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NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000111

データの種類
40疾患のGWAS
アクセス制限
非制限公開
総データ量
2.2 GB
ファイル形式
  • TXT
  • XLSX
  • ZIP
研究
hum0014
公開日
2019-10-08
更新日
2019-10-08
Secondary ID
hum0014.v17.HT.v1

このデータセットに紐づく非制限公開ファイル

ファイル名ラベルサイズURL のコピー
hum0014.v17.HT.v1.zip造血器腫瘍2.2 GB
hum0014_v17_README.txt2.1 KB
hum0014_v17_sample_size.xlsx12.4 KB
hum0014_v17_v18_v21_README.txtDictionary file2.2 KB
hum0014_v17_v18_v21_sample_size.xlsxSample size file13.0 KB

解析手法

Genotyping by array (GWAS)

材料と対象者
42疾患(ICD10 code)
不整脈(I499)、気管支喘息(J459)、アトピー性皮膚炎(L209)、
胆嚢・胆管がん(C23, C240)、白内障(H269)、
脳動脈瘤(I671)、子宮頸がん(C539)、B型慢性肝炎(B181)、
C型慢性肝炎(B182)、COPD(J449)、肝硬変(K746)、
大腸・直腸がん(C189, C20)、心不全(I509, I500)、薬疹(L270)、
子宮体がん(C549)、子宮内膜症(N809)、てんかん(G409)、
食道がん(C159)、胃がん(C169)、緑内障(H409)、バセドウ病(E050)、
造血器腫瘍(C81-96)、肝がん(C220)、肺線維症(J849, J841)、
脳梗塞(I639)、ケロイド(L910)、肺がん(C349)、
ネフローゼ症候群(N049)、骨粗鬆症(M8199)、卵巣がん(C56)、
膵がん(C259)、歯周病(K054)、ASO(I709)、花粉症(J301)、
前立腺がん(C61)、肺結核(A169)、関節リウマチ(M0690)、
糖尿病(E14)、尿路結石症(N209)、子宮筋腫(D259)、乳がん(C509)
虚血性心疾患(I200、I209、I219)
  • 健康状態
    罹患
疾患
不整脈 (I499)
気管支喘息 (J459)
アトピー性皮膚炎 (L209)
胆嚢・胆管がん (C23, C240)
白内障 (H269)
脳動脈瘤 (I671)
子宮頸がん (C539)
B型慢性肝炎 (B181)
C型慢性肝炎 (B182)
COPD (J449)
肝硬変 (K746)
大腸・直腸がん (C189, C20)
心不全 (I509, I500)
薬疹 (L270)
子宮体がん (C549)
子宮内膜症 (N809)
てんかん (G409)
食道がん (C159)
胃がん (C169)
緑内障 (H409)
バセドウ病 (E050)
肝がん (C220)
肺線維症 (J849, J841)
脳梗塞 (I639)
ケロイド (L910)
肺がん (C349)
ネフローゼ症候群 (N049)
骨粗鬆症 (M819)
卵巣がん (C56)
膵がん (C259)
歯周病 (K054)
ASO (I709)
花粉症 (J301)
前立腺がん (C61)
肺結核 (A169)
関節リウマチ (M069)
糖尿病 (E14)
尿路結石症 (N209)
子宮筋腫 (D259)
乳がん (C509)
虚血性心疾患 (I200, I209, I219)
試料説明
末梢血から抽出したgDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    混在
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
プラットフォーム
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
参照ゲノム
GRCh37
QC・フィルタリング
Imputation後のQC:
Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外
インピュテーション
minimac3 [imputation(1000 genomes Phase 3 v5 )]
解析方法
GenCall software(GenomeStudio)
バリアント数
常染色体: 8,712,794 variants
X染色体: 207,198 variants
加工データの種類
インピュテーション済み遺伝子型データ
表現型データの有無
あり