目的: 脳腫瘍は予後不良の疾患であり、手術、放射線治療、化学療法などの集学的治療を行っても再発することが多い。そのため、脳腫瘍の発症や悪性化に関与する遺伝子異常を同定し、その臨床病理学的意義を解明することは重要な課題である。本研究では、脳腫瘍および非腫瘍組織を対象として遺伝子異常を包括的に解析し、腫瘍の悪性度、予後、および治療反応性との関連を検討する。また、画像情報を含む臨床病理学的情報と分子情報を統合し、バイオインフォマティクスおよび人工知能技術を活用した解析を行うことで、新たな診断法、予後予測法、およびバイオマーカーの開発を目指す。

研究方法: Illumina HiSeq 2000を使用したExome解析、RNA-seq解析、および、メチレーションアレイ解析 Illumina HiSeq 2500を使用した血管奇形組織由来DNAを用いたターゲットシーケンス解析 Nanopore PromethIONを使用した左前頭葉正常部位由来DNA/RNAを用いたFLeCS-seq、SMART-seq、ultralong-read WGS解析、Element AVITIを使用したRNA-seq解析、Illumina NovaSeq 6000を使用したshort-read WGS解析

対象: アストロサイトーマ6症例の初発時の腫瘍組織、再発時の腫瘍組織、および、末梢血 (非腫瘍組織) オリゴデンドログリオーマ12症例の初発時の腫瘍組織、再発時の腫瘍組織、および、末梢血 (非腫瘍組織) オリゴデンドログリオーマ4症例の初発時の2カ所の別の部位の腫瘍組織、および、末梢血 (非腫瘍組織) グリオーマ (小脳17症例、視床14症例、大脳8症例) の腫瘍組織、および、末梢血 (非腫瘍組織) グリオーマ94症例の腫瘍組織 (初発時、再発時ペアを含む114検体) 、および末梢血 (非腫瘍組織) 脳海綿状血管奇形12症例、椎体血管腫1症例、眼窩内海綿状血管奇形3症例の病変組織および末梢血 グリオーマ1症例の左前頭葉の正常部位