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NBDC ヒトデータベース

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システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000173

データの種類
9形質のGWAS
アクセス制限
非制限公開
総データ量
14.3 GB
ファイル形式
  • TXT
  • DOCX
  • ZIP
研究
hum0197
公開日
2022-06-16
更新日
2022-06-16
Secondary ID
hum0197.v10.gwas.v1

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ReadMe_hum0197.v10.docxDictionary file23.4 KB
hum0197.v10.AD.BBJ.txt.gz疾患名: アトピー性皮膚炎 / 略称: AD / ICD10: L20 / 対象疾患罹患者／対照者: 2,472名／142,192名 （BBJ）671 MB
hum0197.v10.AD.UKB.txt.gz疾患名: アトピー性皮膚炎 / 略称: AD / ICD10: L20 / 対象疾患罹患者／対照者: 12,285名／291,471名 （UKB）917 MB
hum0197.v10.Allergy.ALL.txt.gz疾患名: アレルギー疾患 / 略称: Allergy / ICD10: J45・L20・J301 / 対象疾患罹患者／対照者: 95,795名／433,663名 （BBJ＋UKB）270 MB
hum0197.v10.Allergy.BBJ.txt.gz疾患名: アレルギー疾患 / 略称: Allergy / ICD10: J45・L20・J301 / 対象疾患罹患者／対照者: 14,733名／142,192名 （BBJ）371 MB
hum0197.v10.Allergy.BBJ.v2.txt.gz疾患名: アレルギー疾患 / 略称: Allergy / ICD10: J45・L20・J301 / 対象疾患罹患者／対照者: 14,733名／142,192名 （BBJ）415 MB
hum0197.v10.Allergy.UKB.txt.gz疾患名: アレルギー疾患 / 略称: Allergy / ICD10: J45・L20・J301 / 対象疾患罹患者／対照者: 81,062名／291,471名 （UKB）478 MB
hum0197.v10.Autoimmune.ALL.txt.gz疾患名: 自己免疫疾患 / 略称: Autoimmune / ICD10: E050・M05・E10 / 対象疾患罹患者／対照者: 11,582名／433,663名 （BBJ＋UKB）272 MB
hum0197.v10.Autoimmune.Allergy.ALL.txt.gz疾患名: 自己免疫＋アレルギー疾患 / 略称: Autoimmune.Allergy / ICD10: J45・L20・J301・E050・M05・E10 / 対象疾患罹患者／対照者: 105,721名／433,663名 （BBJ＋UKB）271 MB
hum0197.v10.Autoimmune.Allergy.BBJ.txt.gz疾患名: 自己免疫＋アレルギー疾患 / 略称: Autoimmune.Allergy / ICD10: J45・L20・J301・E050・M05・E10 / 対象疾患罹患者／対照者: 19,609名／142,192名 （BBJ）384 MB
hum0197.v10.Autoimmune.Allergy.BBJ.v2.txt.gz疾患名: 自己免疫＋アレルギー疾患 / 略称: Autoimmune.Allergy / ICD10: J45・L20・J301・E050・M05・E10 / 対象疾患罹患者／対照者: 19,609名／142,192名 （BBJ）429 MB
hum0197.v10.Autoimmune.Allergy.UKB.txt.gz疾患名: 自己免疫＋アレルギー疾患 / 略称: Autoimmune.Allergy / ICD10: J45・L20・J301・E050・M05・E10 / 対象疾患罹患者／対照者: 86,112名／291,471名 （UKB）492 MB
hum0197.v10.Autoimmune.BBJ.txt.gz疾患名: 自己免疫疾患 / 略称: Autoimmune / ICD10: E050・M05・E10 / 対象疾患罹患者／対照者: 5,020名／142,192名 （BBJ）374 MB
hum0197.v10.Autoimmune.BBJ.v2.txt.gz疾患名: 自己免疫疾患 / 略称: Autoimmune / ICD10: E050・M05・E10 / 対象疾患罹患者／対照者: 5,020名／142,192名 （BBJ）418 MB
hum0197.v10.Autoimmune.UKB.txt.gz疾患名: 自己免疫疾患 / 略称: Autoimmune / ICD10: E050・M05・E10 / 対象疾患罹患者／対照者: 6,562名／291,471名 （UKB）476 MB
hum0197.v10.BA.BBJ.txt.gz疾患名: 気管支喘息 / 略称: BA / ICD10: J45 / 対象疾患罹患者／対照者: 7,522名／142,192名 （BBJ）673 MB
hum0197.v10.BA.UKB.txt.gz疾患名: 気管支喘息 / 略称: BA / ICD10: J45 / 対象疾患罹患者／対照者: 12,285名／291,471名 （UKB）921 MB
hum0197.v10.GD.BBJ.txt.gz疾患名: バセドウ病 / 略称: GD / ICD10: E050 / 対象疾患罹患者／対照者: 2,041名／142,192名 （BBJ）672 MB
hum0197.v10.GD.UKB.txt.gz疾患名: バセドウ病 / 略称: GD / ICD10: E050 / 対象疾患罹患者／対照者: 614名／291,471名 （UKB）868 MB
hum0197.v10.PO.BBJ.txt.gz疾患名: 花粉症 / 略称: PO / ICD10: J301 / 対象疾患罹患者／対照者: 5,308名／142,192名 （BBJ）672 MB

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解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者
バイオバンク・ジャパン（161,801名）、UKバイオバンク（377,581名）
疾患群：自己免疫疾患 [関節リウマチ（ICD10：M05）、バセドウ病（ICD10：E050）、1型糖尿病（ICD10：E10）]
アレルギー疾患 [気管支喘息（ICD10：J45）、アトピー性皮膚炎（ICD10：L20）、花粉症（ICD10：J301）]
対照群：自己免疫・アレルギー疾患を有さない登録者
（各コホート内で疾患群間にはサンプルオーバーラップあり）
形質数：9
  • コホート
    BioBank Japan、UK Biobank
疾患
関節リウマチ (M05)
バセドウ病 (E050)
1型糖尿病 (E10)
気管支喘息 (J45)
アトピー性皮膚炎 (L20)
花粉症 (J301)
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
プラットフォーム
Applied Biosystems UK BiLEVE Axiom Array
Applied Biosystems UK Biobank Axiom Array
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
QC・フィルタリング
Rsq < 0.7 および MAF < 0.005 のバリアントを除外
インピュテーション
BBJ：Eagle、Minimac3
UK Biobank：IMPUTE4
解析方法
SAIGE software was used with age, sex, and top five principal components as covariates
RE2C software was used for the multi-trait meta-analysis adjusting for sample overlap between GWAS summary data
バリアント数
BBJ（個々の形質）: 8,374,220 variants (常染色体)
BBJ（メタ解析）: 8,369,174 variants (常染色体)
UK Biobank（個々の形質）: 10,864,380 variants (常染色体)
UK Biobank（メタ解析）: 10,858,065 variants (常染色体)
BBJ＋UK Biobank（メタ解析）: 5,965,154 variants (常染色体)
利用ポリシー
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