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NBDC ヒトデータベース

カートに入れたデータセットはありません。

システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間:2026年10月5日(月) 9:00 ~ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所(NIG)バイオデータ研究拠点(BSI)ライフサイエンス統合データベース部門(DBCLS)」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

hum0005 のリリース情報

  • hum0005-v8

    2023-10-02
    このリリースで追加されたデータセット
    リリースノート
    このバージョンでは、非症候群性難聴1410症例の69遺伝子領域(354 kb)および1559症例の63遺伝子領域(295 kb)のシーケンスデータが追加された(fastqファイル)。追加データについては、Ion AmpliSeq Custom PanelおよびIon AmpliSeq Library Kit ver 2.0を用いてターゲット領域にしぼり、Thermo Fisher Scientific [Ion PGM/Ion Proton]にて配列を読んでいる(Single-end: 200 bp)。
  • hum0005-v7

    2021-11-19
    このリリースで追加されたデータセット
    リリースノート
    このバージョンでは、非症候群性難聴3症例の69遺伝子領域(354 kb)、11症例の63遺伝子領域(295 kb)、および1症例の90遺伝子領域(568 kb)のシーケンスデータが追加された(fastqファイル)。追加データについては、Ion AmpliSeq Custom Panel、Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0、およびAgilent Sure Select XTを用いてターゲット領域にしぼり、Thermo Fisher Scientific [Ion PGM/Ion Proton/IonS5]またはIllumina [HiSeq 2000]にて配列を読んでいる(Single-end: 200 bp、Paired-end: 100 bp)。
  • hum0005-v6

    2021-07-30
    このリリースで追加されたデータセット
    リリースノート
    このバージョンでは、非症候群性難聴17症例(JGAS000191:1症例、JGAS000192:9症例、JGAS000201:7症例)の69遺伝子領域(354 kb)、39症例(JGAS000192:17症例、JGAS000200:7症例、JGAS000201:15症例)の63遺伝子領域(295 kb)、および6症例(JGAS000192:2症例、JGAS000201:4症例)の90遺伝子領域(568 kb)のシーケンスデータが追加された(fastqファイル)。追加データについては、Ion AmpliSeq Custom Panel、Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0、およびAgilent Sure Select XTを用いてターゲット領域にしぼり、Thermo Fisher Scientific [Ion PGM/Ion Proton]またはIllumina [HiSeq 2000]にて配列を読んでいる(Single-end: 200 bp、Paired-end: 100 bp)。
  • hum0005-v5

    2019-04-18
    このリリースで追加されたデータセット
    リリースノート
    このバージョンでは、非症候群性難聴37症例の69遺伝子領域(354 kb)および2症例の90遺伝子領域(568 kb)のシーケンスデータが追加された(fastqファイル)。追加データについては、Ion AmpliSeq Custom Panel、Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0、およびAgilent Sure Select XTを用いてターゲット領域にしぼり、Thermo Fisher Scientific [Ion PGM/Ion Proton]またはIllumina [HiSeq 2000]にて配列を読んでいる(Single-end: 200 bp、Paired-end: 100 bp)。
  • hum0005-v4

    2018-02-13
    このリリースで追加されたデータセット
    リリースノート
    このバージョンでは、非症候群性難聴16症例の69遺伝子領域(354 kb)および3症例の90遺伝子領域(568 kb)のシーケンスデータが追加された(fastqファイル)。追加データについては、Ion AmpliSeq Custom Panel、Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0、およびAgilent Sure Select XTを用いてターゲット領域にしぼり、Thermo Fisher Scientific [Ion PGM/Ion Proton]またはIllumina [HiSeq 2000]にて配列を読んでいる(Single-end: 200 bp、Paired-end: 100 bp)。
  • hum0005-v3

    2017-06-19
    このリリースで追加されたデータセット
    リリースノート
    このバージョンでは、非症候群性難聴19症例の69遺伝子領域(354 kb)のシーケンスデータが追加された(fastqファイル)。追加データについては、Ion AmpliSeq Custom Panel、Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0を用いて領域をしぼり、Thermo Fisher Scientific [Ion PGM]または[Ion Proton]にて配列を読んでいる(Single-end: 200 bp)。
  • hum0005-v2

    2017-02-24
    このリリースで追加されたデータセット
    リリースノート
    このバージョンでは、非症候群性難聴44症例(JGAS000032:39症例、DRA003791:5症例)の69遺伝子領域(354 kb)のシーケンスデータが追加された(fastqファイル)。追加データについては、Ion AmpliSeq Custom Panel、Ion AmpliSeq Library Kit ver 2.0を用いて領域をしぼり、Thermo Fisher Scientific [Ion PGM]または[Ion Proton]にて配列を読んでいる(Single-end: 200 bp)。
  • hum0005-v1

    2014-01-27
    このリリースで追加されたデータセット
    リリースノート
    このバージョンでは、症候群性難聴(Usher症候群)17症例の9遺伝子領域(109 kb)のシーケンスデータfastqファイルを提供する。Ion AmpliSeq Custom kitを用いて領域をしぼり、Thermo Fisher Scientific [Ion PGM]にて配列を読んでいる(Single-end: 200 bp)。