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NBDC ヒトデータベース
NBDC Research ID:hum0035-v1
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研究題目

固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析

研究概要

目的: 多数の固形腫瘍性疾患検体について、種々の遺伝子解析技術を用いて、固形腫瘍性疾患の発症の原因となる遺伝子異常をゲノムワイドに同定する

研究方法: JGAS000036: 小児横紋筋肉腫 (rhabdomyosarocoma: RMS) 16症例と胸膜肺芽腫 (Pleuropulmonary blastoma: PPB) 7症例の腫瘍組織と、対応する末梢血 (非腫瘍組織) をペアでエクソーム解析を行なうことで体細胞変異を同定する。RMS 3症例、PPB 2症例については、再発時腫瘍組織も併せて解析を行う。 JGAS000046: 神経芽腫 (neuroblastoma: NB) の522症例の腫瘍組織と対応する末梢血 (非腫瘍組織) および神経芽腫細胞株39検体についてSNP-chip解析とリシークエンス (NGS) による変異解析を行う。 JGAS000088: 小児膵芽腫 (pancreatoblastoma: PBL) 10症例の腫瘍組織と対応する末梢血 (非腫瘍組織) についてSNP-chip解析、エクソーム解析を実施。RNA-seq解析、メチル化解析については、腫瘍組織のみを対象として実施。 JGAS000188: 小児肝芽腫 (hepatoblastoma: HBL) 59症例の腫瘍組織とHBL細胞株 2検体についてSNP-chip解析、Target Capture解析、RNA-seq解析、メチル化解析を実施。 JGAS000204: 小児胚細胞腫瘍51症例の検体にSNPアレイ、全RNAシーケンス、メチル化アレイ、ターゲットキャプチャーの解析を行い、統合的なデータの解析をする。 JGAS000246: 小児高リスク神経芽腫30症例の腫瘍組織についてRNA-seq解析、Target Capture解析を実施。

対象: JGAS000036: RMS 16症例、PPB 7症例 JGAS000046: NB 522症例、神経芽腫細胞株 39検体 JGAS000088: PBL 10症例 JGAS000188: HBL 59症例、HBL細胞株 2検体 JGAS000204: 小児胚細胞腫瘍 51症例 JGAS000246: 小児高リスク神経芽腫 30症例

データセット一覧

データセット ID
アクセス制限
データの種類
公開日
JGAD000036制限公開（Type I）RMSおよびPPBのNGS(Exome)2020-09-28

提供者情報

    代表者
    滝田 順子
    所属機関
    東京大学大学院医学系研究科 生殖・発達・加齢医学専攻 小児医学講座

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名
URL
東京大学小児科血液腫瘍グループ/次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム「統合的ゲノムスキャニングによる難治性小児固形腫瘍の新規標的分子の探索」

助成金情報

科研費・助成金名
タイトル
研究課題番号
日本医療研究開発機構 (AMED) 次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム (P-DIRECT)統合的ゲノムスキャニングによる難治性小児固形腫瘍の新規標的分子の探索
  • JP15cm0106065
科学研究費助成事業 基盤研究 (B)小児固形腫瘍の転移・再発を制御するクローン進化の時空的かつ網羅的ゲノム解析研究
  • 26293242
2019年度公益財団法人がんの子どもを守る会治療研究助成金小児胚細胞腫瘍の包括的なゲノム解析及び治療標的の探索

    関連論文

    タイトル
    DOI
    		データセット
    Integrated genetic and epigenetic analysis defines novel molecular subgroups in rhabdomyosarcoma.https://doi.org/10.1038/ncomms8557
    Biallelic DICER1 mutations in sporadic pleuropulmonary blastoma.https://doi.org/10.1158/0008-5472.can-13-2470
    Identification of the genetic and clinical characteristics of neuroblastomas using genome-wide analysis.https://doi.org/10.18632/oncotarget.22495
    Integrated molecular characterization of the lethal pediatric cancer pancreatoblastoma.https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-17-2581
    Integrated multiomics analysis of hepatoblastoma unravels its heterogeneity and provides novel druggable targetshttps://doi.org/10.1038/s41698-020-0125-y
    Comprehensive genetic analysis of pediatric germ cell tumors identifies potential drug targetshttps://doi.org/10.1038/s42003-020-01267-8

    制限公開データの利用者一覧

    名前
    所属機関
    国
    研究題目
    データ利用期間
    		データセット一覧
    Lau ChingThe Jackson Lab for Genomic MedicineUSADevelopment of new DNA methylation-based classifier for brain tumors2026-04-06—2027-01-16
    浜田道昭Waseda UniversityJapanRNA標的創薬データベースの構築2023-01-05—2027-10-31
    looijenga leendertPrinses Maxima CentrumNetherlandsHistological and molecular characterization of extracranial germ cell tumors: towards an optimal patient risk stratification.2025-04-28—2027-03-31
    Wang JiguangThe Hong Kong university of science and technologyChinaGermline and somatic mutations in pediatric germ cell tumor.2022-06-03—2024-04-03
    Peng Weng ChuanPrincess Maxima Center for Pediatric OncologyNetherlandsTowards understanding pediatric liver tumors2023-08-21—2027-06-01
    Tang YujieCollege of Basic Medical Sciences, Shanghai Jiao Tong UniversityChinaThe key molecular mechanisms underlying the oncogenesis and progression of neuroblastoma and hepatoblastoma2023-03-08—2027-12-31