データセット ID
JGAD000868
- データの種類
- JGAD000495（バイオバンクジャパン1,964名のWGSデータ）の加工データ（TogoImputation用reference panelデータ）
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 6.2 GB
- ファイル形式
- TAR
- 研究
- hum0014
- 公開日
- 2024-08-28
- 更新日
- 2024-08-28
- DDBJ Search
- JGAD000868 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000381 (新しいタブで開きます)
解析手法
WGS インピュテーションパネル (autosomes + X)
- 材料と対象者
- バイオバンクジャパン1,964名のWGSデータ(JGAD000495)のvcfファイル(WGSデータの分子データは上記参照のこと)
- 対象者数2990 (人数)
- コホートBioBank Japan
- 実験方法
- WGS
- 測定対象
- N/A
- 参照ゲノム
- GRCh38
- マッピング
- bwa mem（version 0.7.15）
- リード重複除去
- GATK MarkDuplicates（version 4.1.0.0）
- 再アライメント・塩基品質補正
- N/A
- マッピング品質
- N/A
- QC・フィルタリング
- 生殖系列（germline）の全ゲノムシークエンスデータの加工を行い、aggregate VCFを計算した。その後、下記の条件でvariantsのフィルタリングを行った。
(1) VQSRフィルタを通過しなかったvariantsの除外
(2) Multi-allelic sitesの除外
(3) Call rate が低い（95%未満）variantsの除外
(4) Hardy-Weinberg平衡から逸脱している（P<1e-10）variantsの除外
(5) Minor allele count（MAC）が小さい（< 2）variantsの除外 - 解析方法
- GATK HaplotypeCaller -ERC GVCF（version 4.1.0.0）
バリアント検出時のパラメータである ploidy は次のように設定した。
常染色体および pseudoautosomal region（PAR） 領域：ploidy=2
X染色体のnon-PAR領域：ploidy=2（女性） および ploidy=1（男性）
Y染色体の non-PAR 領域：ploidy=1（男性） - カバレッジ (深度)
- 19.61x (± 5.41)
- バリアント数
- 21,596,248 variants
常染色体: 21,157,732 variants
X染色体: 438,516 variants - 加工データの種類
- リファレンスパネル
変異コール - 元データのデータセットID
- JGAD000220
JGAD000495