データセット ID
NHA000164
- データの種類
- 10形質のGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 10.4 GB
- ファイル形式
- TXT
- HTML
- 研究
- hum0197
- 公開日
- 2021-12-21
- 更新日
- 2021-12-21
- Secondary ID
- hum0197.v5.gwas.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0197.v5.gwas.AG.v1.txt.gz | 形質名: アルブミン/グロブリン比 / 略称: AG | 591 MB | |
| hum0197.v5.gwas.AID.v1.txt.gz | 形質名: 自己免疫疾患 / 略称: AID / ICD10: M35 | 1.6 GB | |
| hum0197.v5.gwas.CAD.v1.txt.gz | 1.6 GB | ||
| hum0197.v5.gwas.MP.v1.txt.gz | 形質名: 閉経年齢 / 略称: Age_at_Menopause | 589 MB | |
| hum0197.v5.gwas.MT.v1.txt.gz | 形質名: 悪性腫瘍 / 略称: Malignant_Tumor / ICD10: C00-C97 | 1.6 GB | |
| hum0197.v5.gwas.Men.v1.txt.gz | 形質名: 初潮年齢 / 略称: Age_at_Menarche | 591 MB | |
| hum0197.v5.gwas.NAP.v1.txt.gz | 形質名: 非アルブミン蛋白 / 略称: NAP | 591 MB | |
| hum0197.v5.gwas.P.v1.txt.gz | 形質名: リン / 略称: P | 589 MB | |
| hum0197.v5.gwas.cpd.v1.txt.gz | 形質名: 喫煙本数 / 略称: Smoking_CPD | 590 MB | |
| hum0197.v5.gwas.eGFR.v1.txt.gz | 形質名: 推算糸球体濾過量 / 略称: eGFR | 591 MB | |
| hum0197.v5.gwas.ens.v1.txt.gz | 形質名: 喫煙歴 / 略称: Smoking_Ever_Never | 1.6 GB | |
| hum0197_ | Dictionary file | 36.5 KB |
解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
- バイオバンク・ジャパン（179,000名）
形質数：79 - 健康状態混在
- 対象者数179,000 (人数)
- コホートBioBank Japan
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit - プラットフォーム
- Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome - 参照ゲノム
- GRCh37
- QC・フィルタリング
- GWAS: We included imputed variants with Rsq > 0.7. For binary traits, variants with MAC < 10 were additionally excluded.
Fine-mapping: We defined fine-mapping regions based on a 3 Mb window around each lead variant and merged regions if they overlapped. We excluded the major histocompatibility complex (MHC) region (chr 6: 25-36 Mb) from analysis due to extensive LD structure in the region. For each method, we only included variants from successfully fine-mapped regions while excluding those from failed regions (e.g., due to conversion failure or available memory restrictions). - インピュテーション
- Eagle、Minimac3
- 解析方法
- GWAS: For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM was used with the same covariates.
Fine-mapping: FINEMAP and SuSiE were used with GWAS summary statistics and in-sample dosage LD, allowing up to 10 causal variants per region. - バリアント数
- 13,531,752 variants
- 表現型データの有無
- あり