データセット ID
JGAD000220
- データの種類
- BBJ第1コホート1,026名のWGSデータ
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 75.1 TB
- ファイル形式
- FASTQ
- VCF
- HTML
- 研究
- hum0014
- 公開日
- 2020-09-28
- 更新日
- 2022-08-23
- DDBJ Search
- JGAD000220 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000114 (新しいタブで開きます)
解析手法
WGS
- 材料と対象者
- 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者：1,026名
- 健康状態罹患
- 対象者数1026 (人数)
- コホートBioBank Japan
- 試料説明
- 末梢血から抽出したgDNA
- 組織末梢血
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WGS
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq Nano DNA Library Prep Kit
- 断片化
- 超音波断片化
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2500
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 160 bp
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- BWA mem 0.7.12
- リード重複除去
- Picard 2.10.6
- 再アライメント・塩基品質補正
- GATK 3.7
- マッピング品質
- GATK 3.7 HaplotypeCallerで変異コール時にMAPQ<20のリードを除外
- QC・フィルタリング
- リードのbase qualityが全体的に悪い検体、リード毎の%GCの結果にて異常を示した検体を除去。
Alignment後、Low mapping rate検体、Insert sizeがおかしい検体、メタデータの性別情報とalingment結果より推定される性別情報が不一致な検体、性染色体異常疑いの検体を除去。
Genotyping時に、VQSR、DP/GP filter (DP < 5, GQ < 20, DP > 60 && GQ < 95を除去)、heterozygosity filter (F>=0.05 を除去)、HWE filter (p < 10-6を除去)、Repeat & Low Complexity filterを実施。
1000 genomes projectと合わせたPCAを実施し、日本人クラスタから大きく外れる検体を除外。
その後、Genome-In-A-Bottleプロジェクトから公開されているHighConfidenceRegionリストに記載のある領域のバリアントにフラグを付与。 - 解析方法
- GATK 3.7 HaplotypeCaller
- カバレッジ (深度)
- 31.8x
- バリアント数
- 常染色体: 10,202,908
X染色体: 410,435
常染色体: 76,768,387
X染色体: 2,898,518 - 加工データの種類
- アライメント
変異コール - 加工データのデータセットID
- JGAD000690
JGAD000758（joint call）
WGS リファレンスパネル (autosomes + X)
- 材料と対象者
- ・1,026名のWGSデータ（JGAD000220）を含むバイオバンクジャパン1,037名のWGSデータのvcfファイル（WGSデータの分子データは上記参照のこと）
・1000ゲノムプロジェクト（Phase3v5）2,504名のWGSのvcfファイル（ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/release/20130502/） - 対象者数1037 (人数)
- コホート1000 Genomes Project、BioBank Japan
- 実験方法
- WGS
- 測定対象
- N/A
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- BWA-MEM (version 0.7.5a)
- リード重複除去
- picard (versions 1.106)
- 再アライメント・塩基品質補正
- GATK (version 3.2-2)
- マッピング品質
- MAPQ < 20 を除外（HaplotypeCaller）
- QC・フィルタリング
- We set exclusion criteria for genotypes as follows:
(1) DP < 5, (2) GQ < 20, or (3) DP > 60 and GQ < 95, and regarded these genotypes as missing.
Variants with call rates < 90% were excluded before variant quality score recalibration (VQSR).
After VQSR, we excluded variants located in low-complexity regions (LCR), as defined by mdust software were excluded.
Finally, we used BEAGLE to impute missing genotypes. - 解析方法
- GATK HaplotypeCaller (version 3.2-2)
- カバレッジ (深度)
- 30x (目標深度)
- バリアント数
- 61,608,817 variants
常染色体: 59,387,070 variants
X染色体: 2,221,747 variants - 加工データの種類
- リファレンスパネル
変異コール - 加工データのデータセットID
- JGAD000679
WGS インピュテーションパネル (autosomes + X)
- 材料と対象者
- 【JGAD000867】
バイオバンクジャパン1,026名のWGSデータ（JGAD000220）のvcfファイル（WGSデータの分子データは上記参照のこと）
【JGAD000868】
バイオバンクジャパン1,964名のWGSデータ（JGAD000495）のvcfファイル（WGSデータの分子データは上記参照のこと） - 対象者数2990 (人数)
- コホートBioBank Japan
- 実験方法
- WGS
- 測定対象
- N/A
- 参照ゲノム
- GRCh38
- マッピング
- bwa mem（version 0.7.15）
- リード重複除去
- GATK MarkDuplicates（version 4.1.0.0）
- 再アライメント・塩基品質補正
- N/A
- マッピング品質
- N/A
- QC・フィルタリング
- 生殖系列（germline）の全ゲノムシークエンスデータの加工を行い、aggregate VCFを計算した。その後、下記の条件でvariantsのフィルタリングを行った。
(1) VQSRフィルタを通過しなかったvariantsの除外
(2) Multi-allelic sitesの除外
(3) Call rate が低い（95%未満）variantsの除外
(4) Hardy-Weinberg平衡から逸脱している（P<1e-10）variantsの除外
(5) Minor allele count（MAC）が小さい（< 2）variantsの除外 - 解析方法
- GATK HaplotypeCaller -ERC GVCF（version 4.1.0.0）
バリアント検出時のパラメータである ploidy は次のように設定した。
常染色体および pseudoautosomal region（PAR） 領域：ploidy=2
X染色体のnon-PAR領域：ploidy=2（女性） および ploidy=1（男性）
Y染色体の non-PAR 領域：ploidy=1（男性） - 加工データの種類
- リファレンスパネル
変異コール - 加工データのデータセットID
- JGAD000867
JGAD000868