2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします
現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです
- 公開日
- 2022-04-07
- 更新日
- 2023-09-01
- 研究
- hum0014
- データの種類
- 腎がん740症例および対照者5,996名の遺伝性腫瘍関連27遺伝子および腎がん関連13遺伝子翻訳領域のTarget Capture Sequencingデータ
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- JGA Study
- JGAS000414
解析手法
Targeted DNA sequencing
- 材料と対象者
膵がん(ICD10: C25): 1,005症例 大腸がん(ICD10: C18、C19、C20): 12,503症例 腎がん(ICD10: C64): 740症例 リンパ腫(ICD10: C81、C82、C83、C84、C85、C86、C88、C91): 1,982症例 胃がん(ICD10: C16): 10,366症例 対照者: 23,705名＋5,996名＋37,592名
- 実験方法
Target Capture
- ターゲット
遺伝性腫瘍関連27遺伝子(APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK4, CDKN2A, CDH1, CHEK2, EPCAM, HOXB13, NBN, NF1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53)の翻訳領域
- プラットフォーム
Illumina [HiSeq 2500]
- 試料説明
末梢血から抽出したgDNA
- ライブラリ構築
2X Platinum Multiplex PCR Master Mix(Thermo Fisher Scientific)を用いたmultiplex PCRで対象遺伝子領域を抽出し、2nd PCRにより、KAPA HiFi DNA Polymeraseを用いてHiSeqに必要なバーコード配列およびアダプター配列を付加 *1
- リードタイプ
Paired-end
- リード長
150 bp x 2
- JGAデータセットAccession
腎がんと5,996名の対照者: JGAD000531
- 総データ量
JGAD000438: 78 GB(fastq) JGAD000458: 956 GB(fastq) JGAD000459: 1.9 TB(fastq) JGAD000531: 961.8 GB(fastq) JGAD000460: 126 GB(fastq) JGAD000720、JGAD000721: 3.4 TB(fastq)
- 利用ポリシー
Targeted DNA sequencing
- 材料と対象者
腎がん(ICD10: C64): 740症例 対照者: 5,996名
- 実験方法
Target Capture
- ターゲット
腎がん関連13遺伝子(VHL、 BAP1、FH、FLCN、MET、TSC1、TSC2、MITF、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、CDC73)の翻訳領域
- プラットフォーム
Illumina [HiSeq 2500]
- 試料説明
末梢血から抽出したgDNA
- ライブラリ構築
2X Platinum Multiplex PCR Master Mix (Thermo Fisher Scientific)を用いたmultiplex PCRで対象遺伝子領域を抽出し、2nd PCRにより、KAPA HiFi DNA Polymeraseを用いてHiSeqに必要なバーコード配列およびアダプター配列を付加 *1
- リードタイプ
Paired-end
- リード長
150 bp x 2
- JGAデータセットAccession
- 総データ量
961.8 GB(fastq)
- 利用ポリシー