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NBDC ヒトデータベース

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研究 ID

hum0006-v2リリース情報

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最新バージョン (v6)

研究題目

脳腫瘍のゲノム・遺伝子解析とその臨床病理学的意義の解明

研究概要

目的
脳腫瘍は予後不良の疾患であり、手術、放射線治療、化学療法などの集学的治療を行っても再発することが多い。そのため、脳腫瘍の発症や悪性化に関与する遺伝子異常を同定し、その臨床病理学的意義を解明することは重要な課題である。本研究では、脳腫瘍および非腫瘍組織を対象として遺伝子異常を包括的に解析し、腫瘍の悪性度、予後、および治療反応性との関連を検討する。また、画像情報を含む臨床病理学的情報と分子情報を統合し、バイオインフォマティクスおよび人工知能技術を活用した解析を行うことで、新たな診断法、予後予測法、およびバイオマーカーの開発を目指す。
研究方法
Illumina HiSeq 2000を使用したExome解析、RNA-seq解析、および、メチレーションアレイ解析
Illumina HiSeq 2500を使用した血管奇形組織由来DNAを用いたターゲットシーケンス解析
Nanopore PromethIONを使用した左前頭葉正常部位由来DNA/RNAを用いたFLeCS-seq、SMART-seq、ultralong-read WGS解析、Element AVITIを使用したRNA-seq解析、Illumina NovaSeq 6000を使用したshort-read WGS解析
対象
アストロサイトーマ6症例の初発時の腫瘍組織、再発時の腫瘍組織、および、末梢血（非腫瘍組織）
オリゴデンドログリオーマ12症例の初発時の腫瘍組織、再発時の腫瘍組織、および、末梢血（非腫瘍組織）
オリゴデンドログリオーマ4症例の初発時の2カ所の別の部位の腫瘍組織、および、末梢血（非腫瘍組織）
グリオーマ（小脳17症例、視床14症例、大脳8症例）の腫瘍組織、および、末梢血（非腫瘍組織）
グリオーマ94症例の腫瘍組織（初発時、再発時ペアを含む114検体）、および末梢血（非腫瘍組織）
脳海綿状血管奇形12症例、椎体血管腫1症例、眼窩内海綿状血管奇形3症例の病変組織および末梢血
グリオーマ1症例の左前頭葉の正常部位
URL
N/A

データセット

データセットの一覧はこのバージョンのものですが、各データセットの内容は現在のものを表示しています。

カートデータセット IDデータの種類解析手法アクセス制限公開日
JGAD000004アストロサイトーマ
NGS（Exome）
  • WES
制限公開（Type I）2020-09-28
JGAD000106オリゴデンドログリオーマ
NGS（Exome、RNA-seq）、Methylation array
  • WES
制限公開（Type I）2020-09-28
JGAD000107オリゴデンドログリオーマ
NGS（Exome、RNA-seq）、Methylation array
  • RNA-seq
制限公開（Type I）2020-09-28
JGAD000108オリゴデンドログリオーマ
NGS（Exome、RNA-seq）、Methylation array
  • メチル化アレイ
制限公開（Type I）2020-09-28

提供者

研究代表者
斉藤 延人
所属機関
東京大学 医学部 脳神経外科

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名URL
次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム/がん臨床シーズ育成グループ
N/A

助成金情報

科研費・助成金名研究課題名研究課題番号
科学研究費助成事業 基盤研究（B）
新規血管奇形原因遺伝子による疾患発症メカニズムの解明
  • 21H03041
日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム（P-DIRECT）
分子プロファイリングによる新規標的同定を通じた難治がん治療法開発/ 悪性脳腫瘍克服のための新規治療標的及びバイオマーカーの創出
N/A
日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE）
神経膠腫(グリオーマ)の治療抵抗性に関連した不均一性獲得機構の解明とそれに対応する治療戦略の構築
N/A

関連論文

タイトルDOIデータセット ID
Mutational Analysis Reveals the Origin and Therapy-Driven Evolution of Recurrent Glioma
https://doi.org/10.1126/science.1239947 (新しいタブで開きます)
Genetic and epigenetic stability of oligodendrogliomas at recurrence
https://doi.org/10.1186/s40478-017-0422-z (新しいタブで開きます)
Distinct molecular profile of diffuse cerebellar gliomas
https://doi.org/10.1007/s00401-017-1771-1 (新しいタブで開きます)
DNA demethylation is associated with malignant progression of lower-grade gliomas
https://doi.org/10.1038/s41598-019-38510-0 (新しいタブで開きます)
Somatic GJA4 gain-of-function mutation in orbital cavernous venous malformations
https://doi.org/10.1007/s10456-022-09846-5 (新しいタブで開きます)

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目データ利用期間データセット ID
浜田 道昭浜田研究室, 理工学術院, 早稲田大学日本RNA標的創薬データベースの構築2023-01-05 – 2027-10-31
Frank AttenelloDepartment of Neurological Surgery, USC Keck School of Medicineアメリカ合衆国Examining the role of a novel long noncoding RNA, linc02454, in resistance of glioblastoma to temozolomide2023-04-06 – 2026-01-31