データセット ID
NHA000208
- データの種類
- もやもや病のGWAS統計量
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 202 MB
- ファイル形式
- DOCX
- ZIP
- 研究
- hum0197
- 公開日
- 2026-03-10
- 更新日
- 2026-03-10
- Secondary ID
- hum0197.v30.MMD-gwas.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| Description_ | Dictionary file | 19.3 KB | |
| hum0197.v30.MMD-gwas.v1.zip | 202 MB |
解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
- もやもや病（ICD10：I67.5）：401症例
対照：47,255名 - 健康状態混在
- 対象者数47,656 (人数)
- 疾患
- もやもや病 (I675)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Infinium Asian Screening Array Kit
- プラットフォーム
- Illumina Infinium Asian Screening Array
- QC・フィルタリング
- Sample QC: genotyping call rate < 0.98 を除外。PCAを用いて日本人を祖先とする個人を対象とした。
Variant QC: 以下の条件のバリアントを除外 (1) genotyping call rate < 99%、(2) minor allele count < 5、(3) Hardy-Weinberg平衡検定P値 < 1.0×10⁻¹⁰、(4) インピュテーションリファレンスパネルまたは東北メディカル・メガバンクのアレル頻度パネルと比較してアレル頻度の差が5%を超えるバリアント
Post-imputation QC: Rsq < 0.7かつminor allele frequency (MAF) < 0.5%を除外 - インピュテーション
- ハプロタイプフェージング: shapeit4
インピュテーション: minimac4 - 解析方法
- 遺伝子型決定: GenomeStudio
SAIGE - バリアント数
- 9,071,729 variants (参照：全ゲノム配列（WGS）データ n = 4,561 例からなる自家製の日本人特異的参照パネル)
- 加工データの種類
- GWAS 要約統計量