データセット ID
NHA000192
- データの種類
- 不育症のGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 437 MB
- ファイル形式
- DOCX
- ZIP
- 研究
- hum0197
- 公開日
- 2024-05-30
- 更新日
- 2024-05-30
- Secondary ID
- hum0197.v20.gwas.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| Description_ | Dictionary file | 21.0 KB | |
| hum0197.v20.gwas.v1.zip | 437 MB |
解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
- 不育症（ICD10：N96）：1,728症例
対照者：24,315名 - 健康状態混在
- 対象者数26,043 (人数)
- 疾患
- 不育症 (N96)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Infinium Asian Screening Array Kit
- プラットフォーム
- Illumina Infinium Asian Screening Array
- 参照ゲノム
- GRCh37
- QC・フィルタリング
- Sample QC: We excluded individuals with low genotyping call rates (call rate < 98%). We included individuals of the estimated Japanese ancestry using PCA.
Variant QC: We excluded variants with (1) genotyping call rate < 99%, (2) minor allele count < 5, (3) P-value for Hardy-Weinberg equilibrium < 1.0 × 10^−10, and (4) > 5% allele frequency difference compared with the imputation reference panel or the allele frequency panel of Tohoku Medical Megabank Project.
Post-imputation QC: We excluded imputed variants with Rsq < 0.7 and minor allele frequency < 0.5%. - インピュテーション
- ハプロタイプフェージング: shapeit4
インピュテーション: minimac4 - 解析方法
- 遺伝子型決定: GenomeStudio
SAIGE - バリアント数
- 8,717,430 variants
- 表現型データの有無
- あり