発症脆弱性)や薬の効きめや副作用(治療反応性)等の解明に関する研究2023-11-17 – 2028-10-28
三嶋 博之原爆後障害医療研究所 ゲノム機能解析部門 人類遺伝学研究分野, 長崎大学日本ヒト全ゲノムシークエンシングにおけるバッチ効果軽減方法の開発2024-04-16 – 2027-03-31
持田 泰寛腎臓病総合医療センター, 湘南鎌倉総合病院日本日本人におけるクローン性造血と慢性腎臓病進展への関連に関する 後ろ向きコホート研究2024-02-07 – 2027-03-31
寺尾 知可史ゲノム解析応用研究チーム, 理化学研究所生命医学研究センター日本ゲノミクス情報を基盤とした個別化医療の研究2023-11-21 – 2026-07-10
寺尾 知可史臨床研究部 免疫研究部, 静岡県立総合病院日本ヒト形質関連遺伝因子に関する研究2024-04-25 – 2028-12-03
長﨑 正朗生体防御医学研究所附属高深度オミクスサイエンスセンターバイオメディカル情報解析分野, 九州大学日本日本人大規模全ゲノム情報を基盤とした多因子疾患関連遺伝子の同定を加速する情報解析技術の開発と応用(ゲノム情報解析技術開発)2024-06-24 – 2027-03-31
松田 浩一クリニカルシークエンス分野, 東京大学日本疾患コホート研究ネットワークによる疾患マーカー探索研究2024-06-17 – 2029-03-31
加藤 規弘遺伝子診断治療開発研究部, 国立国際医療研究センター日本原発性アルドステロン症の遺伝素因とその臨床的意義に関する研究2024-06-24 – 2029-03-31
白石 航也臨床ゲノム解析部門, 国立がん研究センター研究所日本肺がんの個別化予防に資する遺伝要因の同定を目指す研究2024-06-24 – 2025-12-15
莚田 泰誠ファーマコゲノミクス研究チーム, 理化学研究所 生命医科学研究センター日本薬疹関連遺伝子の探索2024-08-01 – 2028-03-31
中杤 昌弘大学院医学系研究科 実社会情報健康医療学, 名古屋大学日本筋萎縮性側索硬化症の発症・進行・予後に関与する因子の探索2024-08-27 – 2030-03-31
有田 正規生命情報・DDBJ センター, 国立遺伝学研究所日本DDBJセンターとDBCLSによるJGA登録データの加工と公開2025-04-28 – 2030-03-31
大野 敦司大学院 医系科学研究科 消化器内科学, 広島大学日本肝疾患の課題解決にむけたゲノム情報の活用2025-06-25 – 2034-03-31
白石 航也臨床ゲノム解析部門, 国立がん研究センター研究所日本AYA(Adolescence and Young Adult)世代がんの個別化予防に資する遺伝要因の同定を目指す研究2025-05-02 – 2026-04-07
三宅 正裕医学研究科眼科学教室, 京都大学日本眼科領域疾患の遺伝子研究2025-06-02 – 2027-03-31
加藤 規弘遺伝子診断治療開発研究部, 国立国際医療研究センター日本緑内障に関する日本人でのポリジェニックリスクスコアの臨床活用に向けた研究2025-11-17 – 2030-03-31
中島 拓分子内科学, 広島大学日本肺の線維化とクローン性造血の関連についての検討2025-12-11 – 2028-03-31
Jian HuangInstitute for Human Development and Potential (IHDP), Agency for Science, Technology and Research (A*STAR)シンガポールMulti-omic causal inference strategy for drug repurposing and pharmacovigilance across the lifespan2026-04-13 – 2028-03-31
中岡 博史データサイエンス分野, 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科日本大規模シーケンスデータを用いた乳がん関連遺伝子における活性低下型変異の研究2026-04-13 – 2030-03-31
石川 泰輔共同獣医学部, 鹿児島大学日本不整脈症候群の遺伝子基盤に関する研究2026-08-05 – 2029-03-31
橋本 亮太精神保健研究所 精神疾患病態研究部, 国立精神・神経医療研究センター日本生物学的なデータに基づく精神神経疾患の新たな診断分類と病態解明に関する探索的研究2026-09-10 – 2028-07-31
寺尾 知可史研究推進本部 ゲノミクス医学センター, 藤田医科大学日本統合ゲノミクス情報を基盤とした個別化医療の研究2026-09-03 – 2036-03-31
菊地 正隆脳研究所, 新潟大学日本日本人リファレンスパネルを用いたゲノムデータ補完解析2026-09-10 – 2028-03-31