データセット ID
NHA000187
- データの種類
- 15形質のGWAS
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 25.2 GB
- ファイル形式
- TXT
- DOCX
- 研究
- hum0197
- 公開日
- 2023-06-06
- 更新日
- 2023-06-06
- Secondary ID
- hum0197.v16.gwas.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| hum0197.v16.EC.UKB.v1.txt.gz | 疾患名: 食道癌 / 略称: EC / ICD10: C15 / 対象疾患罹患者／対照者: 1,387名／334,343名 （UKB） | 892 MB | |
| hum0197.v16.HCC.2BB.v1.txt.gz | 疾患名: 肝細胞癌 / 略称: HCC / ICD10: C22.0 / 対象疾患罹患者／対照者: 1,700名／484,805名 （BBJ＋UKB） | 274 MB | |
| hum0197.v16.HCC.BBJ.v1.txt.gz | 疾患名: 肝細胞癌 / 略称: HCC / ICD10: C22.0 / 対象疾患罹患者／対照者: 1,361名／150,462名 （BBJ） | 662 MB | |
| hum0197.v16.HCC.UKB.v1.txt.gz | 疾患名: 肝細胞癌 / 略称: HCC / ICD10: C22.0 / 対象疾患罹患者／対照者: 339名／334,343名 （UKB） | 856 MB | |
| hum0197.v16.LC.2BB.v1.txt.gz | 疾患名: 肺癌 / 略称: LC / ICD10: C34 / 対象疾患罹患者／対照者: 7,741名／484,805名 （BBJ＋UKB） | 272 MB | |
| hum0197.v16.LC.BBJ.v1.txt.gz | 疾患名: 肺癌 / 略称: LC / ICD10: C34 / 対象疾患罹患者／対照者: 3,486名／150,462名 （BBJ） | 664 MB | |
| hum0197.v16.LC.UKB.v1.txt.gz | 疾患名: 肺癌 / 略称: LC / ICD10: C34 / 対象疾患罹患者／対照者: 4,255名／334,343名 （UKB） | 896 MB | |
| hum0197.v16.NHL.2BB.v1.txt.gz | 疾患名: 非ホジキンリンパ腫 / 略称: NHL / ICD10: C82-83 / 対象疾患罹患者／対照者: 2,733名／484,805名 （BBJ＋UKB） | 274 MB | |
| hum0197.v16.NHL.BBJ.v1.txt.gz | 疾患名: 非ホジキンリンパ腫 / 略称: NHL / ICD10: C82-83 / 対象疾患罹患者／対照者: 736名／150,462名 （BBJ） | 640 MB | |
| hum0197.v16.NHL.UKB.v1.txt.gz | 疾患名: 非ホジキンリンパ腫 / 略称: NHL / ICD10: C82-83 / 対象疾患罹患者／対照者: 1,997名／334,343名 （UKB） | 895 MB | |
| hum0197.v16.OC.2BB.v1.txt.gz | 疾患名: 卵巣癌 / 略称: OC / ICD10: C56 / 対象疾患罹患者／対照者: 2,131名／254,142名 （BBJ＋UKB） | 274 MB | |
| hum0197.v16.OC.BBJ.v1.txt.gz | 疾患名: 卵巣癌 / 略称: OC / ICD10: C56 / 対象疾患罹患者／対照者: 685名／70,676名 （BBJ） | 654 MB | |
| hum0197.v16.OC.UKB.v1.txt.gz | 疾患名: 卵巣癌 / 略称: OC / ICD10: C56 / 対象疾患罹患者／対照者: 1,446名／183,466名 （UKB） | 867 MB | |
| hum0197.v16.PC.2BB.v1.txt.gz | 疾患名: 前立腺癌 / 略称: PC / ICD10: C61 / 対象疾患罹患者／対照者: 15,365名／230,663名（BBJ＋UKB） | 269 MB | |
| hum0197.v16.PC.BBJ.v1.txt.gz | 疾患名: 前立腺癌 / 略称: PC / ICD10: C61 / 対象疾患罹患者／対照者: 4,626名／79,786名 （BBJ） | 664 MB | |
| hum0197.v16.PC.UKB.v1.txt.gz | 疾患名: 前立腺癌 / 略称: PC / ICD10: C61 / 対象疾患罹患者／対照者: 10,739名／150,877名 （UKB） | 900 MB | |
| hum0197.v16.PC.mult.v1.txt.gz | 疾患名: 前立腺癌 / 略称: PC / ICD10: C61 / 対象疾患罹患者／対照者: 103,222名／378,858名 （mult） | 249 MB | |
| hum0197.v16.PaC.2BB.v1.txt.gz | 疾患名: 膵癌 / 略称: PaC / ICD10: C25 / 対象疾患罹患者／対照者: 1,609名／484,805名 （BBJ＋UKB） | 273 MB | |
| hum0197.v16.PaC.BBJ.v1.txt.gz | 疾患名: 膵癌 / 略称: PaC / ICD10: C25 / 対象疾患罹患者／対照者: 281名／150,462名 （BBJ） | 636 MB | |
| hum0197.v16.PaC.UKB.v1.txt.gz | 疾患名: 膵癌 / 略称: PaC / ICD10: C25 / 対象疾患罹患者／対照者: 1,328名／334,343名 （UKB） | 886 MB |
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解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
- バイオバンク・ジャパン（180,215名）、UKバイオバンク（377,441名）
FinnGen、BCAC、PRACTICALの要約統計量を含めたメタ解析（乳がん：648,746名、前立腺がん：482,080名）
疾患群：胆道がん（ICD10：C22.1、23-24）、乳がん（ICD10：C50）、子宮頸がん（ICD10：C53）、大腸がん（ICD10：C18-20）、子宮体がん（ICD10：C54）、食道がん（ICD10：C15）、胃がん（ICD10：C16）、肝細胞がん（ICD10：C22.0）、肺がん（ICD10：C34）、非ホジキンリンパ腫（ICD10：C82-83）、卵巣がん（ICD10：C56）、膵がん（ICD10：C25）、前立腺がん（ICD10：C61）
対照群：がんに罹患していない登録者
（各コホート内で疾患群間にはサンプルオーバーラップあり）
形質数：15 - 健康状態混在
- 対象者数の数え方人数
- コホートBioBank Japan、FinnGen、UK Biobank
- 対象集団ヨーロッパ人、フィンランド人、日本人
- 疾患
- 胆道がん (C221, C23, C24)
乳がん (C509)
子宮頸がん (C53)
大腸がん (C18, C19, C20)
子宮体がん (C54)
食道がん (C15)
胃がん (C16)
肝細胞がん (C220)
肺がん (C34)
非ホジキンリンパ腫 (C82, C83)
卵巣がん (C56)
膵がん (C25)
前立腺がん (C61) - 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- FinnGen1 ThermoFisher Array
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
Infinium OncoArray-500K v1.0 BeadChip Kit
UK BiLEVE Axiom Array
UK Biobank Axiom Array - プラットフォーム
- Applied Biosystems UK BiLEVE Axiom Array
Applied Biosystems UK Biobank Axiom Array
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
Illumina iCOGS
Illumina OncoArray
Thermo Fisher Scientific FinnGen1 ThermoFisher Array - QC・フィルタリング
- 各データセットのsample QCとVariant QC：Read meファイルをご参照ください。
Rsq < 0.7 および MAF < 0.01 のバリアントを除外 - インピュテーション
- BBJ：Eagle、Minimac3
UK Biobank：IMPUTE4
FinnGen：beagle4.1
BCAC：IMPUTE2
PRACTICAL：IMPUTE2 - 解析方法
- SAIGE software was used with age, sex, and top five principal components as covariates
RE2C software was used for the multi-trait meta-analysis adjusting for sample overlap between GWAS summary data - バリアント数
- BBJ 13MN: 7,398,798
BBJ 各がん種: 7,442,557 (平均)
BBJ 各がん種: 7,420,485–7,444,681 (範囲)
UK Biobank 13MN: 9,602,853
UK Biobank 各がん種: 9,620,786 (平均)
UK Biobank 各がん種: 9,620,343–9,620,935 (範囲)
BBJ＋UK Biobank 13MN: 5,374,018
BBJ＋UK Biobank 各がん種: 5,696,155 (平均)
BBJ＋UK Biobank 各がん種: 5,677,934–5,698,357 (範囲)
BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋BCAC (乳がん): 5,104,756
BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋PRACTICAL (前立腺がん): 5,105,796
BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋BCAC＋PRACTICAL (乳がん＋前立腺がん): 5,100,089 - 加工データの種類
- GWAS 要約統計量
- 表現型データの有無
- あり