データセット ID
JGAD000873
- データの種類
- バイオバンクジャパン7,472名のWGSデータと1000ゲノムプロジェクト（Phase3v5）2,504名のWGSのvcfファイルを統合したgenotype imputation用のreference panel
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 40.5 GB
- ファイル形式
- VCF
- 研究
- hum0014
- 公開日
- 2024-11-29
- 更新日
- 2024-11-29
- DDBJ Search
- JGAD000873 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000738 (新しいタブで開きます)
解析手法
WGS + リファレンスパネル (autosomes)
- 材料と対象者
- 【WGS】
BBJ第1コホート：7,472名
15-30×深度：3,256名、3×深度：4,216名
（下記データを含む）
・2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者 1,026名（JGAD000220）
・バイオバンク・ジャパン第1コホートに含まれる胃がん 256名（JGAD000831）
・2003年から2017年度にバイオバンク・ジャパンに登録された症例 1,964名（JGAD000495）
・バイオバンク・ジャパン第1コホートに含まれる糖尿病のうち 2,157名（JGAD000833）
・バイオバンク・ジャパン第1コホートに含まれる胃がんのうち 2,059名（JGAD000834）
【reference panel】
・BBJ第1コホート7,472名のWGSのvcfファイル
・1000ゲノムプロジェクト（Phase3v5）2,504名のWGSのvcfファイル（ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/release/20130502/） - 健康状態罹患
- 対象者数7472 (人数)
- コホート1000 Genomes Project、BioBank Japan
- 対象集団日本人
- 試料説明
- 末梢血から抽出したgDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WGS
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq Nano DNA Library Prep Kit
- 断片化
- 超音波断片化
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2500
Illumina HiSeq X - リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 125 bp
126 bp
151 bp
161 bp - 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- 15-30×深度：BWA mem 0.7.12
3×深度：BWA mem 0.7.5a - リード重複除去
- 15-30×深度：Picard 2.10.6
3×深度：Picard 1.106、2.5.0 - 再アライメント・塩基品質補正
- GATK v.3.2-2
- マッピング品質
- 15-30×深度：GATK 3.7 HaplotypeCallerで変異コール時にMAPQ<20 のリードを除外
3×深度：GotCloudで変異コール時にMAPQ<20のリードを除外 - QC・フィルタリング
- We set exclusion criteria for genotypes sequenced at high depth (30x and 15x) as follows:
(1) DP < 5, (2) GQ < 20, or (3) DP > 60 and GQ < 95, and regarded these genotypes as missing.
Variants with call rates < 90% were excluded before variant quality score recalibration (VQSR).
After VQSR, variants located in low-complexity regions (LCR), as defined by mdust software, were excluded in the high depth (30x) dataset.
Finally, we used BEAGLE to impute missing genotypes. - 解析方法
- 15-30×深度：GATK 3.7 HaplotypeCaller
3×深度：GotCloud v1.17.5 - カバレッジ (深度)
- 30x
15x
3x - バリアント数
- 4,535,276
80,753,886
85,328,475 variants