データセット ID
JGAD000122
- データの種類
- NGS（Exome、RNA-seq、RNA access）
メチル化アレイ、SNPアレイ - アクセス制限
- 制限公開（Type I）
- 総データ量
- 6.6 TB
- ファイル形式
- FASTQ
- BAM
- TSV
- 研究
- hum0094
- 公開日
- 2020-09-28
- 更新日
- 2020-09-28
- DDBJ Search
- JGAD000122 (新しいタブで開きます)
- JGA Study
- JGAS000113 (新しいタブで開きます)
解析手法
WES
- 材料と対象者
- MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：149症例
- 健康状態罹患
- 対象者数149 (人数)
- 疾患
- MSI-H大腸がん
- 試料説明
- 乳がん、肺腺がん、大腸がん、デスモイド腫瘍、および、肺多形がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）もしくは末梢血（正常組織）から抽出したDNA
- 組織末梢血
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- WES
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- NEBNext Ultra DNA Library Prep Kit for Illumina
SureSelect Human All Exon V5
SureSelect Human All Exon V6 - 断片化
- 超音波断片化（Covaris）
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2000
Illumina HiSeq 2500
Illumina NovaSeq 6000 - リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- MSI-H大腸がん: 104 bp
135 bp - 参照ゲノム
- GRCh37
GRCh38
RNA-seq
- 材料と対象者
- MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：94症例
- 健康状態罹患
- 対象者数94 (人数)
- 疾患
- MSI-H大腸がん
- 試料説明
- 乳がん、肺腺がん、大腸がん、デスモイド腫瘍、肺多形がんおよび唾液腺導管がんの切除標本、凍結検体ならびにFFPE（腫瘍組織）から抽出したRNA
- 組織乳房、結腸、肺、唾液腺、軟部組織
- 腫瘍 / 非腫瘍腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- RNA-seq
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- NEBNext Ultra Directional RNA Library Prep Kit for Illumina
TruSeq RNA Exome - 断片化
- 熱処理
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2000
Illumina HiSeq 2500 - リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- MSI-H大腸がん: 104 bp
135 bp
RNA access
- 材料と対象者
- MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：18症例
- 健康状態罹患
- 対象者数18 (人数)
- 疾患
- MSI-H大腸がん
- 試料説明
- 大腸がんの切除標本（腫瘍組織）から抽出したRNA
- 腫瘍 / 非腫瘍腫瘍
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- RNA-seq
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- TruSeq RNA Exome
- 断片化
- 熱処理
- プラットフォーム
- Illumina HiSeq 2000
Illumina HiSeq 2500 - リードタイプ
- ペアエンド
- リード長
- 104 bp
135 bp - 表現型データの有無
- あり
Genotyping by array (CNV)
- 材料と対象者
- MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：25症例
- 健康状態混在
- 対象者数25 (人数)
- 疾患
- MSI-H大腸がん
- 試料説明
- 大腸がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）から抽出したDNA
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Genotyping by array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- HumanOmni2.5 BeadChip Kit
- プラットフォーム
- Illumina HumanOmni2.5
- QC・フィルタリング
- Illumina Infinium Assay Ver.2.1. に記載
- 解析方法
- GenomeStudio（Illumina）
- バリアント数
- N/A
メチル化アレイ
- 材料と対象者
- MSI-H大腸がん（ICD10：C18, C19, C20）：93症例
正常組織：20検体 - 健康状態罹患
- 対象者数93 (人数)
- 疾患
- MSI-H大腸がん
- 試料説明
- 大腸がんの切除標本（腫瘍組織およびペア非腫瘍組織）から抽出したDNA
- 腫瘍 / 非腫瘍混在
- 試料の入手元
- N/A
- 実験方法
- Methylation array
- 測定対象
- N/A
- 試薬キット
- Infinium MethylationEPIC BeadChip Kit
- プラットフォーム
- Illumina Infinium MethylationEPIC
- QC・フィルタリング
- Detection P-value ≧ 0.05
- 正規化
- N/A
- 解析方法
- GenomeStudio（Illumina）
- プローブ数
- 867,926 プローブ (数)
- 表現型データの有無
- あり