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NBDC Research ID:hum0197-v1
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研究題目

多層的オミクス解析による疾患病態の解明

研究概要

目的: 多層的オミクス解析による疾患病態の解明、日本人集団におけるGWASおよび複数集団におけるGWASメタ解析、COVID-19重症化メカニズムの解明、２型糖尿病ポリジェニック予測精度の向上、不育症の遺伝的背景の解明、日本人集団における縄文割合に関する遺伝的背景と表現型・疾患との関連の解明、HPV関連中咽頭がんのHPVインテグレーションの全容解明、遺伝子環境交互作用を用いた多層的オミクス解析による疾患病態の解明、男性特異的遺伝的制御機構の解明

研究方法: メタゲノムシークエンス、ゲノムワイド関連解析、small RNA-seq解析、single-cell RNA-seq解析、eQTL解析、全ゲノムシーケンス、プロテオミクス

対象: 日本人集団 (95＋103＋227＋30＋136 名) の腸内細菌叢のメタゲノムシークエンスデータ 肺胞蛋白症患者: 198名、対照者: 395名のゲノムワイド関連解析データ バイオバンク・ジャパン (179,000名) 、UKバイオバンク (361,000名) 、FinnGen (136,000名) の220形質のゲノムワイド関連解析データ 日本人集団141名のsmall RNA-seq解析により定量した個人毎のmiRNAリードカウントデータと、全ゲノムシーケンス解析データと合わせて解析したeQTL解析データ 炎症性腸疾患症例 (潰瘍性大腸炎35症例、クローン病39症例) 、対照健常者40名のメタゲノムシークエンスデータ 頭蓋内胚細胞腫瘍患者: 133名、対照者: 762名のゲノムワイド関連解析データ バイオバンク・ジャパン (161,801名) 、UKバイオバンク (377,583名) の9形質のゲノムワイド関連解析データ 日本人集団におけるCOVID-19患者30＋43症例と健常者31＋44名の末梢血単核細胞 (PBMC) から抽出したRNAを用いたscRNA-seqデータ 微生物ゲノムのMetagenome-Assembled Genome (MAG) ・ウイルスのゲノム配列・CRISPR spacer配列 日本人88名および健常人73名のショットガンシークエンスデータ、ならびに、日本人5名の高深度ショットガンシークエンスデータ バイオバンク・ジャパン (180,215名) 、UKバイオバンク (377,441名) の15形質のゲノムワイド関連解析データ、ならびに、FinnGen、Breast Cancer Association Consortium (BCAC) 、Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer Associated Alterations in the Genome (PRACTICAL) の要約統計量を含めたメタ解析 (乳がん: 648,746名、前立腺がん: 482,080名) データ 間質性膀胱炎ハンナ型: 144名、対照者: 41,516名のゲノムワイド関連解析データ 腸内微生物叢 (日本人集団524名、423種の微生物) のゲノムワイド関連解析データ 血中代謝物 (日本人集団362名、306種の代謝物) のゲノムワイド関連解析データ KEGG Gene OrthologおよびKEGG Pathwayのゲノムワイド関連解析データ バイオバンク・ジャパン2型糖尿病症例27,642名と対照群70,242名、UKバイオバンクの2型糖尿病症例27,642名と対照群70,242名のゲノムワイド関連解析データを基に算出した、ポリジェニックスコア予測対象である東北メディカル・メガバンクおよびバイオバンク・ジャパン2次コホートに存在する多型の重みデータ 不育症患者: 1,728名、対照者: 24,315名のゲノムワイド関連解析データ 自己免疫疾患: 2,238名、対照群: 2,919名を対象とした全ゲノムシーケンスより算出した内在性ヘルペスウイルス6 (eHHV-6) の有無やアネロウイルス量データ 自己免疫疾患238例 (eHHV-6B陽性22例、陰性216例) のゲノムワイド関連解析データ eHHV-6B陽性SLE患者3例と陰性SLE患者5例のシングルセルRNAシーケンスデータ バイオバンク・ジャパン第1コホート171,287名の各人の縄文割合を形質としたゲノムワイド関連解析データ HPV関連中咽頭がん患者14例の全ゲノムシーケンスデータ、ならびに、HPV関連中咽頭がん患者19例、HPV非関連中咽頭がん患者17例、健常対象者2名のバルクRNAシーケンスデータ 視神経脊髄炎関連疾患 (NMOSD) : 240症例、対照者: 50,578名のゲノムワイドメタ解析の要約統計量、ならびに、NMOSD25症例から採取した末梢血単核細胞由来のscRNA-seq解析オブジェクトの統合データ 日本人集団におけるCOVID-19感染88症例および健常者146名のscRNA-seq解析データを用いた、40細胞分画のeQTL統計量 日本人集団におけるCOVID-19感染83症例と健常者144名の血漿プロテオームデータ 日本人集団におけるCOVID-19感染15症例および健常者72名のPBMCから抽出したRNAを用いたscRNA-seqデータ 乾癬1,415症例、対照群3,968名を対象としたゲノムワイド関連解析データ バイオバンク・ジャパン (166,757名) 、UKバイオバンク (273,453名) の374形質のゲノムワイド関連解析データ 日本人男性 161,026名 (バイオバンク・ジャパン120,522名、日本COVID-19タスクフォース (Japan COVID-19 Task Force: JCTF) 3,161名、東北メディカル・メガバンク26,544名、COVID-19 ワクチン接種者コホート (COVC) 888名、愛知県がんセンター病院疫学研究 (HERPACC) 6,636名、次世代多目的コホート (JPHC) 3,275名) のY染色体欠失のゲノムワイド関連解析データ 日本人男性気管支喘息患者3症例のscRNA-seqデータ、日本人男性COVID-19患者4症例のsnMultiome (RNA＋ATAC) データ 重症筋無力症患者: 1,434名 (Japan MG Registry) 、対照者: 42,913名 (バイオバンク・ジャパン) のゲノムワイド関連解析データ もやもや病401症例、対照47,255名のゲノムワイド関連解析データ

データセット一覧

データセット ID
アクセス制限
データの種類
公開日
JGAD000290制限公開（Type I）メタゲノム2020-09-28

提供者情報

    研究代表者
    岡田 随象
    所属機関
    大阪大学大学院 医学系研究科 遺伝統計学

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名
URL
データなし

助成金情報

科研費・助成金名
タイトル
研究課題番号
日本医療研究開発機構 (AMED) 革新的先端研究開発支援事業 ソロタイプ (PRIME)遺伝統計学が紐解く微生物叢・宿主・疾患・創薬のクロストーク
  • JP19gm6010001
⽇本医療研究開発機構 (AMED) ⾰新的先端研究開発⽀援事業 ステップタイプ (FORCE)メタゲノムワイド関連解析による疾患特異的微生物叢解明と個別化医療実装
  • JP20gm4010006
⽇本医療研究開発機構 (AMED) 難治性疾患実用化研究事業横断的オミクス解析を駆使した肺胞蛋白症の病態解明とインシリコ・リポジショニング創薬
  • JP20ek0109413
日本医療研究開発機構 (AMED) 免疫アレルギー疾患実用化研究事業疾患ゲノム情報を活用した自己免疫疾患における核酸ゲノム創薬の推進
  • JP19ek0410041
日本医療研究開発機構 (AMED) 免疫アレルギー疾患実用化研究事業免疫オミクス情報の横断的統合による関節リウマチのゲノム個別化医療の実現
  • JP21ek0410075
日本医療研究開発機構 (AMED) ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業遺伝統計学に基づく日本人集団のゲノム個別化医療の実装
  • JP21km0405211
日本医療研究開発機構 (AMED) ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業次世代ゲノミクス研究による乾癬の疾患病態解明・個別化医療・創薬
  • JP21km0405217
科学研究費助成事業 基盤研究 (A)横断的オミクス解析と全ゲノムシークエンスを駆使した疾患病態と組織特異性の解明
  • 19H01021
科学研究費助成事業 基盤研究 (A)統合シークエンス解析による免疫アレルギー疾患ダイナミクスの解明
  • 22H00476

関連論文

タイトル
DOI
データセット
Metagenome-wide association study of gut microbiome revealed novel aetiology of rheumatoid arthritis in the Japanese population.https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2019-215743
Genetic determinants of risk in autoimmune pulmonary alveolar proteinosis.https://doi.org/10.1038/s41467-021-21011-y
A metagenome-wide association study of gut microbiome in patients with multiple sclerosis revealed novel disease pathology.https://doi.org/10.3389/fcimb.2020.585973
Metagenome-wide association study revealed disease-specific landscape of the gut microbiome of systemic lupus erythematosus in Japanesehttps://doi.org/10.1136/annrheumdis-2021-220687
Whole gut virome analysis of 476 Japanese revealed a link between phage and autoimmune diseasehttps://doi.org/10.1136/annrheumdis-2021-221267
Insights from complex trait fine-mapping across diverse populationshttps://doi.org/10.1101/2021.09.03.21262975
Genetic architecture of microRNA expression and its link to complex diseases in the Japanese population.https://doi.org/10.1093/hmg/ddab361
Multi-trait and cross-population genome-wide association studies across autoimmune and allergic diseases identify shared and distinct genetic components.https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2022-222460
DOCK2 is involved in the host genetics and biology of severe COVID-19https://doi.org/10.1038/s41586-022-05163-5
Prokaryotic and viral genomes recovered from 787 Japanese gut metagenomes revealed microbial features linked to diets, populations, and diseaseshttps://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100219
Reconstruction of the personal information from human genome reads in gut metagenome sequencing datahttps://doi.org/10.1038/s41564-023-01381-3
Pan-cancer and cross-population genome-wide association studies dissect shared genetic backgrounds underlying carcinogenesishttps://doi.org/10.1038/s41467-023-39136-7
Single-cell analyses and host genetics highlight the role of innate immune cells in COVID-19 severityhttps://doi.org/10.1038/s41588-023-01375-1
Genome-wide association analysis identifies susceptibility loci within the major histocompatibility complex region for Hunner-type interstitial cystitishttps://doi.org/10.1016/j.xcrm.2023.101114
Analysis of gut microbiome, host genetics, and plasma metabolites reveals gut microbiome-host interactions in the Japanese populationhttps://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.113324
Body mass index stratification optimizes polygenic prediction of type 2 diabetes in cross-biobank analyseshttps://doi.org/10.1038/s41588-024-01782-y
Common and rare genetic variants predisposing females to unexplained recurrent pregnancy losshttps://doi.org/10.1038/s41467-024-49993-5
Blood DNA virome associates with autoimmune diseases and COVID-19https://doi.org/10.1038/s41588-024-02022-z
Genetic legacy of ancient hunter-gatherer Jomon in Japanese populationshttps://doi.org/10.1038/s41467-024-54052-0
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Integrative GWAS and snRNA-seq Reveal a Mesenchymal-Like Endothelial Signature in Moyamoya Diseasehttps://doi.org/10.1161/strokeaha.125.053747
A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes.https://doi.org/10.1038/s41588-021-00931-x
Elucidating genetic backgrounds of myasthenia gravis in Japanese by genome-wide association studies and multi-omics analyses of thymoma

制限公開データの利用者一覧

研究代表者
所属機関
国・州名
研究題目
データ利用期間
利用データID
浜田道昭Waseda UniversityJapanRNA標的創薬データベースの構築2023-01-05—2027-10-31
BritoIlanaCornell UniversityUSAComparative metagenomics of lupus patients' microbiomes2022-05-12—2025-01-08
松田浩一The University of TokyoJapan疾患コホート研究ネットワークによる疾患マーカー探索研究2024-06-17—2029-03-31
LI YongxinThe University of Hong KongChinaComparison of gut bacterial diversity and composition in MS/EAE2022-09-26—2025-06-09
Fuchs TinaMedical Faculty Mannheim, Heidelberg UniversityGermanyInvestigating the clonality of VIREM cells in COVID-19 patients2024-02-26—2025-04-14
桐田雄平Kyoto Prefectural University of MedicineJapanIgA腎症と免疫関連疾患の末梢血遺伝子発現比較解析による病態解明2025-07-29—2030-03-31