2003年から2017年度にバイオバンク・ジャパンに登録された症例: 1,964名 心筋梗塞(ICD10: I21): 1,765症例 認知症(ICD10: F00-03): 199症例

WGS

Illumina [HiSeq X Five]

末梢血から抽出したgDNA

Picard 2.10.6

GATK 3.7

TruSeq DNA PCR-Free Prep kit

超音波断片化

Paired-end

151 bp

GATK 3.7 HaplotypeCaller

リードのbase qualityが全体的に悪い検体、リード毎の%GCの結果にて異常を示した検体を除去。 Alignment後、Low mapping rate検体、Insert sizeがおかしい検体、メタデータの性別情報とalingment結果より推定される性別情報が不一致な検体、性染色体異常疑いの検体を除去。 Genotyping時に、VQSR、DP/GP filter (DP < 5, GQ < 20, DP > 60 && GQ < 95を除去)、heterozygosity filter (F>=0.05 を除去)、HWE filter (p < 10-6を除去)、Repeat & Low Complexity filterを実施。 1000 genomes projectと合わせたPCAを実施し、日本人クラスタから大きく外れる検体を除外。 その後、Genome-In-A-Bottleプロジェクトから公開されているHighConfidenceRegionリストに記載のある領域のバリアントにフラグを付与。

BWA mem 0.7.12

GATK 3.7 HaplotypeCallerで変異コール時にMAPQ<20のリードを除外

GRCh37/hg19(hs37d5)

心筋梗塞: 15.0x、認知症: 30.0x

76,768,387(常染色体) 2,898,518(X 染色体)

10,202,908(常染色体) 410,435(X 染色体)

JGAD000495(fastq) JGAD000496(bam、vcf): GEnome Medical alliance Japan(GEM Japan, GEM-J)の取り組みとして、GATK Best Practicesに準拠した方法により、GRCh37の参照ゲノム配列へのマッピングおよびバリアント検知を実施した際のデータです。詳しくはこちらをご覧ください。

188.4 TB(fastq、bam、vcf)

NBDC policy

【JGAD000867】 バイオバンクジャパン1,026名のWGSデータ(JGAD000220)のvcfファイル(WGSデータの分子データは上記参照のこと) 【JGAD000868】 バイオバンクジャパン1,964名のWGSデータ(JGAD000495)のvcfファイル(WGSデータの分子データは上記参照のこと)

WGS解析により検出された変異情報から遺伝型インピュテーションパネルを作成(常染色体およびX染色体上のvariants)

GATK MarkDuplicates(version 4.1.0.0)

GATK HaplotypeCaller -ERC GVCF(version 4.1.0.0) バリアント検出時のパラメータである ploidy は次のように設定した。 常染色体および pseudoautosomal region(PAR) 領域: ploidy=2 X染色体のnon-PAR領域: ploidy=2(女性) および ploidy=1(男性) Y染色体の non-PAR 領域: ploidy=1(男性)

生殖系列(germline)の全ゲノムシークエンスデータの加工を行い、aggregate VCFを計算した。その後、下記の条件でvariantsのフィルタリングを行った。 (1) VQSRフィルタを通過しなかったvariantsの除外 (2) Multi-allelic sitesの除外 (3) Call rate が低い(95%未満)variantsの除外 (4) Hardy-Weinberg平衡から逸脱している(P<1e-10)variantsの除外 (5) Minor allele count(MAC)が小さい(< 2)variantsの除外

bwa mem(version 0.7.15)

GRCh38

Mean ± Standard deviation JGAD000867: 28.70 ± 4.16 JGAD000868: 19.61 ± 5.41

JGAD000867: 17,167,510 variants(常染色体: 16,677,000 variants、X染色体: 490,510 variants) JGAD000868: 21,596,248 variants(常染色体: 21,157,732 variants、X染色体: 438,516 variants)

JGAD000220 JGAD000495

JGAD000867: 3.3 GB(vcf.gz) JGAD000868: 6.2 GB(vcf.gz)

NBDC policy

JGAD000867 JGAD000868 加工方法はこちら