データセット ID
NHA000205
- データの種類
- 重症筋無力症のGWAS統計量
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 230 MB
- ファイル形式
- DOCX
- ZIP
- 研究
- hum0197
- 公開日
- 2026-01-22
- 更新日
- 2026-01-22
- Secondary ID
- hum0197.v29.MG-gwas.v1
このデータセットに紐づく非制限公開ファイル
| ファイル名 | ラベル | サイズ | URL のコピー |
|---|---|---|---|
| Dictionary_ | Dictionary file | 19.4 KB | |
| hum0197.v29.MG-gwas.v1.zip | 230 MB |
解析手法
genome wide SNPs
- 材料と対象者
- 重症筋無力症（ICD10：G70.0）：1,434症例（Japan MG Registry）
対照者：42,913名（バイオバンク・ジャパン） - 健康状態混在
- 対象者数44,347 (人数)
- コホートBioBank Japan、Japan MG Registry
- 疾患
- 重症筋無力症 (G700)
- 試料説明
- 末梢血から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Infinium Asian Screening Array Kit
- プラットフォーム
- Illumina Infinium Asian Screening Array
- QC・フィルタリング
- Sample QC： genotyping call rates < 98% のサンプルを除外。PCAにより日本人起源のサンプルに限定。
Variant QC： 以下のバリアントを除外
(1) genotyping call rate < 99%
(2) minor allele count < 5
(3) P-value for Hardy-Weinberg equilibrium < 1.0 × 10^−10
(4) > 5% allele frequency difference compared with the imputation reference panel
Post-imputation QC：Rsq < 0.5、minor allele frequency < 0.5% は除外 - インピュテーション
- ハプロタイプフェージング: SHAPEIT4
インピュテーション: Minimac4 - 解析方法
- 遺伝子型決定: GenomeStudio
SAIGE - バリアント数
- 9,034,566 variants
- 加工データの種類
- GWAS 要約統計量