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NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000196

データの種類
縄文割合のGWAS
アクセス制限
非制限公開
総データ量
64.5 MB
ファイル形式
  • DOCX
  • ZIP
研究
hum0197
公開日
2024-10-28
更新日
2024-10-28
Secondary ID
hum0197.v21.gwas-jomon.v1

このデータセットに紐づく非制限公開ファイル

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header_description_hum0197v21gwas-jomonv1.docxDictionary file20.4 KB
hum0197.v21.gwas-jomon.v1.zip64.5 MB

解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者
バイオバンク・ジャパン第1コホート:171,287名
  • 対象者数
    171,287 (人数)
  • コホート
    BioBank Japan
  • 対象集団
    日本人
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
プラットフォーム
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
QC・フィルタリング
Sample QC: We excluded (i) individuals with lower call rates (< 99%), (ii) closely related individuals with genetic relatedness ≥ 0.178 calculated from a genetic related matrix (GRM) by GCTA (version 1.93.3beta2). We included samples of the estimated Japanese ancestry using PCA.
Variant QC: We excluded variants with (i) call rate < 99%, (ii) P value for Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) < 1.0 × 10-6, (iii) number of heterozygotes < 5, and (iv) a concordance rate < 99.5% or a non-reference concordance rate between GWAS array and whole genome sequencing.
after association test: Double genomic control correction method using METAL was conducted. Computing Z score for each variant by considering the sign of the beta coefficient and the associated p-value, we left the variants with positive Z score.
インピュテーション
Eagle、Minimac3
解析方法
1) GCTA-fastGWA with the adjustment of covariates: age, age2, sex, the top 20 PCs, 45 disease status, geographic regions, and PCA clusters.
2) Fixed-effect meta-analysis of Mainland summary data including individuals from the Mainland and EA_admix clusters (n = 151,075) and of Ryukyu summary data including individuals from the Ryukyu, Ryukyu admix, and Hokkaido_sub clusters (n = 10,080) using METAL
バリアント数
3,454,970 SNPs