NBDC Research ID: hum0197.v17

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研究内容の概要

目的: 多層的オミクス解析による疾患病態の解明、日本人集団におけるGWASおよび複数集団におけるGWASメタ解析、COVID-19重症化メカニズムの解明

方法: メタゲノムシークエンス、ゲノムワイド関連解析、small RNA-seq解析、eQTL解析

対象: 日本人集団(95+103+227+30+136 名)の腸内細菌叢のメタゲノムシークエンスデータ

            肺胞蛋白症患者:198名、対照者:395名のゲノムワイド関連解析データ

            バイオバンク・ジャパン(179,000名)、UKバイオバンク(361,000名)、FinnGen(136,000名)の220形質のゲノムワイド関連解析データ

            日本人集団141名のsmall RNA-seq解析により定量した個人毎のmiRNAリードカウントデータと、全ゲノムシーケンス解析データと合わせて解析したeQTL解析データ

            炎症性腸疾患症例(潰瘍性大腸炎35症例、クローン病39症例)、対照健常者40名のメタゲノムシークエンスデータ

            頭蓋内胚細胞腫瘍患者:133名、対照者:762名のゲノムワイド関連解析データ

            バイオバンク・ジャパン(161,801名)、UKバイオバンク(377,583名)の9形質のゲノムワイド関連解析データ

            日本人集団におけるCOVID-19患者30+43症例と健常者31+44名の末梢血単核細胞(PBMC)から抽出したRNAを用いたscRNA-seqデータ

            微生物ゲノムのMetagenome-Assembled Genome(MAG)・ウイルスのゲノム配列・CRISPR spacer配列

            日本人88名および健常人73名のショットガンシークエンスデータ、ならびに、日本人5名の高深度ショットガンシークエンスデータ

            バイオバンク・ジャパン(180,215名)、UKバイオバンク(377,441名)の15形質のゲノムワイド関連解析データ、ならびに、FinnGen、Breast Cancer Association Consortium(BCAC)、Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer Associated Alterations in the Genome(PRACTICAL)の要約統計量を含めたメタ解析(乳がん:648,746名、前立腺がん:482,080名)データ

            間質性膀胱炎ハンナ型:144名、対照者:41,516名のゲノムワイド関連解析データ

 

データID内容制限公開日
JGAS000205 メタゲノム 制限公開(Type I) 2019/11/15
hum0197.v2.gwas.v1 肺胞蛋白症のGWAS 非制限公開 2020/11/27
JGAS000260 メタゲノム 制限公開(Type I) 2020/11/27
hum0197.v3.gwas.v1 215形質のGWAS 非制限公開 2021/03/22
JGAS000316 メタゲノム 制限公開(Type I) 2021/10/12
JGAS000415 メタゲノム 制限公開(Type I) 2021/12/10
hum0197.v5.gwas.v1 10形質のGWAS 非制限公開 2021/12/21
hum0197.v5.finemap.v1 79形質のFine-mapping 非制限公開 2021/12/21
JGAS000504 miRNAリードカウント 制限公開(Type I) 2022/02/08
hum0197.v6.eqtl.v1 eQTL解析データ 非制限公開 2022/02/08
JGAS000530 メタゲノム 制限公開(Type I) 2022/05/23
JGAS000531 メタゲノム 制限公開(Type I) 2022/06/03
hum0197.v9.gwas.GCT.v1 頭蓋内胚細胞腫瘍のGWAS 非制限公開 2022/06/10
hum0197.v10.gwas.v1 9形質のGWAS 非制限公開 2022/06/16
JGAS000543 scRNA-seqデータ 制限公開(Type I) 2022/07/21
hum0197.v12 微生物ゲノムのMAGウイルスのゲノム配列CRISPR spacer配列 非制限公開 2022/12/01
JGAS000543(データ追加) 臨床情報 制限公開(Type I) 2023/02/14
JGAS000593 scRNA-seqデータ、臨床情報 制限公開(Type I) 2023/02/14
hum0197.v3.gwas.v1(データ追加) 5形質のGWAS 非制限公開 2023/02/16
JGAS000600 メタゲノム 制限公開(Type I) 2023/03/29
hum0197.v16.gwas.v1 15形質のGWAS 非制限公開 2023/06/06
hum0197.v17.hic-gwas.v1 間質性膀胱炎ハンナ型のGWAS 非制限公開 2023/06/27

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※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら

※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞(Acknowledgement)に記載して下さい。記載例はこちら

 

分子データ

JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531

対象

日本人集団:95+103+227+30+136 名

炎症性腸疾患症例

   潰瘍性大腸炎 (ICD10:K519):35症例

   クローン病 (ICD10:K509):39症例

対照健常者:40名

規模 メタゲノム
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 3000、NovaSeq 6000]
ライブラリソース 便より抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) KAPA Hyper Prep Kit
断片化の方法 超音波断片化(Covaris)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 150 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID

JGAD000290(日本人集団:95名)

JGAD000363(日本人集団:103名)

JGAD000427(日本人集団:227名)

JGAD000532(日本人集団:30名)

JGAD000649(炎症性腸疾患症例)

JGAD000650(日本人集団:136名)

総データ量

JGAD000290:477 GB(fastq)

JGAD000363:408 GB(fastq)

JGAD000427:881.2 GB(fastq)

JGAD000532:106.7 GB(fastq)

JGAD000649:374.6 GB (fastq)

JGAD000650:541.4 GB(fastq)

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0197.v2.gwas.v1

対象

肺胞蛋白症(ICD10:J840):198症例

対照者:395名

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [Infinium Asian Screening Array]
ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Infinium Asian Screening Array
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) GenomeStudio for genotyping, shapeit2 for haplotype phasing, and minimac3 for imputation
関連解析(ソフトウェア) PLINK2
フィルタリング

Sample QC: We excluded samples with low genotyping call rates (call rate < 98%) and in close genetic relation (PI_HAT > 0.175). We included samples of the estimated East Asian ancestry.

Variant QC: We excluded variants with (1) genotyping call rate < 98%, (2) P value for Hardy–Weinberg equilibrium < 1.0 × 10−6, and (3) minor allele count < 5, or (4) > 10% frequency difference with the imputation reference panel.

マーカー数(QC後) 12,153,232 autosomal variants and 242,876 X-chromosomal variants after QC.
NBDC Dataset ID

hum0197.v2.gwas.v1

(データのダウンロードは上記Data IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 390MB for autosome (txt.gz) and 19MB for X chromosome (txt.gz)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0197.v3.gwas.v1

対象

バイオバンク・ジャパン(179,000名)、UKバイオバンク(361,000名)、FinnGen(136,000名)

形質数:220

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform

BBJ:Illumina [HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip]

UK Biobank:Applied Biosystems [UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array]

FinnGen:Thermo Fisher Scientific [FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど]

ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン)

BBJ:HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip

UK Biobank:UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array

FinnGen:FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど

遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア)

BBJ:Eagle、Minimac3

UK Biobank:IMPUTE4

FinnGen:beagle4.1

関連解析(ソフトウェア)

For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM or plink software was used with the same covariates.

 

フィルタリング

BBJ:We included imputed variants with Rsq > 0.7.

UK Biobank:We excluded the variants with (i) INFO score ≤ 0.8, (ii) MAF ≤ 0.0001 (except for missense and protein-truncating variants annotated by VEP, which were excluded if MAF ≤ 1 × 10-6), and (iii) PHWE ≤ 1 × 10-10.

FinnGen:We excluded variants with an imputation INFO score < 0.8 or MAF < 0.0001.

マーカー数(QC後)

BBJ:13,530,797 variants

UK Biobank:13,791,467 variants

FinnGen:16,859,359 variants

NBDC Dataset ID

hum0197.v3.gwas.v1

(データのダウンロードは上記データIDをクリックし、遷移先のサイトの各Dataset IDをクリックしてください)

Dictionary file(BBJEURMETA

総データ量

BBJ:~1.5G for autosome and ~33M for chrX

UK Biobank:~1.5G for autosome and ~15M for chrX

FinnGen:~740M for autosome and ~20M for chrX

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0197.v5.gwas.v1 / hum0197.v5.finemap.v1

対象

バイオバンク・ジャパン(179,000名)

形質数:79

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip]
ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア) Eagle、Minimac3
関連解析(ソフトウェア)

GWAS: For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM was used with the same covariates.

Fine-mapping: FINEMAP and SuSiE were used with GWAS summary statistics and in-sample dosage LD, allowing up to 10 causal variants per region.

フィルタリング

GWAS: We included imputed variants with Rsq > 0.7. For binary traits, variants with MAC < 10 were additionally excluded.

Fine-mapping: We defined fine-mapping regions based on a 3 Mb window around each lead variant and merged regions if they overlapped. We excluded the major histocompatibility complex (MHC) region (chr 6: 25–36 Mb) from analysis due to extensive LD structure in the region. For each method, we only included variants from successfully fine-mapped regions while excluding those from failed regions (e.g., due to conversion failure or available memory restrictions).

マーカー数(QC後) 13,531,752 variants(ref: hg19)
NBDC Dataset ID

hum0197.v5.gwas.v1 / hum0197.v5.finemap.v1

(データのダウンロードは上記データIDをクリックし、遷移先のサイトの各Dataset IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量

14 GB

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS000504

対象 日本人集団:141名
規模 small RNA-seq
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2500]
ライブラリソース 末梢血単核細胞から抽出したRNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) SMARTer smRNA-Seq Kit
断片化の方法 -
ライブラリ構築方法 Single-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 100 bp
マッピング方法 bowtie(GRCh37)
リードカウント決定アルゴリズム(ソフトウェア) featureCounts + miRbase v22
フィルタリング(QC)方法 We performed adapter trimming using Cutadapt v1.8 and removed reads with a low quality score (Phred quality score < 20 in >20% of total bases) using fastp v0.20.0. Also, we removed reads with a length of >29 bp or <15 bp, which are not expected to be mature miRNAs. Mature miRNAs detected with ≥1 read in at least half of the individuals were included in the dataset.
miRNA数 343
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000621
総データ量 54.7 KB(txt)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0197.v6.eqtl.v1

対象 日本人集団:141名
規模 eQTL
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform

small RNA-seq:Illumina [HiSeq 2500]

全ゲノムシーケンス:Illumina [HiSeq X Ten]

ソース JGAS000504のリードカウントデータおよび全血から抽出したgenomic DNAを用いた全ゲノムシーケンスデータ
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン)

small RNA-seq:JGAS000504を参照のこと

全ゲノムシーケンス:TruSeq DNA PCR-Free Library Preparation Kit

遺伝子型/リードカウント決定アルゴリズム(ソフトウェア)

リードカウントについてはJGAS000504を参照のこと

全ゲノムシーケンスデータはBWA-MEM v0.7.13を用いGRCh37にアラインメントし、GATK v3.8-0を用いbest practiceに準じて解析した。

フィルタリング

リードカウントについてはJGAS000504を参照のこと

全ゲノムシーケンスデータはGenotype call rate <90%, ExcessHet > 60, Hardy-Weinberg平衡検定P値<1.0×10−10のバリアントを除外した上で、Beagle v5.1によるgenotype imputationを実施した。

マーカー数(QC後)

リードカウントについてはJGAS000504を参照のこと

全ゲノムシーケンスデータ:12,171,854 variants

eQTL検出方法 We analyzed the association between genetic variants with minor allele frequency (MAF) ≥ 0.01 within a cis-window around each miRNA (±1 Mb of the mature miRNA) and normalized expression values using MatrixEQTL v2.3.
NBDC Dataset ID

hum0197.v6.eqtl.v1

(データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 1.1 MB(txt)
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hum0197.v9.gwas.GCT.v1

対象

頭蓋内胚細胞腫瘍(ICD10:C719):133症例

対照者:762名

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [Infinium Asian Screening Array]
ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Infinium Asian Screening Array
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア)

遺伝子型決定:GenomeStudio

ハプロタイプフェージング:shapeit2 for haplotype phasing

インピュテーション:minimac3

関連解析(ソフトウェア) PLINK2
フィルタリング

サンプルQC:

① 検体毎のgenotyping call rate < 0.97、② PI_HAT > 0.17、③ 非東アジア系、に該当する場合除外

バリアントQC:

① genotyping call rate < 0.99、② minor allele count < 5、③ P-value for Hardy–Weinberg equilibrium in controls < 1.0 × 10^−5 、④ > 10% allele frequency difference with the imputation reference panel or the allele frequency panel of Tohoku Medical Megabank Project、に該当する場合除外

インピュテーション後のQC:

① Rsq < 0.7、② minor allele frequency < 0.5%、に該当する場合除外

マーカー数(QC後)

7,803,874 autosomal variants

181,867 X-chromosomal variants

NBDC Dataset ID

hum0197.v9.gwas.GCT.v1

(データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 248 MB (txt)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0197.v10.gwas.v1

対象

バイオバンク・ジャパン(161,801名)、UKバイオバンク(377,581名)

   疾患群:自己免疫疾患 [関節リウマチ(ICD10:M05)、バセドウ病(ICD10:C719)、1型糖尿病(ICD10:E10)]

                 アレルギー疾患 [気管支喘息(ICD10:J45)、アトピー性皮膚炎(ICD10:L20)、花粉症(ICD10:J301)]

   対照群:自己免疫・アレルギー疾患を有さない登録者

   (各コホート内で疾患群間にはサンプルオーバーラップあり)

   形質数:9

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform

BBJ:Illumina [HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip]

UK Biobank:Applied Biosystems [UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array]

ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン)

BBJ:HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip

UK Biobank:UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array

遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア)

BBJ:Eagle、Minimac3

UK Biobank:IMPUTE4

関連解析(ソフトウェア)

SAIGE software was used with age, sex, and top five principal components as covariates

RE2C software was used for the multi-trait meta-analysis adjusting for sample overlap between GWAS summary data

フィルタリング

Rsq < 0.7 および MAF < 0.005 のバリアントを除外

マーカー数(QC後)

BBJ:8,374,220 autosomal variants for individual trait/8,369,174 autosomal variants for meta-analysis

UK Biobank:10,864,380 autosomal variants for individual trait/10,858,065 autosomal variants for meta-analysis

BBJ+UK Biobank: 5,965,154 autosomal variants for meta-analysis

NBDC Dataset ID

hum0197.v10.gwas.v1

(データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックし、遷移先のサイトのファイルダウンロードリンクをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量

BBJ:~760MB for individual trait/~430MB for multi-trait meta-analysis

UK Biobank:~1.1GB for individual trait/~550MB for multi-trait meta-analysis

BBJ+UK Biobank:~310MB for multi-trait meta-analysis

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS000543 / JGAS000593

対象

COVID-19患者(ICD10:U071):30+43症例

健常者:31+44名

規模 scRNA-seq
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [NovaSeq 6000]
ライブラリソース 末梢血単核細胞から抽出したRNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) Chromium Next GEM Single Cell 5’ Library & Gel Bead Kit v1.1、 Chromium Next GEM Chip G Single Cell Kit 、Single Index Kit T Set A
断片化の方法 酵素反応
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 91 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID

JGAD000662

JGAD000722

総データ量 1.3+2.0 TB (fastq、xlsx [臨床情報])
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0197.v12.MAG.v1

対象

日本人腸内微生物ゲノム

   JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531、公開データ(DRA006684)より取得

規模 メタゲノム
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2500/3000、NovaSeq 6000]
ライブラリソース

JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531DRA006684より取得した配列

検体情報(購入の場合) -
MAGの構築方法 metaspades,dastools(metabat2、maxbin2、concoct)によるde novo assembly + binning
DDBJ Sequence Read Archive ID

JGA MAG:20220531NSUB000031HIGH_JGA_JMAG_GENOME_*.acclist(JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531)

DRA014186(JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531)

DRA014188(JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531)

DRA014191(JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531)

DRA014192(JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531)

TPA MAG: EMNX01000001-EMNX01000025、EMNY01000001-EMNY01000068、EMNZ01000001-EMNZ01000149、EMOA01000001-EMOA01000067(DRA006684)

DRA014184(DRA006684)

総データ量

JGA MAG:153 GB(fasta)

DRA014186:11.5 GB(fasta)

DRA014188:11.9 GB(fasta)

DRA014191:12.2 GB(fasta)

DRA014192:5.75 GB(fasta)

TPA MAG:11.9 MB(fasta)

DRA014184 :3.65 GB(fasta)

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0197.v12.VIRUS.v1

対象

日本人腸内微生物ゲノム

   JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531、公開データ(DRA006684)より取得

規模 NGS(WGS)
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2500/3000、NovaSeq 6000]
ライブラリソース

JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531DRA006684より取得した配列

検体情報(購入の場合) -
ウイルスゲノム構築方法 metaspadesによるde novo assemblyの後に、virfinder及びvirsorterによってウイルスゲノムを検出。
DDBJ Sequence Read Archive ID

JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531:BRDB01000001-BRDB01028816

DRA006684:EMNW01000001-EMNW01002579

総データ量

JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531:1.09 GB(fasta)

DRA006684:98.3 MB(fasta)

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0197.v12.CRISPR.v1

対象

日本人腸内微生物ゲノム

   JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531、公開データ(DRA006684)より取得

規模 メタゲノム
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 2500/3000、NovaSeq 6000]
ライブラリソース

JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531DRA006684より取得した配列

検体情報(購入の場合) -
CRISPR配列構築方法 MAG配列に対してMINCEDを適用。
DDBJ Sequence Read Archive ID

DRA014186(JGAS000205/JGAS000260/JGAS000316/JGAS000415/JGAS000530/JGAS000531)

DRA014184(DRA006684)

総データ量

DRA014184:17.9 MB(fasta)

DRA014186:1.43 MB(fasta)

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

JGAS000600

対象

日本人:88 名(ショットガンシークエンス)

健常者:73 名(120検体)(ショットガンシークエンス)

   - フェノール・クロロホルム法によるDNA抽出:73検体

   - DNeasy PowerSoil Pro KitによるDNA抽出:47検体

日本人:5 名(高深度ショットガンシークエンス)

規模 メタゲノム
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [HiSeq 3000、NovaSeq 6000]
ライブラリソース 便より抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
ライブラリ作製方法(キット名) KAPA Hyper Prep Kit
断片化の方法 超音波断片化(Covaris)
ライブラリ構築方法 Paired-end
リード長(除:バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー) 150 bp
Japanese Genotype-phenotype Archive Dataset ID JGAD000729
総データ量 2.6 TB(fastq)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0197.v16.gwas.v1

対象

バイオバンク・ジャパン(180,215名)、UKバイオバンク(377,441名)

FinnGen、BCAC、PRACTICALの要約統計量を含めたメタ解析(乳がん:648,746名、前立腺がん:482,080名)

疾患群:胆道がん(ICD10:C22.1、23-24)、乳がん(ICD10:C50)、子宮頸がん(ICD10:C53)、大腸がん(ICD10:C18-20)、子宮体がん(ICD10:C54)、食道がん(ICD10:C15)、胃がん(ICD10:C16)、肝細胞がん(ICD10:C22.0)、肺がん(ICD10:C34)、非ホジキンリンパ腫(ICD10:C82-83)、卵巣がん(ICD10:C56)、膵がん(ICD10:C25)、前立腺がん(ICD10:C61)

対照群:がんに罹患していない登録者

   (各コホート内で疾患群間にはサンプルオーバーラップあり)

   形質数:15

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform

BBJ:Illumina [HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip]

UK Biobank:Applied Biosystems [UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array]

FinnGen:Thermo Fisher Scientific [FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど]

BCAC:Illumina [iCOGS OncoArray]

PRACTICAL:Illumina [iCOGS OncoArray]

ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン)

BBJ:HumanOmniExpressExome BeadChip、HumanOmniExpress BeadChip、HumanExome BeadChip

UK Biobank:UK BiLEVE Axiom Array、UK Biobank Axiom Array

FinnGen:FinnGen1 ThermoFisher Arrayなど

BCAC:Infinium OncoArray-500K v1.0 BeadChip Kit

PRACTICAL:Infinium OncoArray-500K v1.0 BeadChip Kit

遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア)

BBJ:Eagle、Minimac3

UK Biobank:IMPUTE4

FinnGen:beagle4.1

BCAC:IMPUTE2

PRACTICAL:IMPUTE2

関連解析(ソフトウェア)

SAIGE software was used with age, sex, and top five principal components as covariates

RE2C software was used for the multi-trait meta-analysis adjusting for sample overlap between GWAS summary data

フィルタリング

各データセットのsample QCとVariant QC:Read meファイルをご参照ください。

Rsq < 0.7 および MAF < 0.01 のバリアントを除外

マーカー数(QC後)

BBJ:13MN(7,398,798)、each cancer(7,442,557 (7,420,485-7,444,681))

UK Biobank:13MN(9,602,853)、each cancer(9,620,786 (9,620,343-9,620,935))

BBJ+UK Biobank:13MN(5,374,018)、each cancer(5,696,155 (5,677,934-5,698,357))

BBJ+UK Biobank+FinnGen+BCAC(乳がん):5,104,756

BBJ+UK Biobank+FinnGen+PRACTICAL(前立腺がん):5,105,796

BBJ+UK Biobank+FinnGen+BCAC+PRACTICAL(乳がん+前立腺がん):5,100,089

   (each cancerについてはmean (min-max)を記載)

NBDC Dataset ID

hum0197.v16.gwas.v1

(データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックし、遷移先のサイトのファイルダウンロードリンクをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量

BBJ:13MN(287 MB)、each cancer(625 (605-633)MB)

UK Biobank:13MN(362 MB)、each cancer(841 (814-859) MB)

BBJ+UK Biobank:13MN(202 MB)、each cancer(260 (255-264) MB)

BBJ+UK Biobank+FinnGen+BCAC(乳がん):242 MB

BBJ+UK Biobank+FinnGen+PRACTICAL(前立腺がん):243 MB

BBJ+UK Biobank+FinnGen+BCAC+PRACTICAL(乳がん+前立腺がん):253 MB

   (each cancerについてはmean (min-max)を記載)

コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

hum0197.v17.hic-gwas.v1

対象

間質性膀胱炎ハンナ型(ICD10:N301):144症例

対照者:41,516名

規模 genome wide SNPs
対象領域(Target Captureの場合) -
Platform Illumina [Infinium Asian Screening Array]
ソース 末梢血から抽出したDNA
検体情報(購入の場合) -
調整試薬(キット名、バージョン) Infinium Asian Screening Array
遺伝子型決定アルゴリズム(ソフトウェア)

遺伝子型決定:GenomeStudio

ハプロタイプフェージング:shapeit4

インピュテーション:minimac4

関連解析(ソフトウェア) SAIGE
フィルタリング

Sample QC: We excluded individuals with low genotyping call rates (call rate < 98%). We included individuals of the estimated Japanese ancestry using PCA.

Variant QC: We excluded variants with (1) genotyping call rate < 99%, (2) minor allele count < 5, (3) P-value for Hardy–Weinberg equilibrium < 1.0 × 10^−10, and (4) > 5% allele frequency difference compared with the imputation reference panel or the allele frequency panel of Tohoku Medical Megabank Project.

Post-imputation QC: We excluded imputed variants with Rsq < 0.7 and minor allele frequency < 0.5%.

マーカー数(QC後) 7,909,790 variants(hg19)
NBDC Dataset ID

hum0197.v17.hic-gwas.v1

(データのダウンロードは上記Dataset IDをクリックしてください)

Dictionary file

総データ量 700 MB (txt)
コメント(利用にあたっての制限事項) NBDC policy

 

提供者情報

研究代表者: 岡田 随象

所 属 機 関: 大阪大学大学院 医学系研究科 遺伝統計学

プロジェクト/研究グループ名: -

科研費/助成金(Research Project Number):

科研費・助成金名タイトル研究課題番号
日本医療研究開発機構(AMED) 革新的先端研究開発支援事業 ソロタイプ(PRIME) 遺伝統計学が紐解く微生物叢・宿主・疾患・創薬のクロストーク JP19gm6010001
⽇本医療研究開発機構(AMED) ⾰新的先端研究開発⽀援事業 ステップタイプ(FORCE) メタゲノムワイド関連解析による疾患特異的微生物叢解明と個別化医療実装 JP20gm4010006
⽇本医療研究開発機構(AMED) 難治性疾患実用化研究事業 横断的オミクス解析を駆使した肺胞蛋白症の病態解明とインシリコ・リポジショニング創薬 JP20ek0109413
日本医療研究開発機構(AMED) 免疫アレルギー疾患実用化研究事業 疾患ゲノム情報を活用した自己免疫疾患における核酸ゲノム創薬の推進 JP19ek0410041
日本医療研究開発機構(AMED) 免疫アレルギー疾患実用化研究事業 免疫オミクス情報の横断的統合による関節リウマチのゲノム個別化医療の実現 JP21ek0410075
日本医療研究開発機構(AMED) ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 遺伝統計学に基づく日本人集団のゲノム個別化医療の実装 JP21km0405211
日本医療研究開発機構(AMED) ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業 次世代ゲノミクス研究による乾癬の疾患病態解明・個別化医療・創薬 JP21km0405217
科学研究費助成事業 基盤研究(A) 横断的オミクス解析と全ゲノムシークエンスを駆使した疾患病態と組織特異性の解明 19H01021
科学研究費助成事業 基盤研究(A) 統合シークエンス解析による免疫アレルギー疾患ダイナミクスの解明 22H00476

 

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タイトルDOIデータID
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2 Genetic determinants of risk in autoimmune pulmonary alveolar proteinosis. doi: 10.1038/s41467-021-21011-y hum0197.v2.gwas.v1
3 A metagenome-wide association study of gut microbiome in patients with multiple sclerosis revealed novel disease pathology. doi: 10.3389/fcimb.2020.585973 JGAD000363
4 A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. doi: 10.1038/s41588-021-00931-x hum0197.v3.gwas.v1
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制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目利用データID利用期間
Ilana Brito Cornell University Meinig School of Biomedical Engineering アメリカ合衆国 Comparative metagenomics of lupus patients' microbiomes JGAD000290, JGAD000363, JGAD000427, JGAD000532 2022/05/12-2024/05/04
Yongxin Li Department of Chemistry, The University of Hong Kong 香港 Comparison of gut bacterial diversity and composition in MS/EAE JGAD000363 2022/09/19-2024/07/01