本文へ
NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000072

データの種類
初潮年齢データを有する女性67,029名および閉経年齢データを有する女性43,861名のGWAS
アクセス制限
非制限公開
総データ量
190 MB
ファイル形式
  • Markdown
  • GZIP
研究
hum0014
公開日
2018-08-07
更新日
2018-08-07
Secondary ID
hum0014.v9.MP.v1

このデータセットに紐づく非制限公開ファイル

ファイル名ラベルサイズURL のコピー
hum0014.v9.MP.v1.gz190 MB
hum0014_README_MP_GWAS.mdDictionary file2.3 KB

解析手法

Genotyping by array

材料と対象者
初潮年齢データを有する女性67,029名
閉経年齢データを有する女性43,861名
  • 性別
    女性
試料説明
末梢血から抽出したgDNA
  • 組織
    末梢血
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
プラットフォーム
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
参照ゲノム
GRCh37
QC・フィルタリング
GenotypingのQC:sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, MAF < 0.5%,
対照者群で HWE P < 1 x 10^-6
ImputationのQC:リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01
GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16
Imputation後のQC:Imputation quality (Rsq) < 0.7を除外。
さらに、ベータが4未満もしくは4を超えるものは公開用に除外。
インピュテーション
minimac [imputation(1000 genomes Phase I v3 )]
解析方法
GenCall software(GenomeStudio)
バリアント数
9,296,729 SNPs