データセット ID

JGAD000275

Name: JGAD000275: NGS (Target Capture)、69遺伝子領域・63遺伝子領域・90遺伝子領域
Published: 2020-09-28

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材料と対象者: 非症候群性難聴(ICD10: H90): 2症例; 健康状態
罹患
対象者数
2 (人数)
疾患: 非症候群性難聴 (H90)
試料説明: 末梢血から抽出したDNA; 組織
末梢血
腫瘍 / 非腫瘍
非腫瘍
試料の入手元: N/A
実験方法: Targeted DNA sequencing
測定対象: 90遺伝子領域
（ACTG1, AIFM1, ALMS1, ATP2B2, CABP2, CACNA1D, CATSPER2,
CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH,
COL11A2, CRYL1, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DSPP, ESPN,
ESSRB, EYA1, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98,
GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4,
LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYH14, MYH9,
MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, OTOG,
OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PJVK, PNPT1, POU3F4,
POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SIX1, SLC17A8,
SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE,
TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A,
WFS1, WHRN, MIR96, MIR182, MIR183, MTRNR1, MTTS1）
試薬キット: SureSelect XT Reagent Kit
断片化: N/A
プラットフォーム: Illumina HiSeq 2000
リードタイプ: ペアエンド
リード長: 100 bp
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)

材料と対象者: 非症候群性難聴(ICD10: H90): 9症例(1症例はJGAS000032と重複); 健康状態
罹患
対象者数
9 (人数)
疾患: 非症候群性難聴 (H90)
試料説明: 末梢血から抽出したDNA; 組織
末梢血
腫瘍 / 非腫瘍
非腫瘍
試料の入手元: N/A
実験方法: Targeted DNA sequencing
測定対象: 69遺伝子領域
（ACTG1, CABP2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14,
COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIAPH1,
ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2,
GRXCR1, HGF, ILDR1, KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT,
MARVELD2, MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A,
MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, PNPT1, POU3F4,
POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4,
SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE,
TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN）
試薬キット: Ion AmpliSeq Custom Panel
Ion AmpliSeq Library Kit 2.0
断片化: N/A
プラットフォーム: Thermo Fisher Scientific Ion PGM
Thermo Fisher Scientific Ion Proton
リードタイプ: シングルエンド
リード長: 200 bp
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)

材料と対象者: 非症候群性難聴(ICD10: H90): 17症例; 健康状態
罹患
対象者数
17 (人数)
疾患: 非症候群性難聴 (H90)
試料説明: 末梢血から抽出したDNA; 組織
末梢血
腫瘍 / 非腫瘍
非腫瘍
試料の入手元: N/A
実験方法: Targeted DNA sequencing
測定対象: 63遺伝子領域
（ACTG1, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, COCH,
COL11A2, CRYM, DFNA5, DFNB59, DIAPH1, ESPN, ESRRB,
EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1,
HGF, ILDR1, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2,
MIRN96, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A,
MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, POU3F4, POU4F3,
PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4,
SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE,
TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN）
試薬キット: Ion AmpliSeq Custom Panel
Ion AmpliSeq Library Kit 2.0
断片化: N/A
プラットフォーム: Thermo Fisher Scientific Ion PGM
Thermo Fisher Scientific Ion Proton
Thermo Fisher Scientific Ion S5
リードタイプ: シングルエンド
リード長: 200 bp
利用ポリシー: NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)