Targeted DNA sequencing

材料と対象者

2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録されたサンプル(約20万例)から抽出された11,234名

実験方法

Target Capture

ターゲット

下記の23遺伝子における全てのエクソン領域 ASXL1, CBL, CEBPA, DDX41, DNMT3A, ETV6, EZH2, GATA2, GNAS, GNB1, IDH1, IDH2, JAK2, KRAS, MYD88, NRAS, PPM1D, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1

プラットフォーム

Illumina [HiSeq 2500]

試料説明

末梢血から抽出したDNA

ライブラリ構築

ライブラリ作成は下記の論文に記載された方法で実施した。 Momozawa, Y., et al. Low-frequency coding variants in CETP and CFB are associated with susceptibility of exudative age-related macular degeneration in the Japanese population. Hum Mol Genet 25, 5027-5034 (2016).

リードタイプ

Paired-end

リード長

150 bp

解析方法

Genomon pipeline

フィルタリング

Depth 20以上の領域が98%以上のサンプルを解析対象とした。

マッピング

bwa

マッピング品質

≥40

リファレンス配列

hg19

カバレッジ

x800

JGAデータセットAccession

JGAD000399

総データ量

5.3 MB(txt)

利用ポリシー

NBDC policy