データセット ID
NHA000198
- データの種類
- 視神経脊髄炎関連疾患のGWAS統計量
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 141 MB
- ファイル形式
- TXT
- DOCX
- 研究
- hum0197
- 公開日
- 2024-12-18
- 更新日
- 2024-12-18
- Secondary ID
- hum0197.v23.gwas-nmosd.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| Dictionary_ | Dictionary file | 17.5 KB | |
| hum0197.v23.gwas-nmosd.v1.txt.gz | 141 MB |
解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
- 視神経脊髄炎関連疾患（NMOSD）（ICD10：G36.0）：240症例
対照者：50,578名 - 健康状態混在
- 対象者数50,818 (人数)
- 疾患
- 視神経脊髄炎関連疾患（NMOSD） (G360)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Infinium Asian Screening Array Kit
- プラットフォーム
- Illumina Infinium Asian Screening Array
- QC・フィルタリング
- Sample QC: We excluded samples with low genotyping call rates (call rate < 98%) or potential sex chromosome aneuploidy. We included only the individuals of the estimated East Asian ancestry using the principal component (PC) analysis, and then further restricted to those in Japanese Hondo (the main island of Japan) clusters.
Variant QC: We excluded variants with (1) genotyping call rate < 99%, (2) minor allele count < 5, (3) P-value for Hardy-Weinberg equilibrium < 1.0 × 10−10, and (4) > 5% allele frequency difference compared with the imputation reference panel or the allele frequency panel of Tohoku Medical Megabank Project and in-house reference panel.
Post-imputation QC: We excluded imputed variants with Rsq < 0.7 and minor allele frequency < 0.5%. - インピュテーション
- ハプロタイプフェージング: shapeit4
インピュテーション: minimac4 - 解析方法
- 遺伝子型決定: GenomeStudio
SAIGE - バリアント数
- 8,894,915 variants
- 表現型データの有無
- あり