データセット ID
E-GEAD-398
- データの種類
- Conditional eQTLサマリーデータ（有意データのみ）
- アクセス制限
- 非制限公開
- 総データ量
- 565 MB
- ファイル形式
- TXT
- TAR
- 研究
- hum0214
- 公開日
- 2021-04-30
- 更新日
- 2021-04-30
- DDBJ Search
- E-GEAD-398 (新しいタブで開きます)
解析手法
Single-cell eQTL (scRNA-seq + WGS)
- 材料と対象者
- 全身性エリテマトーデス（ICD10：M329）：62症例
筋炎（ICD10：M339、M332）：65症例
全身性強皮症（ICD10：M340）：67症例
混合性結合組織病（ICD10：M351）：19症例
シェーグレン症候群（ICD10：M350）：18症例
関節リウマチ（ICD10：M0690）：24症例
ベーチェット病（ICD10：M352）：23症例
成人スチル病（ICD10：M0610）：18症例
ANCA関連血管炎（ICD10：M318）：25症例
高安動脈炎（ICD10：M314）：16症例
対照健常者：79名 - 健康状態混在
- 対象者数416 (人数)
- 疾患
- 全身性エリテマトーデス
- 筋炎
- 全身性強皮症
- 混合性結合組織病
- シェーグレン症候群
- 関節リウマチ
- ベーチェット病
- 成人スチル病
- ANCA関連血管炎
- 高安動脈炎
- 試料説明
- 全血より抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍非腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- eQTL
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq DNA PCR-Free Library Prep Kit
- 断片化
- TruSeq DNA PCR-Free Library prep kit
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq X
- リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 151 bp
- 参照ゲノム
- GRCh38
- マッピング
- BWA-MEM（GRCh38）
- QC・フィルタリング
- 全ゲノムシーケンスデータはGATK（v 4.0.6.0）best practiceに準じて解析した。検出バリアント率が99%未満のサンプルは除外した。遺伝型のインピュテーションにはBEAGLE（v 5.1）を用いた。Call rate <85%, Hardy-Weinberg平衡検定P値<1.0x10-6, マイナーアレル頻度1%未満のバリアントは除外した。
- 解析方法
- 各細胞サブセットで80%を超えるサンプルで5リード未満、もしくは0.5 CPM未満の低発現遺伝子を除外した。常染色体遺伝子発現データのTMMノーマライゼーション、CPM変換、inverse normal transformによるサンプル間ノーマライゼーションを実施した。また隠れた共変量の推測のためPEERを実施した。eQTL解析の共変量として、上位2つの遺伝子主成分、サンプル回収のphase、性別、PEERによる潜在的因子を含めた。Phase 1で回収したMem CD8はPhase 2ではCM CD8とEM CD8として分割しているため、大部分の細胞の含まれるEM CD8と統合してeQTL解析を実施した。各細胞サブセットでのConditional eQTL解析では、QTLtoolsのpermutation passによる10000回のパーミュテーションを実施し、各遺伝子レベルでのFDR <0.05と対応するnominal p-value thresholdを定めた。その上で、QTL toolsのconditional passを用いてforward-backward stepwise regression eQTL analysisを実施した。Nominal eQTL解析では QTL toolsのnominal passを用いて、各遺伝子の転写開始点から1M塩基対のバリアントと遺伝子発現の関連を解析した。
- 遺伝子数
- 19,441
- 加工データの種類
- eQTL 要約統計量