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NBDC ヒトデータベース
NBDC Research ID:hum0214-v1
リリース情報
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研究題目

ヒト免疫系の機能ゲノム学による統合的理解とこれを用いた免疫疾患の発症予防のためのインターベンション戦略の構築

研究概要

目的: 免疫細胞における遺伝子発現制御と免疫疾患に対する寄与を解明する

研究方法: JGAS000220 (JGAD000309、JGAD000310) : 全身性強皮症21症例、antineutrophil cytoplasmic antibody (ANCA) 関連血管炎26症例、対照健常者28名の末梢血免疫細胞画分を分取し各画分から抽出したtotal RNAを用いたRNA-seqを実施した。 E-GEAD-397 / E-GEAD-398 / E-GEAD-420: 全身性エリテマトーデス、筋炎、全身性強皮症、混合性結合組織病、シェーグレン症候群、関節リウマチ、ベーチェット病、成人スチル病、ANCA関連血管炎、高安動脈炎、対照健常者の全血及び末梢血免疫細胞28画分を分取し、全血より全ゲノムシーケンス、各画分サンプルを用いてRNA-seqを実施した。サンプルのフィルタリングと遺伝子発現量の標準化の上で、各免疫細胞画分でeQTL解析を実施した。 JGAS000296: 全身性強皮症50症例、対照健常者48名の末梢血免疫細胞24画分を分取し、各画分サンプルを用いてRNA-seqを実施した。遺伝子発現量を定量し、サンプルのフィルタリングを行った。 JGAS000220 (JGAD000371、JGAD000372、JGAD000373) : 全身性エリテマトーデス、対照健常者の末梢血免疫細胞19画分を分取し、各画分サンプルを用いてRNA-seqを実施した。末梢血免疫細胞15画分でATAC-seqを実施した。 JGAS000486: 全身性エリテマトーデス、対照健常者の末梢血免疫細胞27画分を分取し、各画分サンプルを用いてRNA-seqを実施した。 JGAS000598: 関節リウマチ50症例、対照健常者39名の末梢血免疫細胞18画分を分取し、各画分サンプルを用いてRNA-seqを実施した。関節リウマチ15症例については、経時的な解析を実施した。 JGAS000485: 全身性エリテマトーデス、全身性強皮症、筋炎、混合性結合組織病、シェーグレン症候群、関節リウマチ、ベーチェット病、成人スチル病、ANCA関連血管炎、高安動脈炎、対照健常者の末梢血B細胞5画分を分取した。各画分サンプルを用いてRNA-seqを実施し、B細胞受容体配列のマッピングを実施した。 JGAS000626: 関節リウマチ19症例、全身性エリテマトーデス62症例、特発性炎症性筋疾患40症例、対照健常者64名の末梢血免疫細胞9画分を分取し、各画分サンプルを用いてRNA-seqを実施した。遺伝子発現量を定量し、サンプルのフィルタリングを行った。 JGAS000627: 全身性エリテマトーデス136症例、対照健常者89名の末梢血免疫細胞27画分を分取し、各画分サンプルを用いてRNA-seqを実施した。遺伝子発現量を定量し、サンプルのフィルタリングを行った。 JGAS000648: 炎症性筋疾患6症例、対照健常者1名から末梢血・筋組織・気管支洗浄液を採取した。末梢血についてはCD4T細胞を分取し、scRNA-seqを実施し遺伝子発現量を定量した。筋組織・気管支洗浄液についてはCD45陽性細胞を分取し、scRNA-seqを実施し遺伝子発現量を定量した上でCD4Tクラスターに属する細胞のみを抽出した。

対象: 全身性強皮症、全身性エリテマトーデス、筋炎、混合性結合組織病、シェーグレン症候群、関節リウマチ、ベーチェット病、成人スチル病、ANCA関連血管炎、高安動脈炎、対照健常者

データセット一覧

データセット ID
アクセス制限
データの種類
公開日
JGAD000309制限公開（Type I）NGS(RNA-seq: 全身性強皮症)2021-03-09
JGAD000310制限公開（Type I）NGS(RNA-seq: 全身性強皮症)2021-03-09
JGAD000371制限公開（Type I）NGS(RNA-seq: 全身性強皮症)2022-03-16
JGAD000372制限公開（Type I）NGS(RNA-seq: 全身性強皮症)2022-03-16
JGAD000373制限公開（Type I）NGS(RNA-seq: 全身性強皮症)2022-03-16

提供者情報

    研究代表者
    藤尾 圭志
    所属機関
    東京大学大学院 医学系研究科 アレルギー・リウマチ学

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名
URL
免疫疾患の免疫細胞マルチオミクス解析https://ryumachi.umin.jp/

助成金情報

科研費・助成金名
タイトル
研究課題番号
日本医療研究開発機構 (AMED) 難治性疾患実用化研究事業ゲノムおよび遺伝子発現情報の統合的解析に基づく全身性エリテマトーデスの治療標的の同定とその制御法の開発
  • JP17ek0109103
日本医療研究開発機構 (AMED) ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム免疫担当細胞eQTLデータを用いた免疫介在性疾患ゲノム情報からの層別化および予後予測モデルの構築
  • JP21tm0424221
日本医療研究開発機構 (AMED) 健康・医療分野におけるムーンショット型研究開発等事業病気につながる血管周囲の微小炎症を標的とする量子技術、ニューロモデュレーション医療による未病時治療法の開発
  • JP21zf0127004
日本医療研究開発機構 (AMED) 免疫アレルギー疾患実用化研究事業自己免疫性疾患の臓器病変局所におけるシングルセルRNAシークエンスを用いたマルチオミックス解析による病態解明基盤の構築
  • JP22ek0410074
国立研究開発法人日本医療研究開発機構 (AMED) 革新的先端研究開発支援事業自己免疫疾患における細胞傷害応答と適応免疫応答双方の免疫記憶に関連するT細胞サブセットの解明
  • JP23gm1810005
科学研究費助成事業 基盤研究 (B)マルチオームシングルセル解析を用いた自己免疫疾患における加齢関連Ｔ細胞の機能解析
  • 22H03110
中外製薬株式会社との共同研究費

    関連論文

    タイトル
    DOI
    		データセット
    Integrated bulk and single-cell RNA-sequencing identified disease-relevant monocytes and a gene network module underlying systemic sclerosishttps://doi.org/10.1016/j.jaut.2020.102547
    Identifying the most influential gene expression profile in distinguishing ANCA-associated vasculitis from healthy controlshttps://doi.org/10.1016/j.jaut.2021.102617
    Dynamic landscape of immune cell-specific gene regulation in immune-mediated diseaseshttps://doi.org/10.1016/j.cell.2021.03.056
    Dysregulation of the gene signature of effector regulatory T cells in the early phase of systemic sclerosishttps://doi.org/10.1093/rheumatology/keac031
    Immune cell multiomics analysis reveals contribution of oxidative phosphorylation to B-cell functions and organ damage of lupushttps://doi.org/10.1136/annrheumdis-2021-221464
    Distinct transcriptome architectures underlying lupus establishment and exacerbationhttps://doi.org/10.1016/j.cell.2022.07.021
    Immunomics analysis of rheumatoid arthritis identified precursor dendritic cells as a key cell subset of treatment resistancehttps://doi.org/10.1136/ard-2022-223645
    Multimodal repertoire analysis unveils B cell biology in immune-mediated diseaseshttps://doi.org/10.1136/ard-2023-224421
    Age-associated CD4+ T cells with B cell-promoting functions are regulated by ZEB2 in autoimmunityhttps://doi.org/10.1126/sciimmunol.adk1643

    制限公開データの利用者一覧

    研究代表者
    所属機関
    国・州名
    研究題目
    データ利用期間
    		利用データID
    Grosso Ana RitaUniversidade Nova de Lisboa - NOVA School of Science and TechnologyPortugalAssessing transcriptional dyregulation of repetitive elements and monoallelic-expressed genes in lupus2023-04-25—2026-04-10
    板倉英祐Chiba UniversityJapanImmuNexUTによるSLE症状と遺伝子発現多様性解析2025-10-27—2026-04-02
    鈴木宏尚Kaken Pharmaceutical,co.,LTD.JapanSLE患者検体の遺伝子発現データを用いたバイオインフォマティクス解析2024-05-09—2025-04-17
    Li HuiUniversity of VirginiaUSAGene fusions and RNA Trans-splicing in normal and neoplastic human cells2025-06-25—2026-12-31
    浜田道昭Waseda UniversityJapanRNA標的創薬データベースの構築2023-01-05—2027-10-31
    wangjiu-cundepartment of anthropology and human genetics of fudan universityChinaThe role and mechanism study of glycosyltransferase-B3GNT2 in regulating macrophages of Ankylosing Spondylitis2023-03-08—2024-03-02
    Jaffe JacobOdyssey TherapeuticsUSAInvestigation of immune cell transition states in autoimmune disease2023-04-06—2023-11-02
    松本功Institute of Medicine, University of TsukubaJapan関節リウマチおよび関節炎モデルマウスにおけるCD4+T細胞の老化にともなう機能変化解析2025-12-05—2029-03-31
    Sood PranidhiWield Therapeutics, IncUSAIdentifying Gene Expression Based Biomarkers in Patients with Autoimmune Diseases to Predict Response to New Therapies Developed by Wield Therapeutics2025-06-25—2027-04-23
    久保田晋平Hokkaido UniversityJapan量子と神経の力で微小な炎症を見つけて摘む2024-02-26—2026-04-01
    武田吉人Osaka UniversityJapan呼吸器系・免疫疾患における細胞外小胞に着目した病態解明および診断法の開発2023-04-12—2025-01-17
    藩龍馬Yokohama City UniversityJapan免疫系転写因子群に着目した自己免疫疾患の病態解明と治療法開発2024-11-12—2027-03-31
    ヴィセティモシーKing's College LondonUnited Kingdom全身性狼瘡のシーケンスに基づく遺伝子解析2023-08-25—2025-10-16
    WANG Yong-FeiThe Chinese University of Hong Kong, ShenzhenChinaInvestigating the Molecular Mechanisms of Systemic Lupus Erythematosus Using Functional Genomics Data2023-06-21—2025-05-28