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NBDC ヒトデータベース

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2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000187

データの種類
15形質のGWAS
アクセス制限
非制限公開
総データ量
25.2 GB
ファイル形式
  • TXT
  • DOCX
研究
hum0197
公開日
2023-06-06
更新日
2023-06-06
Secondary ID
hum0197.v16.gwas.v1

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表示件数
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hum0197.v16.13MN.2BB.v1.txt.gz疾患名: 全癌種のメタ解析 / 略称: 13MN / 対象疾患罹患者／対照者: 72,851名／484,805名 （BBJ＋UKB）212 MB
hum0197.v16.13MN.BBJ.v1.txt.gz疾患名: 全癌種のメタ解析 / 略称: 13MN / 対象疾患罹患者／対照者: 29,753名／150,462名 （BBJ）294 MB
hum0197.v16.13MN.UKB.v1.txt.gz疾患名: 全癌種のメタ解析 / 略称: 13MN / 対象疾患罹患者／対照者: 43,098名／334,343名 （UKB）381 MB
hum0197.v16.BC-PC.mult.v1.txt.gz疾患名: 乳癌＋前立腺癌 / 略称: BC-PC / ICD10: C50、C61 / 対象疾患罹患者／対照者: 267,056名／863,770名 （mult）257 MB
hum0197.v16.BC.2BB.v1.txt.gz疾患名: 乳癌 / 略称: BC / ICD10: C50 / 対象疾患罹患者／対照者: 18,877名／254,142名（BBJ＋UKB）268 MB
hum0197.v16.BC.BBJ.v1.txt.gz疾患名: 乳癌 / 略称: BC / ICD10: C50 / 対象疾患罹患者／対照者: 5,099名／70,676名 （BBJ）664 MB
hum0197.v16.BC.UKB.v1.txt.gz疾患名: 乳癌 / 略称: BC / ICD10: C50 / 対象疾患罹患者／対照者: 13,778名／183,466名 （UKB）901 MB
hum0197.v16.BC.mult.v1.txt.gz疾患名: 乳癌 / 略称: BC / ICD10: C50 / 対象疾患罹患者／対照者: 163,834名／484,912名 （mult）248 MB
hum0197.v16.BTC.2BB.v1.txt.gz疾患名: 胆嚢・胆管癌 / 略称: BTC / ICD10: C22.1,23-24 / 対象疾患罹患者／対照者: 757名／484,805名 （BBJ＋UKB）277 MB
hum0197.v16.BTC.BBJ.v1.txt.gz疾患名: 胆嚢・胆管癌 / 略称: BTC / ICD10: C22.1,23-24 / 対象疾患罹患者／対照者: 232名／150,462名 （BBJ）635 MB
hum0197.v16.BTC.UKB.v1.txt.gz疾患名: 胆嚢・胆管癌 / 略称: BTC / ICD10: C22.1,23-24 / 対象疾患罹患者／対照者: 525名／334,343名 （UKB）868 MB
hum0197.v16.CC.2BB.v1.txt.gz疾患名: 大腸癌 / 略称: CC / ICD10: C18-20 / 対象疾患罹患者／対照者: 13,269名／484,805名 （BBJ＋UKB）270 MB
hum0197.v16.CC.BBJ.v1.txt.gz疾患名: 大腸癌 / 略称: CC / ICD10: C18-20 / 対象疾患罹患者／対照者: 6,075名／150,462名 （BBJ）664 MB
hum0197.v16.CC.UKB.v1.txt.gz疾患名: 大腸癌 / 略称: CC / ICD10: C18-20 / 対象疾患罹患者／対照者: 7,194名／334,343名 （UKB）898 MB
hum0197.v16.CeC.2BB.v1.txt.gz疾患名: 子宮頸癌 / 略称: CeC / ICD10: C53 / 対象疾患罹患者／対照者: 880名／254,142名 （BBJ＋UKB）277 MB
hum0197.v16.CeC.BBJ.v1.txt.gz疾患名: 子宮頸癌 / 略称: CeC / ICD10: C53 / 対象疾患罹患者／対照者: 567名／70,676名 （BBJ）657 MB
hum0197.v16.CeC.UKB.v1.txt.gz疾患名: 子宮頸癌 / 略称: CeC / ICD10: C53 / 対象疾患罹患者／対照者: 313名／183,466名 （UKB）854 MB
hum0197.v16.EC.2BB.v1.txt.gz疾患名: 食道癌 / 略称: EC / ICD10: C15 / 対象疾患罹患者／対照者: 2,546名／484,805名 （BBJ＋UKB）275 MB
hum0197.v16.EC.BBJ.v1.txt.gz疾患名: 食道癌 / 略称: EC / ICD10: C15 / 対象疾患罹患者／対照者: 1,159名／150,462名 （BBJ）661 MB

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解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者
バイオバンク・ジャパン（180,215名）、UKバイオバンク（377,441名）
FinnGen、BCAC、PRACTICALの要約統計量を含めたメタ解析（乳がん：648,746名、前立腺がん：482,080名）
疾患群：胆道がん（ICD10：C22.1、23-24）、乳がん（ICD10：C50）、子宮頸がん（ICD10：C53）、大腸がん（ICD10：C18-20）、子宮体がん（ICD10：C54）、食道がん（ICD10：C15）、胃がん（ICD10：C16）、肝細胞がん（ICD10：C22.0）、肺がん（ICD10：C34）、非ホジキンリンパ腫（ICD10：C82-83）、卵巣がん（ICD10：C56）、膵がん（ICD10：C25）、前立腺がん（ICD10：C61）
対照群：がんに罹患していない登録者
（各コホート内で疾患群間にはサンプルオーバーラップあり）
形質数：15
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数の数え方
    人数
  • コホート
    BioBank Japan、FinnGen、UK Biobank
  • 対象集団
    ヨーロッパ人、フィンランド人、日本人
疾患
  • 胆道がん
  • 乳がん
  • 子宮頸がん
  • 大腸がん
  • 子宮体がん
  • 食道がん
  • 胃がん
  • 肝細胞がん
  • 肺がん
  • 非ホジキンリンパ腫
  • 卵巣がん
  • 膵がん
  • 前立腺がん
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
FinnGen1 ThermoFisher Array
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
Infinium OncoArray-500K v1.0 BeadChip Kit
UK BiLEVE Axiom Array
UK Biobank Axiom Array
プラットフォーム
Applied Biosystems UK BiLEVE Axiom Array
Applied Biosystems UK Biobank Axiom Array
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
Illumina iCOGS
Illumina OncoArray
Thermo Fisher Scientific FinnGen1 ThermoFisher Array
QC・フィルタリング
各データセットのsample QCとVariant QC：Read meファイルをご参照ください。
Rsq < 0.7 および MAF < 0.01 のバリアントを除外
インピュテーション
BBJ：Eagle、Minimac3
UK Biobank：IMPUTE4
FinnGen：beagle4.1
BCAC：IMPUTE2
PRACTICAL：IMPUTE2
解析方法
SAIGE software was used with age, sex, and top five principal components as covariates
RE2C software was used for the multi-trait meta-analysis adjusting for sample overlap between GWAS summary data
バリアント数
BBJ 13MN: 7,398,798
BBJ 各がん種: 7,442,557 (平均)
BBJ 各がん種: 7,420,485–7,444,681 (範囲)
UK Biobank 13MN: 9,602,853
UK Biobank 各がん種: 9,620,786 (平均)
UK Biobank 各がん種: 9,620,343–9,620,935 (範囲)
BBJ＋UK Biobank 13MN: 5,374,018
BBJ＋UK Biobank 各がん種: 5,696,155 (平均)
BBJ＋UK Biobank 各がん種: 5,677,934–5,698,357 (範囲)
BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋BCAC (乳がん): 5,104,756
BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋PRACTICAL (前立腺がん): 5,105,796
BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋BCAC＋PRACTICAL (乳がん＋前立腺がん): 5,100,089
加工データの種類
GWAS 要約統計量
表現型データの有無
あり
利用ポリシー
NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)