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NBDC ヒトデータベース

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システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

研究 ID

hum0035-v4リリース情報

このページは過去のバージョン (v4) です。最新のバージョンは v5 です。
最新バージョン (v5)

研究題目

固形腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析

研究概要

目的
多数の固形腫瘍性疾患検体について、種々の遺伝子解析技術を用いて、固形腫瘍性疾患の発症の原因となる遺伝子異常をゲノムワイドに同定する
研究方法
JGAS000036： 小児横紋筋肉腫（rhabdomyosarocoma：RMS）16症例と胸膜肺芽腫（Pleuropulmonary blastoma：PPB）7症例の腫瘍組織と、対応する末梢血（非腫瘍組織）をペアでエクソーム解析を行なうことで体細胞変異を同定する。RMS 3症例、PPB 2症例については、再発時腫瘍組織も併せて解析を行う。
JGAS000046： 神経芽腫（neuroblastoma: NB）の522症例の腫瘍組織と対応する末梢血（非腫瘍組織）および神経芽腫細胞株39検体についてSNP-chip解析とリシークエンス（NGS）による変異解析を行う。
JGAS000088： 小児膵芽腫（pancreatoblastoma: PBL）10症例の腫瘍組織と対応する末梢血（非腫瘍組織）についてSNP-chip解析、エクソーム解析を実施。RNA-seq解析、メチル化解析については、腫瘍組織のみを対象として実施。
JGAS000188： 小児肝芽腫（hepatoblastoma: HBL）59症例の腫瘍組織とHBL細胞株 2検体についてSNP-chip解析、Target Capture解析、RNA-seq解析、メチル化解析を実施。
JGAS000204： 小児胚細胞腫瘍51症例の検体にSNPアレイ、全RNAシーケンス、メチル化アレイ、ターゲットキャプチャーの解析を行い、統合的なデータの解析をする。
JGAS000246： 小児高リスク神経芽腫30症例の腫瘍組織についてRNA-seq解析、Target Capture解析を実施。
対象
JGAS000036： RMS 16症例、PPB 7症例
JGAS000046： NB 522症例、神経芽腫細胞株 39検体
JGAS000088： PBL 10症例
JGAS000188： HBL 59症例、HBL細胞株 2検体
JGAS000204： 小児胚細胞腫瘍 51症例
JGAS000246： 小児高リスク神経芽腫 30症例
URL

データセット

データセットの一覧はこのバージョンのものですが、各データセットの内容は現在のものを表示しています。

カートデータセット IDデータの種類解析手法アクセス制限公開日
JGAD000036RMSおよびPPBのNGS（Exome）
  • WES
制限公開（Type I）2020-09-28
JGAD000088PBLのSNP-chip
PBLのメチル化アレイ
PBLのNGS（Exome）
PBLのNGS（RNA-seq）
  • WES
  • Genotyping by array
  • メチル化アレイ
  • RNA-seq
制限公開（Type I）2020-09-28
JGAD000046NBのSNP-chip
NBのTarget amplicon deep sequencing（NGS）
  • Genotyping by array
  • Targeted DNA sequencing
制限公開（Type I）2020-09-28
JGAD000270HBLのSNP-chip
HBLのメチル化アレイ
HBLのNGS（Target Capture）
HBLのNGS（RNA-seq）
  • Genotyping by array
  • メチル化アレイ
  • RNA-seq
  • Targeted DNA sequencing
制限公開（Type I）2020-09-28
JGAD000289小児胚細胞腫瘍のSNP-chip
小児胚細胞腫瘍のメチル化アレイ
小児胚細胞腫瘍のNGS（Target Capture）
小児胚細胞腫瘍のNGS（RNA-seq）
  • Genotyping by array
  • メチル化アレイ
  • RNA-seq
  • Targeted DNA sequencing
制限公開（Type I）2020-12-21

提供者

研究代表者
滝田 順子
所属機関
東京大学大学院医学系研究科 生殖・発達・加齢医学専攻 小児医学講座

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト名URL
東京大学小児科血液腫瘍グループ/次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム「統合的ゲノムスキャニングによる難治性小児固形腫瘍の新規標的分子の探索」
N/A
次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム -統合的ゲノムスキャニングによる難治性小児固形腫瘍の新規標的分子の探索-
N/A

助成金情報

科研費・助成金名研究課題名研究課題番号
日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム（P-DIRECT）
統合的ゲノムスキャニングによる難治性小児固形腫瘍の新規標的分子の探索
  • JP15cm0106065
科学研究費助成事業 基盤研究（B）
小児固形腫瘍の転移・再発を制御するクローン進化の時空的かつ網羅的ゲノム解析研究
  • 26293242
2019年度公益財団法人がんの子どもを守る会治療研究助成金
小児胚細胞腫瘍の包括的なゲノム解析及び治療標的の探索
N/A

関連論文

タイトルDOIデータセット ID
Integrated genetic and epigenetic analysis defines novel molecular subgroups in rhabdomyosarcoma.
https://doi.org/10.1038/ncomms8557 (新しいタブで開きます)
Biallelic DICER1 mutations in sporadic pleuropulmonary blastoma.
https://doi.org/10.1158/0008-5472.can-13-2470 (新しいタブで開きます)
Identification of the genetic and clinical characteristics of neuroblastomas using genome-wide analysis.
https://doi.org/10.18632/oncotarget.22495 (新しいタブで開きます)
Integrated molecular characterization of the lethal pediatric cancer pancreatoblastoma.
https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-17-2581 (新しいタブで開きます)
Integrated multiomics analysis of hepatoblastoma unravels its heterogeneity and provides novel druggable targets
https://doi.org/10.1038/s41698-020-0125-y (新しいタブで開きます)
Comprehensive genetic analysis of pediatric germ cell tumors identifies potential drug targets
https://doi.org/10.1038/s42003-020-01267-8 (新しいタブで開きます)

制限公開データの利用者一覧

研究代表者所属機関国・州名研究題目データ利用期間データセット ID
Jiguang WangWangLab, The Hong Kong university of science and technology中国Germline and somatic mutations in pediatric germ cell tumor.2022-06-03 – 2024-04-03
Weng Chuan PengResearch, Princess Maxima Center for Pediatric OncologyオランダTowards understanding pediatric liver tumors2023-08-21 – 2027-06-01
浜田 道昭浜田研究室, 理工学術院, 早稲田大学日本RNA標的創薬データベースの構築2023-01-05 – 2027-10-31
Yujie TangDepartment of Histoembryology, Genetics and Developmental Biology, College of Basic Medical Sciences, Shanghai Jiao Tong University中国The key molecular mechanisms underlying the oncogenesis and progression of neuroblastoma and hepatoblastoma2023-03-08 – 2027-12-31
leendert looijengaResearch and Development, Looijenga Group, Prinses Maxima Centrumオランダ Histological and molecular characterization of extracranial germ cell tumors: towards an optimal patient risk stratification.2025-04-28 – 2027-03-31
Ching LauPediatric Oncology, The Jackson Lab for Genomic Medicineアメリカ合衆国 (コネチカット州)Development of new DNA methylation-based classifier for brain tumors2026-04-06 – 2027-01-16