データセット ID
JGAD000410
- データの種類
- JGAD000220のWGSデータのbam/gvcfデータ
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 53.3 TB
- ファイル形式
- BAM
- BAI
- VCF
- TBI
- 研究
- hum0014
- 公開日
- 2021-06-21
- 更新日
- 2021-08-25
- DDBJ Search
- JGAD000410 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000114 (新しいタブで開きます)
解析手法
WGS
- 材料と対象者
- 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者：1,026名
- 健康状態罹患
- 対象者数1026 (人数)
- コホートBioBank Japan
- 試料説明
- 末梢血から抽出したgDNA
- 組織末梢血
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WGS
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq Nano DNA Library Prep Kit
- 断片化
- 超音波断片化
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2500
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 160 bp
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- BWA mem 0.7.12
- リード重複除去
- Picard 2.10.6
- 再アライメント・塩基品質補正
- GATK 3.7
- マッピング品質
- GATK 3.7 HaplotypeCallerで変異コール時にMAPQ<20のリードを除外
- QC・フィルタリング
- リードのbase qualityが全体的に悪い検体、リード毎の%GCの結果にて異常を示した検体を除去。
Alignment後、Low mapping rate検体、Insert sizeがおかしい検体、メタデータの性別情報とalingment結果より推定される性別情報が不一致な検体、性染色体異常疑いの検体を除去。
Genotyping時に、VQSR、DP/GP filter (DP < 5, GQ < 20, DP > 60 && GQ < 95を除去)、heterozygosity filter (F>=0.05 を除去)、HWE filter (p < 10-6を除去)、Repeat & Low Complexity filterを実施。
1000 genomes projectと合わせたPCAを実施し、日本人クラスタから大きく外れる検体を除外。
その後、Genome-In-A-Bottleプロジェクトから公開されているHighConfidenceRegionリストに記載のある領域のバリアントにフラグを付与。 - 解析方法
- GATK 3.7 HaplotypeCaller
- カバレッジ (深度)
- 31.8x
- バリアント数
- 常染色体: 10,202,908
X染色体: 410,435
常染色体: 76,768,387
X染色体: 2,898,518 - 加工データの種類
- アライメント
変異コール - データ概要
- GEnome Medical alliance Japan（GEM Japan, GEM-J）の取り組みとして、GATK Best Practicesに準拠した方法により、GRCh37の参照ゲノム配列へのマッピングおよびバリアント検知を実施した際のデータです。詳しくはこちらをご覧ください。
- 加工データのデータセットID
- JGAD000690
JGAD000758（joint call）