データセット ID
JGAD000893
- データの種類
- JGAD000495（BBJ1,964名のWGS）の加工データ（ミトコンドリアのバリアントコール）
- アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 70.9 MB
- ファイル形式
- VCF
- IDX
- 研究
- hum0014
- 公開日
- 2024-10-18
- 更新日
- 2024-10-18
- DDBJ Search
- JGAD000893 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000381 (新しいタブで開きます)
解析手法
WGS
- 材料と対象者
- 2003年から2017年度にバイオバンク・ジャパンに登録された症例：1,964名
心筋梗塞（ICD10：I21）：1,765症例
認知症（ICD10：F00-03）：199症例 - 健康状態罹患
- 対象者数1964 (人数)
- コホートBioBank Japan
- 対象集団日本人
- 疾患
- 心筋梗塞
- 認知症
- 試料説明
- 末梢血から抽出したgDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WGS
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit
- 断片化
- 超音波断片化
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq X
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 151 bp
- 参照ゲノム
- GRCh37
- マッピング
- BWA mem 0.7.12
- リード重複除去
- Picard 2.10.6
- 再アライメント・塩基品質補正
- GATK 3.7
- マッピング品質
- GATK 3.7 HaplotypeCallerで変異コール時にMAPQ<20のリードを除外
- QC・フィルタリング
- リードのbase qualityが全体的に悪い検体、リード毎の%GCの結果にて異常を示した検体を除去。
Alignment後、Low mapping rate検体、Insert sizeがおかしい検体、メタデータの性別情報とalingment結果より推定される性別情報が不一致な検体、性染色体異常疑いの検体を除去。
Genotyping時に、VQSR、DP/GP filter (DP < 5, GQ < 20, DP > 60 && GQ < 95を除去)、heterozygosity filter (F>=0.05 を除去)、HWE filter (p < 10-6を除去)、Repeat & Low Complexity filterを実施。
1000 genomes projectと合わせたPCAを実施し、日本人クラスタから大きく外れる検体を除外。
その後、Genome-In-A-Bottleプロジェクトから公開されているHighConfidenceRegionリストに記載のある領域のバリアントにフラグを付与。 - 解析方法
- GATK 3.7 HaplotypeCaller
- カバレッジ (深度)
- 心筋梗塞: 15x
認知症: 30x - バリアント数
- 常染色体: 10,202,908
X染色体: 410,435
常染色体: 76,768,387
X染色体: 2,898,518