データセット ID
NHA000078
- データの種類
- 2型糖尿病36,614症例および
対照者155,150名のGWASメタ解析 - アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 233 MB
- ファイル形式
- XLSX
- ZIP
- 研究
- hum0014
- 公開日
- 2019-01-25
- 更新日
- 2019-01-25
- Secondary ID
- hum0014.v13.T2DMmeta.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| header_ | Dictionary file | 9.8 KB | |
| hum0014.v13.T2DMmeta.v1.zip | 233 MB |
解析手法
Genotyping by array
- 材料と対象者
- [GWAS-1]
2型糖尿病（ICD-10：E11）：9,804症例、対照者：6,728名
[GWAS-2]
2型糖尿病（ICD-10：E11）：5,639症例、対照者：19,407名
[GWAS-3]
2型糖尿病（ICD-10：E11）：18,688症例、対照者：121,950名
[GWAS-4]
2型糖尿病（ICD-10：E11）：2,483症例、対照者：7,065名 - 健康状態混在
- 対象者数191,764 (人数)
- 疾患
- 2型糖尿病 (E11)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したgDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Human610-Quad BeadChip Kit
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit - プラットフォーム
- Illumina Human610-Quad
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome - 参照ゲノム
- GRCh37
- QC・フィルタリング
- GenotypingのQC：
GWAS1, GWAS3, GWAS4除外基準
(i) hetero count < 5
(ii) 各chipでHWE P < 1.0 × 10^-6
(iii) in-house WGSデータとのジェノタイプ一致率 < 0.99
(iv) SNV call rate < 0.99
GWAS2除外基準
(i) SNV call rate < 0.99
(ii) MAF < 0.01
(iii) differential missingness P < 1.0 × 10^-6
(iv) HWE P < 1.0 × 10^-6
ImputationのQC：
リファレンスパネルで HWE P < 1 × 10^-6 もしくは MAF < 0.01を除外
3つ以上のGWASでImputation quality (Rsq) < 0.3となったものを除外 - インピュテーション
- minimac [imputation(1000 genomes Phase 3)]
- 解析方法
- GenCall software（GenomeStudio）
- バリアント数
- 12,557,761 SNPs
- 加工データの種類
- GWAS 要約統計量
- 表現型データの有無
- あり