データセット ID
NHA000154
- データの種類
- 肺胞蛋白症のGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 410 MB
- ファイル形式
- HTML
- ZIP
- 研究
- hum0197
- 公開日
- 2020-11-27
- 更新日
- 2020-11-27
- Secondary ID
- hum0197.v2.gwas.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0197.v2.gwas.v1.zip | 410 MB | ||
| hum0197_ | Dictionary file | 27.8 KB |
解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
- 肺胞蛋白症（ICD10：J840）：198症例
対照者：395名 - 疾患
- 肺胞蛋白症 (J840)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- プラットフォーム
- Illumina Infinium Asian Screening Array
- QC・フィルタリング
- Sample QC: We excluded samples with low genotyping call rates (call rate < 98%) and in close genetic relation (PI_HAT > 0.175). We included samples of the estimated East Asian ancestry.
Variant QC: We excluded variants with (1) genotyping call rate < 98%, (2) P value for Hardy-Weinberg equilibrium < 1.0 × 10−6, and (3) minor allele count < 5, or (4) > 10% frequency difference with the imputation reference panel. - 解析方法
- GenomeStudio for genotyping, shapeit2 for haplotype phasing, and minimac3 for imputation
PLINK2 - バリアント数
- 常染色体: 12,153,232 variants (QC後)
X染色体: 242,876 variants (QC後)