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NBDC ヒトデータベース

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現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

JGAD000399

データの種類
2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録されたサンプル(約20万例)から抽出された11,234名の23遺伝子における全てのエクソン領域のTarget Capture Sequencingn解析より得られた体細胞変異データおよびSNPアレイにより得られた染色体変異データ
アクセス制限
制限公開(Type I)
総データ量
4.6 MB
ファイル形式
  • TXT
研究
hum0014
公開日
2021-05-21
更新日
2022-12-20

解析手法

Targeted DNA sequencing

材料と対象者
2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録されたサンプル(約20万例)から抽出された11,234名
  • 対象者数
    11,234 (人数)
  • コホート
    BioBank Japan
  • 対象集団
    日本人
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Targeted DNA sequencing
測定対象
下記の23遺伝子における全てのエクソン領域
ASXL1, CBL, CEBPA, DDX41, DNMT3A, ETV6, EZH2, GATA2, GNAS, GNB1, IDH1, IDH2, JAK2, KRAS, MYD88, NRAS, PPM1D, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1
断片化
N/A
プラットフォーム
Illumina HiSeq 2500
リードタイプ
ペアエンド
リード長
150 bp
参照ゲノム
GRCh37
マッピング
bwa
マッピング品質
≥40
QC・フィルタリング
Depth 20以上の領域が98%以上のサンプルを解析対象とした。
解析方法
Genomon pipeline
カバレッジ (深度)
800x
加工データの種類
体細胞変異コール