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NBDC ヒトデータベース

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現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

JGAD000436

データの種類
NGS(Target Capture)
アクセス制限
制限公開(Type I)
総データ量
194 GB
ファイル形式
  • FASTQ
研究
hum0006
公開日
2022-08-09
更新日
2022-08-09

このデータセットに紐づく非制限公開ファイル

ファイル名ラベルサイズURL のコピー
6110_TargetGenes.xlsx6110遺伝子領域80.3 KB

解析手法

Targeted DNA sequencing

材料と対象者
脳海綿状血管奇形(ICD10:D180):12症例
椎体血管腫(ICD10:D180):1症例
眼窩内海綿状血管奇形(ICD10:D180):3症例
各症例の病変組織および末梢血、計32検体
  • 健康状態
    罹患
疾患
  • 脳海綿状血管奇形
  • 椎体血管腫
  • 眼窩内海綿状血管奇形
試料説明
病変組織および末梢血より抽出したDNA
試料の入手元
N/A
実験方法
Targeted DNA sequencing
試薬キット
SureSelect Focused Exome
断片化
超音波断片化(Covaris E220)
プラットフォーム
Illumina HiSeq 2500
リードタイプ
ペアエンド
リード長
100 bp