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NBDC ヒトデータベース
NBDC Research ID:hum0094-v11
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研究題目

悪性腫瘍のゲノム・エピゲノム解析による病態解明

研究概要

目的: ゲノム解析による乳がん、肺腺がん、大腸がん、および、肺多形がんの病態解明、ならびに、デスモイド腫瘍の分子プロファイリングと臨床病理学的解析による新規バイオマーカーの同定

研究方法: HiSeq2000/2500によるWhole Genome Sequencing (WGS) 、Whole Exome Sequencing (WES) 、RNA-seq、RNA access、メチル化アレイ、SNPアレイ、および、Target Capture。WGS、WES、メチル化アレイ、および、SNPアレイは腫瘍組織とペア正常組織を解析している。また、検体ゲノムのlarge structral variantsを同定するために、10X Chromiumを使いシーケンシングと解析を行った。また、PacBioのSequelを用いて、Single-Molecule Real-Time (SMRT) シーケンシングを行った。

対象: 手術切除切片 (腫瘍組織および非腫瘍組織) 、末梢血 (正常組織) WGS: トリプルネガティブ乳がん16症例 (WESを実施した36症例に含まれる) (JGAS000095) 肺腺がん7症例 (JGAS000360) MSI-H大腸がん12症例 (JGAS000360) トリプルネガティブ乳がん11症例 (JGAS000360) 大腸がん21症例 (JGAS000335) WES: トリプルネガティブ乳がん36症例 (JGAS000095) 肺腺がん43症例 (JGAS000105) ＋126症例 (JGAS000215) MSI-H大腸がん149症例 (JGAS000113) 肝転移を有する大腸がん12症例、肝転移を有さない大腸がん16症例 (JGAS000128) デスモイド腫瘍64症例 (JGAS000270) 肺多形がん19症例 (JGAS000297) 大腸がん128症例 (JGAS000335) RNA-seq: トリプルネガティブ乳がん23症例 (WESを実施した36症例に含まれる) (JGAS000095) エストロゲン受容体陽性乳がん17症例 (JGAS000095) HER2陽性乳がん15症例 (JGAS000095) 肺腺がん43症例 (JGAS000105) ＋126症例 (JGAS000215) MSI-H大腸がん94症例 (JGAS000113) 肝転移を有する大腸がん12症例、肝転移を有さない大腸がん16症例 (JGAS000128) 肺多形がん33症例 (JGAS000297) デスモイド腫瘍55症例 (JGAS000270) 大腸がん141症例 (JGAS000335) 唾液腺導管がん67症例 (JGAS000534) RNA access: MSI-H大腸がん18症例 (JGAS000113) メチル化アレイ: MSI-H大腸がん93症例 (JGAS000113) SNPアレイ: MSI-H大腸がん25症例 (JGAS000113) Target Capture: 肺多形がん20症例 (JGAS000297) 大腸がん31症例 (JGAS000335) 唾液腺導管がん67症例 (JGAS000534) Iso-seq: トリプルネガティブ乳がん14症例 (JGAS000095) エストロゲン受容体陽性乳がん8症例 (JGAS000095)

データセット一覧

データセット ID
アクセス制限
データの種類
公開日
JGAD000095制限公開（Type I）NGS(WGS、Exome、RNA-seq)2020-09-28
JGAD000457制限公開（Type I）NGS(WGS、Exome、RNA-seq)2021-10-28
JGAD000110制限公開（Type I）NGS(Exome、RNA-seq)2020-09-28
JGAD000122制限公開（Type I）NGS(Exome、RNA-seq、RNA access) メチル化アレイ、SNPアレイ2020-09-28
JGAD000139制限公開（Type I）NGS(Exome、RNA-seq)2020-09-28
JGAD000301制限公開（Type I）NGS(Exome、RNA-seq)2020-10-27
JGAD000376制限公開（Type I）NGS(Exome、RNA-seq)2021-01-26
JGAD000407制限公開（Type I）NGS(Exome、RNA-seq、Target Capture)2021-12-22
JGAD000446制限公開（Type I）NGS(WGS、Exome、RNA-seq、Target Capture)2022-05-17
JGAD000111制限公開（Type I）NGS(Exome、RNA-seq)2020-09-28
JGAD000653制限公開（Type I）NGS(Target Capture、RNA-seq)2022-11-29
JGAD000474制限公開（Type I）NGS(WGS)2021-10-12

提供者情報

    研究代表者
    間野 博行 / 高阪 真路
    所属機関名
    国立がん研究センター研究所 細胞情報学分野

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名
URL
データなし

助成金情報

科研費・助成金名
タイトル
研究課題番号
科学研究費助成事業 基盤研究 (C)ヒト悪性腫瘍におけるRACがん遺伝子の発がん機構の解明
  • 26430106
日本医療研究開発機構 (AMED) 次世代がん医療創生研究事業 (P-CREATE)ヒト上皮性腫瘍の発生・進展機構の解明と新規治療標的の同定
  • JP17cm0106502
日本医療研究開発機構 (AMED) 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業大規模ゲノム医療体制の確立と知識データベースの構築
  • JP18kk0205003
日本医療研究開発機構 (AMED) 革新的がん医療実用化研究事業革新的がん遺伝子機能解析法によるプレシジョンメディシンの実現
  • JP18ck0106252
日本医療研究開発機構 (AMED) 革新的がん医療実用化研究事業戦略的創薬に向けたハイスループット機能解析法による網羅的バイオマーカー探索
  • JP20ck0106536
日本医療研究開発機構 (AMED) ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業ヒトゲノム De Novo 情報解析テクノロジーの創出
  • JP19km0405204
日本医療研究開発機構・革新的先端研究開発支援事業インキュベートタイプ (LEAP)がん治療標的探索プロジェクト
    高松宮妃癌研究基金RACがん遺伝子の発がんメカニズムの解明

      関連論文

      タイトル
      DOI
      		利用データID
      Integrative analysis of genomic alterations in triple-negative breast cancer in association with homologous recombination deficiencyhttps://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006853
      Inactivating mutations and hypermethylation of the NKX2-1/TTF-1 gene in non-terminal respiratory unit-type lung adenocarcinomas.https://doi.org/10.1111/cas.13313
      Fusion Kinases Identified by Genomic Analyses of Sporadic Microsatellite Instability-High Colorectal Cancershttps://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-18-1574
      Genomic profiles of colorectal carcinoma with liver metastases and newly identified fusion geneshttps://doi.org/10.1111/cas.14127
      Identification of Novel CD74-NRG2α Fusion From Comprehensive Profiling of Lung Adenocarcinoma in Japanese Never or Light Smokershttps://doi.org/10.1016/j.jtho.2020.01.021
      Comprehensive molecular and clinicopathological profiling of desmoid tumorshttps://doi.org/10.1016/j.ejca.2020.12.001
      Comprehensive molecular profiling of pulmonary pleomorphic carcinoma.https://doi.org/10.1038/s41698-021-00201-3
      Transcript-targeted analysis reveals isoform alterations and double-hop fusions in breast cancerhttps://doi.org/10.1038/s42003-021-02833-4
      Exploration of predictive biomarkers for postoperative recurrence of stage II/III colorectal cancer using genomic sequencinghttps://doi.org/10.1002/cam4.4710
      Identification of novel prognostic and predictive biomarkers in salivary duct carcinoma via comprehensive molecular profilinghttps://doi.org/10.1038/s41698-022-00324-1

      制限公開データの利用者一覧

      研究代表者
      所属機関
      国・州名
      研究題目
      データ利用期間
      		利用データID
      有田正規National Institute of GeneticsJapanDDBJ センターと NBDC による JGA 解析データの提供2021-10-07—2030-03-31
      Swanton CharlesThe Francis Crick InstituteUnited KingdomStudying lung cancer evolution in smokers and never-smokers2024-09-03—2026-05-08
      Deng YoupingUniversity of Hawaii ManoaUSAIdentification of driver genes and somatic mutations for lung cancer diagnosis and prognosis2018-10-04—2029-07-10
      浜田道昭Waseda UniversityJapanRNA標的創薬データベースの構築2023-01-05—2027-10-31
      中岡博史Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental SciencesJapan大規模シーケンスデータを用いた乳がん関連遺伝子における活性低下型変異の研究2022-08-17—2026-07-23
      白石航也National Cancer Center Research InstituteJapanゲノム解析に基づく宿主並びに腫瘍における免疫応答ネットワーク機構の解明2019-08-05—2029-03-31
      万代昌紀Kyoto University Faculty of MediceneJapan多様な臨床情報を考慮した婦人科悪性腫瘍患者のオミックス解析（全ゲノム・全トランスクリプトーム・プロテオーム・メタボローム解析）による個別化治療の探索2018-10-04—2025-04-14
      鎌田真由美Kitasato UniversityJapan肺癌の遺伝子発現解析の生物学的特性ならびに診断・治療におけるバイオマーカーの研究2025-12-08—2028-03-31
      垣内伸之Kyoto UniversityJapan固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析2023-04-06—2028-03-31
      SunRupingUniversity of MinnesotaUSAAccounting for Copy Number States in Quantifying Tumor Heterogeneity2020-03-19—2023-01-16
      DE SUBHAJYOTIRutgers the State University of New JerseyUSAComputational method development for cancer genomic data2018-08-06—2023-08-10
      佐藤哲也H.U. Group Research Institute G.K.Japan制限公開クリニカルシーケンスデータを利用したリンチ症候群大腸がん関連マーカー遺伝子の探索2019-08-05—2021-01-28
      晋王Sun Yat-sen University Cancer CenterChina硬繊維腫のゲノム学的研究2023-09-06—2029-12-30