NBDC Research ID: hum0197.v20
研究内容の概要
目的： 多層的オミクス解析による疾患病態の解明、日本人集団におけるGWASおよび複数集団におけるGWASメタ解析、COVID-19重症化メカニズムの解明、２型糖尿病ポリジェニック予測精度の向上、不育症の遺伝的背景の解明
方法： メタゲノムシークエンス、ゲノムワイド関連解析、small RNA-seq解析、eQTL解析
対象： 日本人集団（95＋103＋227＋30＋136 名）の腸内細菌叢のメタゲノムシークエンスデータ
肺胞蛋白症患者：198名、対照者：395名のゲノムワイド関連解析データ
バイオバンク・ジャパン（179,000名）、UKバイオバンク（361,000名）、FinnGen（136,000名）の220形質のゲノムワイド関連解析データ
日本人集団141名のsmall RNA-seq解析により定量した個人毎のmiRNAリードカウントデータと、全ゲノムシーケンス解析データと合わせて解析したeQTL解析データ
炎症性腸疾患症例（潰瘍性大腸炎35症例、クローン病39症例）、対照健常者40名のメタゲノムシークエンスデータ
頭蓋内胚細胞腫瘍患者：133名、対照者：762名のゲノムワイド関連解析データ
バイオバンク・ジャパン（161,801名）、UKバイオバンク（377,583名）の9形質のゲノムワイド関連解析データ
日本人集団におけるCOVID-19患者30＋43症例と健常者31＋44名の末梢血単核細胞（PBMC）から抽出したRNAを用いたscRNA-seqデータ
微生物ゲノムのMetagenome-Assembled Genome（MAG）・ウイルスのゲノム配列・CRISPR spacer配列
日本人88名および健常人73名のショットガンシークエンスデータ、ならびに、日本人5名の高深度ショットガンシークエンスデータ
バイオバンク・ジャパン（180,215名）、UKバイオバンク（377,441名）の15形質のゲノムワイド関連解析データ、ならびに、FinnGen、Breast Cancer Association Consortium（BCAC）、Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer Associated Alterations in the Genome（PRACTICAL）の要約統計量を含めたメタ解析（乳がん：648,746名、前立腺がん：482,080名）データ
間質性膀胱炎ハンナ型：144名、対照者：41,516名のゲノムワイド関連解析データ
腸内微生物叢（日本人集団524名、423種の微生物）のゲノムワイド関連解析データ
血中代謝物（日本人集団362名、306種の代謝物）のゲノムワイド関連解析データ
KEGG Gene OrthologおよびKEGG Pathwayのゲノムワイド関連解析データ
バイオバンク・ジャパン2型糖尿病症例27,642名と対照群70,242名、UKバイオバンクの2型糖尿病症例27,642名と対照群70,242名のゲノムワイド関連解析データを基に算出した、ポリジェニックスコア予測対象である東北メディカル・メガバンクおよびバイオバンク・ジャパン2次コホートに存在する多型の重みデータ
不育症患者：1,728名、対照者：24,315名のゲノムワイド関連解析データ
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| JGAS000205 | メタゲノム | 制限公開（Type I） | 2019/11/15 |
| hum0197.v2.gwas.v1 | 肺胞蛋白症のGWAS | 非制限公開 | 2020/11/27 |
| JGAS000260 | メタゲノム | 制限公開（Type I） | 2020/11/27 |
| hum0197.v3.gwas.v1 | 215形質のGWAS | 非制限公開 | 2021/03/22 |
| JGAS000316 | メタゲノム | 制限公開（Type I） | 2021/10/12 |
| JGAS000415 | メタゲノム | 制限公開（Type I） | 2021/12/10 |
| hum0197.v5.gwas.v1 | 10形質のGWAS | 非制限公開 | 2021/12/21 |
| hum0197.v5.finemap.v1 | 79形質のFine-mapping | 非制限公開 | 2021/12/21 |
| JGAS000504 | miRNAリードカウント | 制限公開（Type I） | 2022/02/08 |
| hum0197.v6.eqtl.v1 | eQTL解析データ | 非制限公開 | 2022/02/08 |
| JGAS000530 | メタゲノム | 制限公開（Type I） | 2022/05/23 |
| JGAS000531 | メタゲノム | 制限公開（Type I） | 2022/06/03 |
| hum0197.v9.gwas.GCT.v1 | 頭蓋内胚細胞腫瘍のGWAS | 非制限公開 | 2022/06/10 |
| hum0197.v10.gwas.v1 | 9形質のGWAS | 非制限公開 | 2022/06/16 |
| JGAS000543 | scRNA-seqデータ | 制限公開（Type I） | 2022/07/21 |
| hum0197.v12 | 微生物ゲノムのMAG・ウイルスのゲノム配列・CRISPR spacer配列 | 非制限公開 | 2022/12/01 |
| JGAS000543（データ追加） | 臨床情報 | 制限公開（Type I） | 2023/02/14 |
| JGAS000593 | scRNA-seqデータ、臨床情報 | 制限公開（Type I） | 2023/02/14 |
| hum0197.v3.gwas.v1（データ追加） | 5形質のGWAS | 非制限公開 | 2023/02/16 |
| JGAS000600 | メタゲノム | 制限公開（Type I） | 2023/03/29 |
| hum0197.v16.gwas.v1 | 15形質のGWAS | 非制限公開 | 2023/06/06 |
| hum0197.v17.hic-gwas.v1 | 間質性膀胱炎ハンナ型のGWAS | 非制限公開 | 2023/06/27 |
| hum0197.v18.gwas.v1 |
腸内微生物叢のGWAS 血中代謝物のGWAS KEGG Gene OrthologおよびKEGG PathwayのGWAS |
非制限公開 | 2023/10/02 |
| hum0197.v19.prs.v1 | 2型糖尿病のGWASより算出した各バリアントの重みデータ | 非制限公開 | 2024/05/29 |
| hum0197.v20.gwas.v1 | 不育症のGWAS | 非制限公開 | 2024/05/30 |
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※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531
| 対象 |
日本人集団：95＋103＋227＋30＋136 名 炎症性腸疾患症例 潰瘍性大腸炎 （ICD10：K519）：35症例 クローン病 （ICD10：K509）：39症例 対照健常者：40名 |
| 規模 | メタゲノム |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 3000、NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 便より抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | KAPA Hyper Prep Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID |
JGAD000290（日本人集団：95名） JGAD000363（日本人集団：103名） JGAD000427（日本人集団：227名） JGAD000532（日本人集団：30名） JGAD000649（炎症性腸疾患症例） JGAD000650（日本人集団：136名） |
| 総データ量 |
JGAD000290：477 GB（fastq） JGAD000363：408 GB（fastq） JGAD000427：881.2 GB（fastq） JGAD000532：106.7 GB（fastq） JGAD000649：374.6 GB （fastq） JGAD000650：541.4 GB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
肺胞蛋白症（ICD10：J840）：198症例 対照者：395名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium Asian Screening Array] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium Asian Screening Array |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenomeStudio for genotyping, shapeit2 for haplotype phasing, and minimac3 for imputation |
| 関連解析（ソフトウェア） | PLINK2 |
| フィルタリング |
Sample QC: We excluded samples with low genotyping call rates (call rate < 98%) and in close genetic relation (PI_HAT > 0.175). We included samples of the estimated East Asian ancestry. Variant QC: We excluded variants with (1) genotyping call rate < 98%, (2) P value for Hardy–Weinberg equilibrium < 1.0 × 10−6, and (3) minor allele count < 5, or (4) > 10% frequency difference with the imputation reference panel. |
| マーカー数（QC後） | 12,153,232 autosomal variants and 242,876 X-chromosomal variants after QC. |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Data IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 390MB for autosome (txt.gz) and 19MB for X chromosome (txt.gz) |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
バイオバンク・ジャパン（179,000名）、UKバイオバンク（361,000名）、FinnGen（136,000名） |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
BBJ：Illumina [HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip] UK Biobank：Applied Biosystems [UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array] FinnGen：Thermo Fisher Scientific [FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） |
BBJ：HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip UK Biobank：UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array FinnGen：FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
BBJ：Eagle、Minimac3 UK Biobank：IMPUTE4 FinnGen：beagle4.1 |
| 関連解析（ソフトウェア） |
For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM or plink software was used with the same covariates.
|
| フィルタリング |
BBJ：We included imputed variants with Rsq > 0.7. UK Biobank：We excluded the variants with (i) INFO score ≤ 0.8, (ii) MAF ≤ 0.0001 (except for missense and protein-truncating variants annotated by VEP, which were excluded if MAF ≤ 1 × 10-6), and (iii) PHWE ≤ 1 × 10-10. FinnGen：We excluded variants with an imputation INFO score < 0.8 or MAF < 0.0001. |
| マーカー数（QC後） |
BBJ：13,530,797 variants UK Biobank：13,791,467 variants FinnGen：16,859,359 variants |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記データIDをクリックし、遷移先のサイトの各Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 |
BBJ：~1.5G for autosome and ~33M for chrX UK Biobank：~1.5G for autosome and ~15M for chrX FinnGen：~740M for autosome and ~20M for chrX |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
hum0197.v5.gwas.v1 / hum0197.v5.finemap.v1
| 対象 |
バイオバンク・ジャパン（179,000名） |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Eagle、Minimac3 |
| 関連解析（ソフトウェア） |
GWAS: For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM was used with the same covariates. Fine-mapping: FINEMAP and SuSiE were used with GWAS summary statistics and in-sample dosage LD, allowing up to 10 causal variants per region. |
| フィルタリング |
GWAS: We included imputed variants with Rsq > 0.7. For binary traits, variants with MAC < 10 were additionally excluded. Fine-mapping: We defined fine-mapping regions based on a 3 Mb window around each lead variant and merged regions if they overlapped. We excluded the major histocompatibility complex (MHC) region (chr 6: 25–36 Mb) from analysis due to extensive LD structure in the region. For each method, we only included variants from successfully fine-mapped regions while excluding those from failed regions (e.g., due to conversion failure or available memory restrictions). |
| マーカー数（QC後） | 13,531,752 variants（ref: hg19） |
| NBDC Dataset ID |
hum0197.v5.gwas.v1 / hum0197.v5.finemap.v1 （データのダウンロードは上記データIDをクリックし、遷移先のサイトの各Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 |
14 GB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 日本人集団：141名 |
| 規模 | small RNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 末梢血単核細胞から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | SMARTer smRNA-Seq Kit |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Single-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 100 bp |
| マッピング方法 | bowtie（GRCh37） |
| リードカウント決定アルゴリズム（ソフトウェア） | featureCounts + miRbase v22 |
| フィルタリング（QC）方法 | We performed adapter trimming using Cutadapt v1.8 and removed reads with a low quality score (Phred quality score < 20 in >20% of total bases) using fastp v0.20.0. Also, we removed reads with a length of >29 bp or <15 bp, which are not expected to be mature miRNAs. Mature miRNAs detected with ≥1 read in at least half of the individuals were included in the dataset. |
| miRNA数 | 343 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000621 |
| 総データ量 | 54.7 KB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 日本人集団：141名 |
| 規模 | eQTL |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
small RNA-seq：Illumina [HiSeq 2500] 全ゲノムシーケンス：Illumina [HiSeq X Ten] |
| ソース | JGAS000504のリードカウントデータおよび全血から抽出したgenomic DNAを用いた全ゲノムシーケンスデータ |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） |
small RNA-seq：JGAS000504を参照のこと 全ゲノムシーケンス：TruSeq DNA PCR-Free Library Preparation Kit |
| 遺伝子型/リードカウント決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
リードカウントについてはJGAS000504を参照のこと 全ゲノムシーケンスデータはBWA-MEM v0.7.13を用いGRCh37にアラインメントし、GATK v3.8-0を用いbest practiceに準じて解析した。 |
| フィルタリング |
リードカウントについてはJGAS000504を参照のこと 全ゲノムシーケンスデータはGenotype call rate <90%, ExcessHet > 60, Hardy-Weinberg平衡検定P値<1.0×10−10のバリアントを除外した上で、Beagle v5.1によるgenotype imputationを実施した。 |
| マーカー数（QC後） |
リードカウントについてはJGAS000504を参照のこと 全ゲノムシーケンスデータ：12,171,854 variants |
| eQTL検出方法 | We analyzed the association between genetic variants with minor allele frequency (MAF) ≥ 0.01 within a cis-window around each miRNA (±1 Mb of the mature miRNA) and normalized expression values using MatrixEQTL v2.3. |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 1.1 MB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
頭蓋内胚細胞腫瘍（ICD10：C719）：133症例 対照者：762名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium Asian Screening Array] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium Asian Screening Array |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
遺伝子型決定：GenomeStudio ハプロタイプフェージング：shapeit2 for haplotype phasing インピュテーション：minimac3 |
| 関連解析（ソフトウェア） | PLINK2 |
| フィルタリング |
サンプルQC： ① 検体毎のgenotyping call rate < 0.97、② PI_HAT > 0.17、③ 非東アジア系、に該当する場合除外 バリアントQC： ① genotyping call rate < 0.99、② minor allele count < 5、③ P-value for Hardy–Weinberg equilibrium in controls < 1.0 × 10^−5 、④ > 10% allele frequency difference with the imputation reference panel or the allele frequency panel of Tohoku Medical Megabank Project、に該当する場合除外 インピュテーション後のQC： ① Rsq < 0.7、② minor allele frequency < 0.5%、に該当する場合除外 |
| マーカー数（QC後） |
7,803,874 autosomal variants 181,867 X-chromosomal variants |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 248 MB （txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
バイオバンク・ジャパン（161,801名）、UKバイオバンク（377,581名） 疾患群：自己免疫疾患 [関節リウマチ（ICD10：M05）、バセドウ病（ICD10：C719）、1型糖尿病（ICD10：E10）] アレルギー疾患 [気管支喘息（ICD10：J45）、アトピー性皮膚炎（ICD10：L20）、花粉症（ICD10：J301）] 対照群：自己免疫・アレルギー疾患を有さない登録者 （各コホート内で疾患群間にはサンプルオーバーラップあり） |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
BBJ：Illumina [HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip] UK Biobank：Applied Biosystems [UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） |
BBJ：HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip UK Biobank：UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
BBJ：Eagle、Minimac3 UK Biobank：IMPUTE4 |
| 関連解析（ソフトウェア） |
SAIGE software was used with age, sex, and top five principal components as covariates RE2C software was used for the multi-trait meta-analysis adjusting for sample overlap between GWAS summary data |
| フィルタリング |
Rsq < 0.7 および MAF < 0.005 のバリアントを除外 |
| マーカー数（QC後） |
BBJ：8,374,220 autosomal variants for individual trait／8,369,174 autosomal variants for meta-analysis UK Biobank：10,864,380 autosomal variants for individual trait／10,858,065 autosomal variants for meta-analysis BBJ＋UK Biobank： 5,965,154 autosomal variants for meta-analysis |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックし、遷移先のサイトのファイルダウンロードリンクをクリックしてください） |
| 総データ量 |
BBJ：～760MB for individual trait／～430MB for multi-trait meta-analysis UK Biobank：～1.1GB for individual trait／～550MB for multi-trait meta-analysis BBJ＋UK Biobank：～310MB for multi-trait meta-analysis |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
COVID-19患者（ICD10：U071）：30＋43症例 健常者：31＋44名 |
| 規模 | scRNA-seq |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 末梢血単核細胞から抽出したRNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | Chromium Next GEM Single Cell 5’ Library & Gel Bead Kit v1.1、 Chromium Next GEM Chip G Single Cell Kit 、Single Index Kit T Set A |
| 断片化の方法 | 酵素反応 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 91 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | |
| 総データ量 | 1.3＋2.0 TB （fastq、xlsx [臨床情報]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
日本人腸内微生物ゲノム JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531、公開データ（DRA006684）より取得 |
| 規模 | メタゲノム |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500/3000、NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース |
JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531、DRA006684より取得した配列 |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| MAGの構築方法 | metaspades,dastools(metabat2、maxbin2、concoct)によるde novo assembly + binning |
| DDBJ Sequence Read Archive ID |
JGA MAG：20220531NSUB000031HIGH_JGA_JMAG_GENOME_*.acclist（JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531） DRA014186（JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531） DRA014188（JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531） DRA014191（JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531） DRA014192（JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531） TPA MAG： EMNX01000001-EMNX01000025、EMNY01000001-EMNY01000068、EMNZ01000001-EMNZ01000149、EMOA01000001-EMOA01000067（DRA006684） DRA014184（DRA006684） |
| 総データ量 |
JGA MAG：153 GB（fasta） DRA014186：11.5 GB（fasta） DRA014188：11.9 GB（fasta） DRA014191：12.2 GB（fasta） DRA014192：5.75 GB（fasta） TPA MAG：11.9 MB（fasta） DRA014184 ：3.65 GB（fasta） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
日本人腸内微生物ゲノム JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531、公開データ（DRA006684）より取得 |
| 規模 | NGS（WGS） |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500/3000、NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース |
JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531、DRA006684より取得した配列 |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ウイルスゲノム構築方法 | metaspadesによるde novo assemblyの後に、virfinder及びvirsorterによってウイルスゲノムを検出。 |
| DDBJ Sequence Read Archive ID |
JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531：BRDB01000001-BRDB01028816 DRA006684：EMNW01000001-EMNW01002579 |
| 総データ量 |
JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531：1.09 GB（fasta） DRA006684：98.3 MB（fasta） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
日本人腸内微生物ゲノム JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531、公開データ（DRA006684）より取得 |
| 規模 | メタゲノム |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500/3000、NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース |
JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531、DRA006684より取得した配列 |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| CRISPR配列構築方法 | MAG配列に対してMINCEDを適用。 |
| DDBJ Sequence Read Archive ID |
DRA014186（JGAS000205／JGAS000260／JGAS000316／JGAS000415／JGAS000530／JGAS000531） DRA014184（DRA006684） |
| 総データ量 |
DRA014184：17.9 MB（fasta） DRA014186：1.43 MB（fasta） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
日本人：88 名（ショットガンシークエンス） 健常者：73 名（120検体）（ショットガンシークエンス） - フェノール・クロロホルム法によるDNA抽出：73検体 - DNeasy PowerSoil Pro KitによるDNA抽出：47検体 日本人：5 名（高深度ショットガンシークエンス） |
| 規模 | メタゲノム |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 3000、NovaSeq 6000] |
| ライブラリソース | 便より抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | KAPA Hyper Prep Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化（Covaris） |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID | JGAD000729 |
| 総データ量 | 2.6 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
バイオバンク・ジャパン（180,215名）、UKバイオバンク（377,441名） FinnGen、BCAC、PRACTICALの要約統計量を含めたメタ解析（乳がん：648,746名、前立腺がん：482,080名） 疾患群：胆道がん（ICD10：C22.1、23-24）、乳がん（ICD10：C50）、子宮頸がん（ICD10：C53）、大腸がん（ICD10：C18-20）、子宮体がん（ICD10：C54）、食道がん（ICD10：C15）、胃がん（ICD10：C16）、肝細胞がん（ICD10：C22.0）、肺がん（ICD10：C34）、非ホジキンリンパ腫（ICD10：C82-83）、卵巣がん（ICD10：C56）、膵がん（ICD10：C25）、前立腺がん（ICD10：C61） 対照群：がんに罹患していない登録者 （各コホート内で疾患群間にはサンプルオーバーラップあり） |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
BBJ：Illumina [HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip] UK Biobank：Applied Biosystems [UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array] FinnGen：Thermo Fisher Scientific [FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど] BCAC：Illumina [iCOGS OncoArray] PRACTICAL：Illumina [iCOGS OncoArray] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） |
BBJ：HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip UK Biobank：UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array FinnGen：FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど BCAC：Infinium OncoArray-500K v1.0 BeadChip Kit PRACTICAL：Infinium OncoArray-500K v1.0 BeadChip Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
BBJ：Eagle、Minimac3 UK Biobank：IMPUTE4 FinnGen：beagle4.1 BCAC：IMPUTE2 PRACTICAL：IMPUTE2 |
| 関連解析（ソフトウェア） |
SAIGE software was used with age, sex, and top five principal components as covariates RE2C software was used for the multi-trait meta-analysis adjusting for sample overlap between GWAS summary data |
| フィルタリング |
各データセットのsample QCとVariant QC：Read meファイルをご参照ください。 Rsq < 0.7 および MAF < 0.01 のバリアントを除外 |
| マーカー数（QC後） |
BBJ：13MN（7,398,798）、each cancer（7,442,557 （7,420,485-7,444,681）） UK Biobank：13MN（9,602,853）、each cancer（9,620,786 （9,620,343-9,620,935）） BBJ＋UK Biobank：13MN（5,374,018）、each cancer（5,696,155 （5,677,934-5,698,357）） BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋BCAC（乳がん）：5,104,756 BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋PRACTICAL（前立腺がん）：5,105,796 BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋BCAC＋PRACTICAL（乳がん＋前立腺がん）：5,100,089 （each cancerについてはmean （min-max）を記載） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックし、遷移先のサイトのファイルダウンロードリンクをクリックしてください） |
| 総データ量 |
BBJ：13MN（287 MB）、each cancer（625 （605-633）MB） UK Biobank：13MN（362 MB）、each cancer（841 （814-859） MB） BBJ＋UK Biobank：13MN（202 MB）、each cancer（260 （255-264） MB） BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋BCAC（乳がん）：242 MB BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋PRACTICAL（前立腺がん）：243 MB BBJ＋UK Biobank＋FinnGen＋BCAC＋PRACTICAL（乳がん＋前立腺がん）：253 MB （each cancerについてはmean （min-max）を記載） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
間質性膀胱炎ハンナ型（ICD10：N301）：144症例 対照者：41,516名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium Asian Screening Array] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium Asian Screening Array |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
遺伝子型決定：GenomeStudio ハプロタイプフェージング：shapeit4 インピュテーション：minimac4 |
| 関連解析（ソフトウェア） | SAIGE |
| フィルタリング |
Sample QC: We excluded individuals with low genotyping call rates (call rate < 98%). We included individuals of the estimated Japanese ancestry using PCA. Variant QC: We excluded variants with (1) genotyping call rate < 99%, (2) minor allele count < 5, (3) P-value for Hardy–Weinberg equilibrium < 1.0 × 10^−10, and (4) > 5% allele frequency difference compared with the imputation reference panel or the allele frequency panel of Tohoku Medical Megabank Project. Post-imputation QC: We excluded imputed variants with Rsq < 0.7 and minor allele frequency < 0.5%. |
| マーカー数（QC後） | 7,909,790 variants（hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 700 MB （txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
日本人集団：524名（423種の微生物） 日本人集団：362名（306種の代謝物） 日本人集団：524名（KEGG Gene OrthologおよびKEGG Pathway） |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
SNP array：Illumina [Infinium Asian Screening Array] Whole genome sequencing：Illumina [HiSeq X Ten] Metagenome shotgun sequencing：Illumina [HiSeq 2500/3000、NovaSeq 6000] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） |
SNP array：Infinium Asian Screening Array Whole genome sequencing：TruSeq DNA PCR-Free Library Preparation Kit Metagenome shotgun sequencing：KAPA Hyper Prep Kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
・SNP array： 遺伝子型決定：GenomeStudio ハプロタイプフェージング：shapeit4 インピュテーション：minimac4 ・WGS： WA-MEM v0.7.13、GATK v3.8-0 |
| 関連解析（ソフトウェア） | PLINK2 |
| フィルタリング |
・SNP array data： サンプル QC：We excluded individuals with low genotyping call rates (call rate < 98%). We included individuals of the estimated Asian ancestry using PCA. バリアント QC：We excluded variants with (1) genotyping call rate < 99%, (2) minor allele count < 5, (3) P-value for Hardy–Weinberg equilibrium < 1.0 × 10^−10, and (4) > 5% allele frequency difference compared with the imputation reference panel or the allele frequency panel of Tohoku Medical Megabank Project. インピュテーション後のQC：We excluded imputed variants with Rsq < 0.7 and minor allele frequency < 1%. ・WGS： We excluded variants with genotype call rate <90%, ExcessHet > 60, Hardy-Weinberg P<1.0×10−10 After imputation with Beagle v5.1, we excluded imputed variants with minor allele frequency < 1%. |
| マーカー数（QC後） |
腸内微生物叢/KEGG （SNP array）: 7,213,470 variants（hg19） 血中代謝物（WGS）: 6,840,258 variants（GRCh37） |
| NBDC Dataset ID |
hum0197.v18.gwas.v1（腸内微生物叢、血中代謝物、KEGG） （データのダウンロードは上記リンクをクリックし、遷移先のサイトのファイルダウンロードリンクをクリックしてください） |
| 総データ量 |
腸内微生物叢：206 GB 血中代謝物：90.7 GB KEGG：300 MB |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
バイオバンク・ジャパン 2型糖尿病（ICD10：E11）：27,642症例 対照者：70,242名 UKバイオバンク 2型糖尿病（ICD10：E11）：27,642症例 対照者：70,242名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform |
BBJ：Illumina [HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip] UK Biobank：Applied Biosystems [UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） |
BBJ：HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip UK Biobank：UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
BBJ：Eagle、Minimac3 UK Biobank：IMPUTE4 |
| 関連解析（ソフトウェア） | plink2 |
| フィルタリング |
Variants with imputation quality of Rsq < 0.3 or minor allele frequency (MAF) < 1% were excluded The details are described below |
| マーカー数（QC後） |
BBJ第二コホート：728,824バリアント ToMMo：855,161バリアント |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 180 MB （txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
不育症（ICD10：N96）：1,728症例 対照者：24,315名 |
| 規模 | genome wide SNPs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Infinium Asian Screening Array] |
| ソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Infinium Asian Screening Array |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
遺伝子型決定：GenomeStudio ハプロタイプフェージング：shapeit4 インピュテーション：minimac4 |
| 関連解析（ソフトウェア） | SAIGE |
| フィルタリング |
Sample QC: We excluded individuals with low genotyping call rates (call rate < 98%). We included individuals of the estimated Japanese ancestry using PCA. Variant QC: We excluded variants with (1) genotyping call rate < 99%, (2) minor allele count < 5, (3) P-value for Hardy–Weinberg equilibrium < 1.0 × 10^−10, and (4) > 5% allele frequency difference compared with the imputation reference panel or the allele frequency panel of Tohoku Medical Megabank Project. Post-imputation QC: We excluded imputed variants with Rsq < 0.7 and minor allele frequency < 0.5%. |
| マーカー数（QC後） | 8,717,430 variants（hg19） |
| NBDC Dataset ID |
（データのダウンロードは上記Data IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 465 MB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 岡田 随象
所 属 機 関： 大阪大学大学院 医学系研究科 遺伝統計学
プロジェクト/研究グループ名： -
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 日本医療研究開発機構（AMED） 革新的先端研究開発支援事業 ソロタイプ（PRIME） | 遺伝統計学が紐解く微生物叢・宿主・疾患・創薬のクロストーク | JP19gm6010001 |
| ⽇本医療研究開発機構（AMED） ⾰新的先端研究開発⽀援事業 ステップタイプ（FORCE） | メタゲノムワイド関連解析による疾患特異的微生物叢解明と個別化医療実装 | JP20gm4010006 |
| ⽇本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 横断的オミクス解析を駆使した肺胞蛋白症の病態解明とインシリコ・リポジショニング創薬 | JP20ek0109413 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 免疫アレルギー疾患実用化研究事業 | 疾患ゲノム情報を活用した自己免疫疾患における核酸ゲノム創薬の推進 | JP19ek0410041 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 免疫アレルギー疾患実用化研究事業 | 免疫オミクス情報の横断的統合による関節リウマチのゲノム個別化医療の実現 | JP21ek0410075 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 | 遺伝統計学に基づく日本人集団のゲノム個別化医療の実装 | JP21km0405211 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 | 次世代ゲノミクス研究による乾癬の疾患病態解明・個別化医療・創薬 | JP21km0405217 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（A） | 横断的オミクス解析と全ゲノムシークエンスを駆使した疾患病態と組織特異性の解明 | 19H01021 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（A） | 統合シークエンス解析による免疫アレルギー疾患ダイナミクスの解明 | 22H00476 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | Metagenome-wide association study of gut microbiome revealed novel aetiology of rheumatoid arthritis in the Japanese population. | doi: 10.1136/annrheumdis-2019-215743 | JGAD000290 |
| 2 | Genetic determinants of risk in autoimmune pulmonary alveolar proteinosis. | doi: 10.1038/s41467-021-21011-y | hum0197.v2.gwas.v1 |
| 3 | A metagenome-wide association study of gut microbiome in patients with multiple sclerosis revealed novel disease pathology. | doi: 10.3389/fcimb.2020.585973 | JGAD000363 |
| 4 | A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. | doi: 10.1038/s41588-021-00931-x | hum0197.v3.gwas.v1 |
| 5 | Metagenome-wide association study revealed disease-specific landscape of the gut microbiome of systemic lupus erythematosus in Japanese | doi: 10.1136/annrheumdis-2021-220687 | JGAD000427 |
| 6 | Whole gut virome analysis of 476 Japanese revealed a link between phage and autoimmune disease | doi: 10.1136/annrheumdis-2021-221267 | JGAD000532 |
| 7 | Insights from complex trait fine-mapping across diverse populations | doi: 10.1101/2021.09.03.21262975 |
hum0197.v5.gwas.v1 hum0197.v5.finemap.v1 |
| 8 | Genetic architecture of microRNA expression and its link to complex diseases in the Japanese population. | doi: 10.1093/hmg/ddab361 |
JGAD000621 hum0197.v6.eqtl.v1 |
| 9 | Multi-trait and cross-population genome-wide association studies across autoimmune and allergic diseases identify shared and distinct genetic components. | doi: 10.1136/annrheumdis-2022-222460 | hum0197.v10.gwas.v1 |
| 10 | DOCK2 is involved in the host genetics and biology of severe COVID-19 | doi: 10.1038/s41586-022-05163-5 | JGAD000662 |
| 11 | Prokaryotic and viral genomes recovered from 787 Japanese gut metagenomes revealed microbial features linked to diets, populations, and diseases | doi: 10.1016/j.xgen.2022.100219 | hum0197.v12 |
| 12 | Reconstruction of the personal information from human genome reads in gut metagenome sequencing data | doi: 10.1038/s41564-023-01381-3 | JGAD000729 |
| 13 | Pan-cancer and cross-population genome-wide association studies dissect shared genetic backgrounds underlying carcinogenesis | doi: 10.1038/s41467-023-39136-7 | hum0197.v16.gwas.v1 |
| 14 | Genome-wide association analysis identifies susceptibility loci within the major histocompatibility complex region for Hunner-type interstitial cystitis | doi: 10.1016/j.xcrm.2023.101114 | hum0197.v17.hic-gwas.v1 |
| 15 | Analysis of gut microbiome, host genetics, and plasma metabolites reveals gut microbiome-host interactions in the Japanese population | doi: 10.1016/j.celrep.2023.113324 | hum0197.v18.gwas.v1 |
| 16 | Body mass index stratification optimizes polygenic prediction of type 2 diabetes in cross-biobank analyses | doi: 10.1038/s41588-024-01782-y | hum0197.v19.prs.v1 |
| 17 | Common and rare genetic variants predisposing females to unexplained recurrent pregnancy loss | hum0197.v20.gwas.v1 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|---|
| Ilana Brito | Cornell University Meinig School of Biomedical Engineering | アメリカ合衆国 | Comparative metagenomics of lupus patients' microbiomes | JGAD000290, JGAD000363, JGAD000427, JGAD000532 |
2022/05/12-2024/05/04 |
| Yongxin Li | Department of Chemistry, The University of Hong Kong | 香港 | Comparison of gut bacterial diversity and composition in MS/EAE | JGAD000363 | 2022/09/19-2024/07/01 |
| Tina Fuchs | Institute for Clinical Chemistry, Medical Faculty Mannheim, Heidelberg University | ドイツ | Investigating the clonality of VIREM cells in COVID-19 patients | JGAD000662, JGAD000772 | 2024/02/26-2024/12/31 |
| 松田 浩一 | 東京大学大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻 | 日本 | 疾患コホート研究ネットワークによる疾患マーカー探索研究 | JGAD000290, JGAD000363, JGAD000427, JGAD000532, JGAD000649, JGAD000650, JGAD000662, JGAD000722, JGAD000729 |
2024/06/17-2029/03/31 |
