研究 ID
hum0005-v4リリース情報
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最新バージョン (v8)研究題目
難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究
研究概要
- 目的
- 様々な難聴および外耳・中耳・内耳奇形の原因遺伝子変異の解明と臨床診断への応用
- 研究方法
- 既知の難聴関連遺伝子領域の塩基配列を、Ion PGM、Ion Proton、HiSeq 2000、IonS5を用いて決定する
- 対象
- 症候群性難聴（Usher症候群）：17症例
非症候群性難聴：39症例（制限公開）＋5症例（非制限公開）＋19症例（制限公開）＋19症例（制限公開）＋39症例（制限公開）＋1症例（制限公開）＋28症例（制限公開）＋7症例（制限公開）＋26症例（制限公開）＋15症例（制限公開）＋2969症例（制限公開）
データセット
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| カート | データセット ID | データの種類 | 解析手法 | アクセス制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|---|---|
| DRA001273 | NGS (Target Capture) |
| 非制限公開 | 2014-01-06 | |
| JGAD000032 | NGS (Target Capture) |
| 制限公開（Type I） | 2020-09-28 | |
| JGAD000093 | NGS (Target Capture) |
| 制限公開（Type I） | 2020-09-28 | |
| JGAD000134 | NGS (Target Capture) 69遺伝子領域・90遺伝子領域 |
| 制限公開（Type I） | 2020-09-28 | |
| DRA003791 | NGS (Target Capture) |
| 非制限公開 | 2015-10-01 |
提供者
- 研究代表者
- 宇佐美 真一
- 所属機関
- 信州大学 医学部 人工聴覚器学講座
研究プロジェクト情報
研究プロジェクト情報はありません。
助成金情報
| 科研費・助成金名 | 研究課題名 | 研究課題番号 |
|---|---|---|
日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 科学的エビデンスに基づいた遺伝性難聴の治療法確立に関する調査研究 |
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日本医療研究開発機構（AMED） 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 | 感覚器障害領域を対象とした統合型臨床ゲノム情報データストレージの構築に関する研究 |
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日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 遺伝性難聴の診療ガイドライン改定に向けた診断・治療エビデンスの創出 |
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厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 | 難治性聴覚障害に関する調査研究 |
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日本医療研究開発機構（AMED） 障害者対策総合研究開発事業 | 原因診断に基づく小児難聴の治療・療育システム構築に関する研究 |
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日本医療研究開発機構（AMED） 難治性疾患実用化研究事業 | 症候群性難聴の診療ガイドライン改定に向けた診断・治療エビデンスの創出 |
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厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 | Usher症候群に関する調査研究 |
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厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業 | 遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究 |
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厚生労働科学研究費補助金 障害者対策総合研究事業 障害者対策総合研究開発事業（感覚器障害分野） | 新しい難聴遺伝子診断システムの開発および臨床応用に関する研究 |
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厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業 | 難治性聴覚障害に関する調査研究 |
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厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等克服研究事業 | 難治性聴覚障害に関する調査研究 |
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関連論文
| タイトル | DOI | データセット ID |
|---|---|---|
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制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 国・州名 | 研究題目 | データ利用期間 | データセット ID |
|---|---|---|---|---|---|
| 湯原 悟志 | 研究開発本部 試験開発部 バイオインフォマティクス課, 株式会社エスアールエル | 日本 | 希少疾患クリニカルレポーティングシステムの検証 | 2024-07-01 – 2026-07-01 |