WGS + リファレンスパネル (autosomes + X)

材料と対象者

【WGS】 BBJ第1コホート: 3,256名 (下記データを含む) ・2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者 1,026名(JGAD000220) ・バイオバンク・ジャパン第1コホートに含まれる胃がん 256名(JGAD000831) ・2003年から2017年度にバイオバンク・ジャパンに登録された症例 1,964名(JGAD000495) 【reference panel】 ・BBJ第1コホート3,256名のWGSのvcfファイル ・1000ゲノムプロジェクト(Phase3v5)2,504名のWGSのvcfファイル(ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/release/20130502/)

実験方法

WGS WGS解析により検出された変異情報の統合(常染色体およびX染色体上のvariants)

プラットフォーム

Illumina [HiSeq 2500/X Five]

試料説明

末梢血から抽出したgDNA

リード重複除去

Picard 2.10.6

再アライメント・塩基品質補正

GATK v.3.2-2

ライブラリ構築

TruSeq Nano DNA Library Preparation Kit

断片化

超音波断片化

リードタイプ

Paired-end

リード長

125 bp x 2、126 bp x 2、151 bp x 2、161 bp x 2

解析方法

GATK 3.7 HaplotypeCaller

フィルタリング

We set exclusion criteria for genotypes sequenced as follows: (1) DP < 5, (2) GQ < 20, or (3) DP > 60 and GQ < 95, and regarded these genotypes as missing. Variants with call rates < 90% were excluded before variant quality score recalibration (VQSR). After VQSR, variants located in low-complexity regions (LCR), as defined by mdust software were excluded. Finally, we used BEAGLE to impute missing genotypes.

マッピング

BWA mem 0.7.12

マッピング品質

GATK 3.7 HaplotypeCallerで変異コール時にMAPQ<20 のリードを除外

リファレンス配列

GRCh37

カバレッジ

30×、15×

SNV数

66,863,693 variants(常染色体) 3,206,807 variants(X染色体)

INDEL数

4,057,373variants(常染色体) 44,444 variants(X染色体)

バリアント数

74,210,602 variants(常染色体: 70,958,158 variants、X染色体: 3,252,444 variants)

JGAデータセットAccession

JGAD000881

総データ量

28.2 GB(vcf)

利用ポリシー

NBDC policy