データセット ID
JGAD000679
- データの種類
- JGAD000220（reference panel）の加工データ（TogoImputation用reference panelデータ）
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 33.3 GB
- ファイル形式
- TAR
- 研究
- hum0014
- 公開日
- 2023-01-26
- 更新日
- 2023-01-26
- DDBJ Search
- JGAD000679 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000114 (新しいタブで開きます)
解析手法
WGS リファレンスパネル (autosomes + X)
- 材料と対象者
- 対象者数1037 (人数)
- コホート1000 Genomes Project、BioBank Japan
- 実験方法
- WGS
- 測定対象
- N/A
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- BWA-MEM (version 0.7.5a)
- リード重複除去
- picard (versions 1.106)
- 再アライメント・塩基品質補正
- GATK (version 3.2-2)
- マッピング品質
- MAPQ < 20 を除外（HaplotypeCaller）
- QC・フィルタリング
- We set exclusion criteria for genotypes as follows:
(1) DP < 5, (2) GQ < 20, or (3) DP > 60 and GQ < 95, and regarded these genotypes as missing.
Variants with call rates < 90% were excluded before variant quality score recalibration (VQSR).
After VQSR, we excluded variants located in low-complexity regions (LCR), as defined by mdust software were excluded.
Finally, we used BEAGLE to impute missing genotypes. - 解析方法
- GATK HaplotypeCaller (version 3.2-2)
- カバレッジ (深度)
- 30x (目標深度)
- バリアント数
- 61,608,817 variants
常染色体: 59,387,070 variants
X染色体: 2,221,747 variants - 加工データの種類
- リファレンスパネル
変異コール - 元データのデータセットID
- JGAD000220