データセット ID
NHA000195
- データの種類
- eHHV-6B陽性/陰性を示す自己免疫疾患のGWAS統計量
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 147 MB
- ファイル形式
- DOCX
- ZIP
- 研究
- hum0197
- 公開日
- 2024-10-28
- 更新日
- 2024-10-28
- Secondary ID
- hum0197.v21.gwas-ehhv6.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| Description_ | Dictionary file | 21.7 KB | |
| hum0197.v21.gwas-ehhv6.v1.zip | 147 MB |
解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
- 自己免疫疾患（ICD10：L400、M0690、M329、J840、G35）：238症例
eHHV-6B陽性：22症例
eHHV-6B陰性：216症例 - 健康状態罹患
- 対象者数238 (人数)
- 疾患
- 自己免疫疾患 (L400, M069, M329, J840, G35)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WGS
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq X
Illumina NovaSeq 6000 - 参照ゲノム
- T2T-CHM13
- QC・フィルタリング
- Sample QC: Individuals were excluded if they showed conflicting sex assignments between genetically inferred sex by variants and WGS coverage, deviating heterozygosity rate (±3 standard deviations), or cryptic relatedness (pi-hat > 0.2). We included samples of the estimated Japanese ancestry using PCA. Four cases were excluded.
Variant QC: We excluded (1) non-autosomal variants, (2) multi-allelic sites and spanning deletions, and (3) variants with P-value for Hardy?Weinberg equilibrium < 1e-10 in cases and < 1e-6 in controls. - 解析方法
- The FASTQ reads were aligned to T2T-CHM13v2.0 with BWA-MEM (v0.7.27), followed by GATK4 MarkDuplicates and Base Quality Score Recalibration (v4.2.6.1) according to the GATK Best Practice. Then, we performed per-sample SNP and indel calling using GATK4 HaplotypeCaller and joint genotyping using GATK4 GenomicsDBImport and GenotypeGVCF. We conducted LD-based genotype refinement for low-confidence genotypes and missing sites in WGS data using BEAGLE v5.4 with default settings.
PLINK v2.0 - バリアント数
- 6,464,509 SNPs
- 表現型データの有無
- あり