NBDC Research ID: hum0014.v23
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研究内容の概要
目的： 日本人における疾患関連遺伝子の特定
方法： Human610-Quad BeadChip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip、HumanOmniExpress-12 BeadChip、HumanExome BeadChip、 OmniExpressExome Beadchip（Illumina社）、high-density oligonucleotide arrays （Perlegen Sciences社）、もしくはインベーダー法（Hologic Japan社）により遺伝子型を決定し、心筋梗塞、２型糖尿病、アトピー性皮膚炎、心房細動、Body Mass Index（BMI）、開放隅角緑内障、58形質、初潮・閉経年齢、喫煙習慣、身長、42疾患（4疾患は以前のリリースと一部重複あり）、食習慣、および冠動脈疾患のゲノムワイド関連解析（Genome Wide Association Study：GWAS）や２型糖尿病腎症および２型糖尿病発症のGWASメタ解析を実施。また、Illumina社 HiSeq 2500を用いて、BBJ第1コホート1026名の全ゲノムシークエンス（Whole Genome Sequencing：WGS）、遺伝性乳がん原因11遺伝子翻訳領域、遺伝性前立腺がん原因8遺伝子翻訳領域、およびバイオバンクジャパン11,234名における23遺伝子のTarget Capture Sequencingを実施した。バイオバンクジャパン1037名のWGSデータから作成したvcfファイルと1000ゲノムプロジェクト（Phase3v5）2504名のvcfファイルを統合し、genotype imputation用reference panelを作成した。
対象： オーダーメイド医療実現化プロジェクトおよびオーダーメイド医療の実現プログラム参加者
URL： http://www.biobankjp.org/index.html
| データID | 内容 | 制限 | 公開日 |
|---|---|---|---|
| hum0014.v1.freq.v1 |
心筋梗塞1666症例および 対照健常者3198名のGWAS |
非制限公開 | 2014/09/30 |
| hum0014.v2.jsnp.934ctrl.v1 |
健常者934名の遺伝子型カウント情報 （JSNPのデータ） |
非制限公開 | 2015/12/28 |
| 35疾患 |
35疾患各約190症例における遺伝子型カウント情報 （JSNPのデータ） |
非制限公開 | 2015/12/28 |
| hum0014.v2.jsnp.182ec.v1 |
食道がん182症例の遺伝子型カウント情報 （JSNPのデータ） |
非制限公開 | 2015/12/28 |
| hum0014.v2.jsnp.92als.v1 |
筋萎縮性側索硬化症92症例の遺伝子型カウント情報 （JSNPのデータ） |
非制限公開 | 2015/12/28 |
| hum0014.v3.T2DM-1.v1 |
２型糖尿病9817症例および 対照者6763名のGWAS |
非制限公開 | 2016/01/28 |
| hum0014.v3.T2DM-2.v1 |
２型糖尿病5646症例および 対照者19,420名のGWAS |
非制限公開 | 2016/01/28 |
| hum0014.v4.AD.v1 |
アトピー性皮膚炎患者1472症例および 対照者7966名のGWAS |
非制限公開 | 2016/02/02 |
| hum0014.v5.AF.v1 | 心房細動患者8180症例および対照者28,612名のGWAS | 非制限公開 | 2017/05/18 |
| JGAS000101 | 心房細動患者8180症例のPhenotypeデータ、Genotypeデータ | 制限公開（Type I） | 2017/05/18 |
| hum0014.v6.158k.v1 | 158,284名のBMIのGWAS | 非制限公開 | 2017/09/08 |
| JGAS000114 |
158,284名のBMIデータ 182,505名のGenotypeデータ |
制限公開（Type I） | 2017/09/08 |
| hum0014.v7.POAG.v1 |
開放隅角緑内障3980症例および 対照者18,815名のGWAS |
非制限公開 | 2018/04/04 |
| hum0014.v8.58qt.v1 | 162,255名の58臨床検査値のGWAS | 非制限公開 | 2018/05/01 |
| JGAS000114 | 162,255名の58臨床検査値のPhenotypeデータ | 制限公開（Type I） | 2018/05/01 |
| 初潮年齢データを有する女性67,029名および閉経年齢データを有する女性43,861名のGWAS | 非制限公開 | 2018/08/07 | |
| JGAS000114 | BBJ第1コホート1026名のWGSデータ | 制限公開（Type I） | 2018/08/13 |
| JGAS000140 | 乳がん7,104症例と対照者23,731名の遺伝性乳がん原因11遺伝子翻訳領域のTarget Capture Sequencingデータ | 制限公開（Type I） | 2018/10/16 |
| hum0014.v12.T2DMwN.v1 |
２型糖尿病腎症2,809症例および ２型糖尿病対照5,592症例のGWASメタ解析 |
非制限公開 | 2018/12/10 |
| hum0014.v13.T2DMmeta.v1 |
２型糖尿病36,614症例および 対照者155,150名のGWASメタ解析 |
非制限公開 | 2019/01/25 |
| hum0014.v14.smok.v1 | 日本人集団165,436名における喫煙習慣のGWAS | 非制限公開 | 2019/03/26 |
| JGAS000114 | バイオバンクジャパン1037名のWGSデータと1000ゲノムプロジェクト（Phase3v5）2504名のWGSのvcfファイルを統合したgenotype imputation用のreference panel | 制限公開（Type I） | 2019/09/27 |
| hum0014.v15.ht.v1 | 159,095名の身長のGWAS | 非制限公開 | 2019/09/27 |
| JGAS000203 | 遺伝性前立腺がん7,636症例と対照者12,366名の遺伝性前立腺がん原因8遺伝子翻訳領域のTarget Capture Sequencingデータ | 制限公開（Type I） | 2019/10/07 |
| hum0014.v17 | 40疾患のGWAS | 非制限公開 | 2019/10/08 |
| hum0014.v18 | 乳がんのGWAS | 非制限公開 | 2019/11/26 |
| hum0014.v19 | 日本人集団165,084名における食習慣のGWAS | 非制限公開 | 2020/04/20 |
| hum0014.v20.cad.v1 | 冠動脈疾患のGWAS | 非制限公開 | 2020/08/17 |
| hum0014.v21 | 虚血性心疾患のGWAS | 非制限公開 | 2020/08/25 |
| JGAS000293 | 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録されたサンプル（約20万例）から抽出された11,234名の23遺伝子における全てのエクソン領域のTarget Capture Sequencingn解析より得られた体細胞変異データおよびSNPアレイにより得られた染色体変異データ | 制限公開（Type I） | 2021/05/21 |
| JGAS000114 にデータ追加 | JGAD000220のWGSデータのbam/gvcfデータ | 制限公開（Type I） | 2021/07/13 |
※リリース情報はこちら
※制限公開データの利用にあたっては、利用申請が必要です。申請方法はこちら。
※論文等でデータベースからダウンロードしたデータを含む結果を公表する際には、下記文献を引用いただくか、NBDCヒトデータベースに登録されたデータを利用した旨について謝辞（Acknowledgement）に記載して下さい。記載例はこちら。
分子データ
| 対象 | 心筋梗塞：1666症例、対照健常者：3198名 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Human610-Quad BeadChip、HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina Human610-Quad Beadchip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 |
| マーカー数(QC後) | 455,781 SNPs （hg18/GRCh36） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 71.3 MB（xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 健常者：934名（JSNP） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina HumanHap550v3 Genotyping BeadChip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 |
| マーカー数(QC後) | 515,286 SNPs |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 32.2 MB（zip [xls]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
35疾患（JSNP）
| 対象 |
悪性腫瘍 （肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん） 心血管系疾患 （心不全、心筋梗塞，不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症） 脳血管障害 （脳梗塞、脳動脈瘤） 呼吸器疾患 （間質性肺炎＆肺線維症、肺気腫、気管支喘息） 慢性肝疾患 （C型慢性肝炎、肝硬変） 眼疾患 （白内障、緑内障） その他 （てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、 骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、 過敏性症候群（薬疹）、高脂血症、糖尿病、バセドウ病） 各約190症例 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Perlegen Sciences [high-density oligonucleotide arrays] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | - |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | - |
| フィルタリング | - |
| マーカー数(QC後) | 約20万SNPs （b129） |
| データセット |
悪性腫瘍 （肺がん、乳がん、胃がん、大腸・直腸がん、前立腺がん） 心血管系疾患 （心不全、心筋梗塞、不安定狭心症、安定狭心症、不整脈、閉塞性動脈硬化症） 呼吸器疾患 （間質性肺炎＆肺線維症、肺気腫、気管支喘息） その他 （てんかん、歯周病、尿路結石、ネフローゼ症候群、子宮筋腫、子宮内膜症、 骨粗鬆症、関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、花粉症、アトピー性皮膚炎、 （データのダウンロードは上記疾患名をクリックしてください） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
*各SNVの染色体上のポジションはdbSNP build 129に基づいています。他のbuildに基づいた位置情報を希望される場合はお問い合わせください。
| 対象 | 食道がん：182症例（JSNP） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanHap550v3 Genotyping BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina HumanHap550v3 Genotyping BeadChip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 |
| マーカー数(QC後) | 503,734 SNPs |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 6.6 MB（zip [txt]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 筋萎縮性側索硬化症：92症例（JSNP） |
| 規模 | large-scale case-control association study |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Hologic Japan [Invader] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Invader assay system（Third Wave Technologies） |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | ABI PRISM SDS versions 2.0 - 2.2 |
| フィルタリング | SNP call rate ≥ 0.95（疾患群、対照群）, HWE P ≥1.0 x 10^-2（対照群） |
| マーカー数(QC後) | 48,939 SNPs |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 3.2 MB（zip [txt]） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
２型糖尿病：9817症例、 対照者：6763名（健常者および糖尿病を合併していない脳動脈瘤、食道がん、子宮体がん、肺気腫、緑内障の患者） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [OmniExpressExome Beadchip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina OmniExpressExome Beadchip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, MAF < 0.01 HWE P < 1 x 10^-6 in control |
| マーカー数(QC後) | 552,915 SNPs （hg19） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 84.0 MB（xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
２型糖尿病：5646症例、 対照者：19,420名 （糖尿病を合併していない大腸-直腸がん、乳がん、前立腺がん、肺がん、胃がん、 閉塞性動脈硬化症、不整脈、脳梗塞、心筋梗塞、胆嚢・胆管がん、膵がん、過敏性症候群（薬疹）、 関節リウマチ、筋萎縮性側索硬化症、肝がん、肝硬変、骨粗鬆症、子宮筋腫の患者） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [Human610-Quad BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina Human610-Quad Beadchip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| フィルタリング | Sample Call rate < 0.98, SNP call rate < 0.99, MAF < 0.01 HWE P < 1 x 10^-6 in control |
| マーカー数(QC後) | 479,088 SNPs （hg18） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 72.6 MB（xlsx） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
アトピー性皮膚炎：1472症例、 対照者：7966名（健常者およびアトピー性皮膚炎と気管支喘息のいずれも合併していない脳動脈瘤、食道がん、子宮体がん、肺気腫、緑内障の患者） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress-12 BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress-12 BeadChip |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | minimac [imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] |
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2dat [GWAS] |
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC：リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 |
| マーカー数(QC後) | 約770万 SNVs（hg19） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 |
ADGWAS_auto.txt （525 MB） ADGWAS_X_females.txt （17 MB） ADGWAS_X_males.txt （15 MB） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
心房細動：8180症例 対照者：28,612名 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac [imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] GenCall software（GenomeStudio） |
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2dat [GWAS] |
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC：リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 R square < 0.9 |
| マーカー数(QC後) | 約500万 SNVs（hg19） |
| Phenotype情報 | 性別、年齢 |
|
NBDC Data Set ID / Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
【GWAS集計情報】 （データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） 【個別データ（心房細動群のみ）】 Phenotype：JGAD000101 Genotype：JGAD000102 |
| 総データ量 |
GWAS：485 MB（txt） Phenotype、Genotype：1 GB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000114 / hum0014.v6.158k.v1
| 対象 | 182,505名（内、BMI研究で使用した対象数：158,284名） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac [imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] GenCall software（GenomeStudio） |
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2qtl (v1.1.3) |
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 Imputation referenceのQC: 以下の条件に該当するSNVはreferenceから除外: 1) HWE P < 1 x 10^-6、2) MAF < 0.01 Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外。 |
| マーカー数(QC後) |
常染色体：約600万 SNVs (hg19) X染色体：約15万 SNVs (hg19) |
|
NBDC Data Set ID / Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
【GWAS】 （データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） 【個別データ】 Phenotypeデータ（BMI）：JGAD000124 Genotypeデータ：JGAD000123 |
| 総データ量 |
GWAS：406 MB（zip） Phenotypeデータ（BMI）：3.32 MB（txt.gz） Genotypeデータ：26.3 GB（csv.gz） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
開放隅角緑内障（ICD10：H401）：3980症例（男性：1,997、女性：1,983） 対照者：18,815名（男性：7,817、女性：10,998） |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | minimac（ver. 0.1.1）[imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] |
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2dat（ver. 1.0.19） |
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, MAF < 0.5%, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC：リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 Imputation後のQC：Imputation quality (Rsq) < 0.7を除外。 さらに、ベータが4未満もしくは4を超えるものは公開用に除外。 |
| マーカー数(QC後) |
常染色体：5,961,428 SNPs（hg19） 男性X染色体：147,351 SNPs（hg19） 女性X染色体：147,353 SNPs（hg19） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 113 MB（txt.zip） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000114 / hum0014.v8.58qt.v1
| 対象 | 162,255名の58臨床検査値 | ||
| 規模 | genome wide SNVs | ||
| 対象領域（Target Captureの場合） | - | ||
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip] | ||
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA | ||
| 検体情報（購入の場合） | - | ||
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit | ||
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac [imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] GenCall software（GenomeStudio） |
||
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2qtl（v1.1.3） | ||
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 Imputation referenceのQC: 以下の条件に該当するSNVはreferenceから除外: 1) HWE P < 1 x 10^-6、2) MAF < 0.01 Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外。 |
||
| マーカー数(QC後) |
常染色体：5,961,600 SNVs（hg19） X染色体：147,353 SNVs（hg19） |
||
|
NBDC Data Set ID / Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
血糖・脂質関連 | 総コレステロール | JGAD000144 |
| HDLコレステロール | JGAD000145 | ||
| LDLコレステロール | JGAD000146 | ||
| 中性脂肪 | JGAD000147 | ||
| 血糖 | JGAD000148 | ||
| ヘモグロビンA1c | JGAD000149 | ||
| 血清蛋白質 | 総蛋白 | JGAD000150 | |
| アルブミン | JGAD000151 | ||
| 非アルブミン蛋白 | JGAD000152 | ||
| アルブミン/グロブリン比 | JGAD000153 | ||
| 腎機能 | 尿素窒素 | JGAD000154 | |
| 血清クレアチニン | JGAD000155 | ||
| 推算糸球体濾過量 | JGAD000156 | ||
| 尿酸 | JGAD000157 | ||
| 電解質 | ナトリウム | JGAD000158 | |
| カリウム | JGAD000159 | ||
| クロール | JGAD000160 | ||
| カルシウム | JGAD000161 | ||
| 無機リン | JGAD000162 | ||
| 肝機能 | 総ビリルビン | JGAD000163 | |
| 硫酸亜鉛混濁試験 | JGAD000164 | ||
| アスパラギン酸アミノ基転移酵素 | JGAD000165 | ||
| アラニンアミノ基転移酵素 | JGAD000166 | ||
| アルカリフォスファターゼ | JGAD000167 | ||
| ガンマグルタミルトランスフェラーゼ | JGAD000168 | ||
| その他の検査値 | 活性化部分トロンボプラスチン時間 | JGAD000169 | |
| プロトロンビン時間 | JGAD000170 | ||
| フィブリノーゲン | JGAD000171 | ||
| クレアチンキナーゼ | JGAD000172 | ||
| 乳酸脱水素酵素 | JGAD000173 | ||
| C反応性蛋白 | JGAD000174 | ||
| 血球数 | 白血球数 | JGAD000175 | |
| 好中球数 | JGAD000176 | ||
| 好酸球数 | JGAD000177 | ||
| 好塩基球数 | JGAD000178 | ||
| 単球数 | JGAD000179 | ||
| リンパ球数 | JGAD000180 | ||
| 赤血球数 | JGAD000181 | ||
| ヘモグロビン濃度 | JGAD000182 | ||
| ヘマトクリット値 | JGAD000183 | ||
| 平均赤血球容積 | JGAD000184 | ||
| 平均赤血球ヘモグロビン量 | JGAD000185 | ||
| 平均赤血球ヘモグロビン濃度 | JGAD000186 | ||
| 血小板数 | JGAD000187 | ||
| 血圧 | 収縮期血圧 | JGAD000188 | |
| 拡張期血圧 | JGAD000189 | ||
| 平均血圧 | JGAD000190 | ||
| 脈圧 | JGAD000191 | ||
| 心エコー | 心室中隔壁厚 | JGAD000192 | |
| 後壁厚 | JGAD000193 | ||
| 左室拡張末期径 | JGAD000194 | ||
| 左室収縮末期径 | JGAD000195 | ||
| 左室心筋重量 | JGAD000196 | ||
| 左室心筋重量係数 | JGAD000197 | ||
| 相対的壁厚 | JGAD000198 | ||
| 左室内径短縮率 | JGAD000199 | ||
| 左室駆出率 | JGAD000200 | ||
| E/A比 | JGAD000201 | ||
|
（GWAS統計情報のダウンロードは上記形質名をクリックしてください） |
|||
| 総データ量 |
GWAS：平均 123 MB（zip） Phenotypeデータ（58形質）：平均 2.4 MB（txt.gz） |
||
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy | ||
hum0014.v9.Men.v1 / hum0014.v9.MP.v1
| 対象 |
初潮年齢データを有する女性67,029名 閉経年齢データを有する女性43,861名 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac [imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] GenCall software（GenomeStudio） |
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2qtl (v1.1.3) |
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, MAF < 0.5%, 対照者群で HWE P < 1 x 10^-6 ImputationのQC：リファレンスパネルで HWE P < 1 x 10^-6 もしくは MAF < 0.01 GWASデータセットとリファレンスパネルのアレル頻度差 > 0.16 Imputation後のQC：Imputation quality (Rsq) < 0.7を除外。 さらに、ベータが4未満もしくは4を超えるものは公開用に除外。 |
| マーカー数(QC後) | 9,296,729 SNPs (hg19) |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 |
初潮：181 MB（txt.gz） 閉経：186 MB（txt.gz） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
JGAS000114 / JGAD000220 / JGAD000410
| 対象 | 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録された47疾患患者：1,026名 |
| 規模 | WGS |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | TruSeq Nano DNA Library Preparation Kit |
| 断片化の方法 | 超音波断片化 |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 160 bp |
| クオリティコントロール方法 |
リードのbase qualityが全体的に悪い検体、リード毎の%GCの結果にて異常を示した検体を除去。 Alignment後、Low mapping rate検体、Insert sizeがおかしい検体、メタデータの性別情報とalingment結果より推定される性別情報が不一致な検体、性染色体異常疑いの検体を除去。 Genotyping時に、VQSR、DP/GP filter (DP < 5, GQ < 20, DP > 60 && GQ < 95を除去）、heterozygosity filter (F>=0.05 を除去)、HWE filter (p < 10-6を除去）、Repeat & Low Complexity filterを実施。 1000 genomes projectと合わせたPCAを実施し、日本人クラスタから大きく外れる検体を除外。 その後、Genome-In-A-Bottleプロジェクトから公開されているHighConfidenceRegionリストに記載のある領域のバリアントにフラグを付与。 |
| 重複するリードの除去 | Picard 2.10.6 |
| リアライメントおよびベースクオリティのキャリブレーション | GATK 3.7 |
| マッピング方法 | BWA mem 0.7.12 |
| マッピングクオリティ | GATK 3.7 HaplotypeCallerで変異コール時にMAPQ<20のリードを除外 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | GRCh37/hg19（hs37d5） |
| 平均カバー率（Depth） | HiSeq 2000/2500：31.8x、NovaSeq 6000：28.0x |
| 変異検出方法 | GATK 3.7 HaplotypeCaller |
| SNV数（QC後） |
76,768,387（常染色体） 2,898,518（X 染色体） |
| INDEL数（QC後） |
10,202,908（常染色体） 410,435（X 染色体） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID |
JGAD000220（fastq） JGAD000410（bam、vcf）：GEnome Medical alliance Japan（GEM Japan, GEM-J）の取り組みとして、GATK Best Practicesに準拠した方法により、GRCh37の参照ゲノム配列へのマッピングおよびバリアント検知を実施した際のデータです。詳しくはこちらをご覧ください。 |
| 総データ量 | 73 TB（fastq）＋49 TB（bam、vcf） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※日本人集団ゲノム関連解析情報データベース「Jenger」にて、当該データの概要データ（アリル頻度情報）をダウンロードできます。
| 対象 |
乳がん（ICD10：C509）：7,104症例 対照者：23,731名 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 遺伝性乳がんの原因11遺伝子（ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2, PTEN, STK11, TP53）の翻訳領域 |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | 2X Platinum Multiplex PCR Master Mix (Thermo Fisher Scientific)を用いたmultiplex PCRで対象遺伝子領域を抽出し、2nd PCRにより、KAPA HiFi DNA Polymeraseを用いてHiSeqに必要なバーコード配列およびアダプター配列を付加 *1 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp x 2 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000209 |
| 総データ量 | 1 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※1 Hum Mol Genet. 25,:5027-5034 (2016)
| 対象 |
[GWAS-1] ２型糖尿病腎症：2,380症例、２型糖尿病対照（腎症非発症群）：5,234症例 [GWAS-2] ２型糖尿病腎症：429症例、２型糖尿病対照（腎症非発症群）：358症例 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [OmniExpressExome Beadchip、Human610-Quad BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） |
Illumina OmniExpressExome Beadchip kit Illumina Human610-Quad Beadchip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
MACH and Minimac（1000 Genomes phased JPT, CHB and Han Chinese South data n = 275, March 2012） GenCall software（GenomeStudio） |
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2dat |
| フィルタリング |
sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, MAF < 0.1%, 対照者群で HWE P < 1 x 10-6 |
| マーカー数(QC後) | 7,521,072 SNPs（hg19） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 310 MB（csv.zip） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
[GWAS-1] ２型糖尿病（ICD-10：E11）：9,804症例、対照者：6,728名 [GWAS-2] ２型糖尿病（ICD-10：E11）：5,639症例、対照者：19,407名 [GWAS-3] ２型糖尿病（ICD-10：E11）：18,688症例、対照者：121,950名 [GWAS-4] ２型糖尿病（ICD-10：E11）：2,483症例、対照者：7,065名 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome、Human610-Quad BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome、Human610-Quad Beadchip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac [imputation(1000 genomes Phase 3)] GenCall software（GenomeStudio） |
| 関連解析（ソフトウェア） | mach2dat (v1.0.24) |
| フィルタリング |
GenotypingのQC： GWAS1, GWAS3, GWAS4除外基準 (i) hetero count < 5 (ii) 各chipでHWE P < 1.0 × 10^-6 (iii) in-house WGSデータとのジェノタイプ一致率 < 0.99 (iv) SNV call rate < 0.99
GWAS2除外基準 (i) SNV call rate < 0.99 (ii) MAF < 0.01 (iii) differential missingness P < 1.0 × 10^-6 (iv) HWE P < 1.0 × 10^-6
ImputationのQC： リファレンスパネルで HWE P < 1 × 10^-6 もしくは MAF < 0.01を除外 3つ以上のGWASでImputation quality (Rsq) < 0.3となったものを除外 |
| マーカー数(QC後) | 12,557,761 SNPs（hg19） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 257 MB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 165,436名の喫煙習慣データ |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac [imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] GenCall software（GenomeStudio） |
| 関連解析（ソフトウェア） |
BOLT-LMM（v2.2） ProbABEL（v0.4.5; for X chromosome） |
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, HWE P < 1 x 10^-6 Imputation referenceのQC: 以下の条件に該当するSNVはreferenceから除外: 1) HWE P < 1 x 10^-6、2) MAF < 0.01 Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7 and MAF < 0.01を除外 |
| マーカー数(QC後) |
常染色体：5,961,480 SNVs（hg19） 男性X染色体（喫煙開始年齢）：163,412 SNVs（hg19） 女性X染色体（喫煙開始年齢）：146,130 SNVs（hg19） 男性X染色体（喫煙本数）：166,111 SNVs（hg19） 女性X染色体（喫煙本数）：146,114 SNVs（hg19） 男性X染色体（喫煙歴）：166,138 SNVs（hg19） 女性X染色体（喫煙歴）：146,146 SNVs（hg19） 男性X染色体（禁煙歴の有無）：166,142 SNVs（hg19） 女性X染色体（禁煙歴の有無）：146,118 SNVs（hg19） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 1.9 GB（txt.gz） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
・1026名のWGSデータ（JGAD000220）を含むバイオバンクジャパン1037名のWGSデータのvcfファイル（WGSデータの分子データは上記参照のこと） ・1000ゲノムプロジェクト（Phase3v5）2504名のWGSのvcfファイル（ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/release/20130502/） |
| 規模 | WGS解析により検出された変異情報の統合（常染色体およびX染色体上のvariants） |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| クオリティコントロール方法※ |
We set exclusion criteria for genotypes as follows: (1) DP < 5, (2) GQ < 20, or (3) DP > 60 and GQ < 95, and regarded these genotypes as missing. Variants with call rates < 90% were excluded before variant quality score recalibration (VQSR). After VQSR, we excluded variants located in low-complexity regions (LCR), as defined by mdust software were excluded. Finally, we used BEAGLE to impute missing genotypes. |
| 重複するリードの除去※ | picard (versions 1.106) |
| リアライメントおよびベースクオリティのキャリブレーション※ | GATK (version 3.2-2) |
| マッピング方法※ | BWA-MEM (version 0.7.5a) |
| マッピングクオリティ※ | MAPQ < 20 を除外（HaplotypeCaller） |
| マッピングの際のリファレンス配列※ | GRCh37/hg19, hs37d5 |
| 平均カバー率（Depth）※ | aimed at 30x depth |
| 変異検出方法※ | GATK HaplotypeCaller (version 3.2-2) |
| vcfファイルの統合方法 |
常染色体：Impute2 X染色体：Beagle（男性）、Impute2（女性） |
| リファレンスパネルに含まれるvariant数 | 61,608,817 variants（常染色体：59,387,070variants、X染色体：2,221,747variants） |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000220 |
| 総データ量 | 約15 GB（vcf.gz） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
※バイオバンクジャパン1037名のデータに対して実施。
| 対象 |
バイオバンクジャパンに参加した159,095名 （男性：86,257名、女性：72,838名） |
| 規模 | genome wide variants |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | Minimac3 [imputation reference panel using WGS data of the biobank Japan project (N=1,037) and 1KGP p3v5 ALL (N=2,504)] |
| 関連解析（ソフトウェア） | BOLT-LMM (ver2.2)、mach2qtl |
| フィルタリング |
Sample QCs：1) call rate < 98%、2) closely related samples (PI_HAT > 0.175)、3) outlier from Japanese cluster determined by PCA using GCTA を除外。 Imputation後のQC：Imputation quality (Rsq) < 0.3 を除外。 |
| マーカー数(QC後) |
常染色体：27,211,524 variants（hg19） 男性X染色体：684,533 variants（hg19） 女性X染色体：684,533 variants（hg19） |
| NBDC Data Set ID |
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 約663 MB（txt.gz） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 |
遺伝性前立腺がん（ICD10：C61）：7,636症例 対照者：12,366名 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） | 遺伝性前立腺がんの原因8遺伝子（ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, HOXB13, NBN, PALB2）の翻訳領域 |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） | 2X Platinum Multiplex PCR Master Mix (Thermo Fisher Scientific)を用いたmultiplex PCRで対象遺伝子領域を抽出し、2nd PCRにより、KAPA HiFi DNA Polymeraseを用いてHiSeqに必要なバーコード配列およびアダプター配列を付加 *1 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp x 2 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000288 |
| 総データ量 | 2.2 TB（fastq） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
hum0014.v17 / hum0014.v18 / hum0014.v21
| 対象 |
42疾患（ICD10 code） 不整脈（I499）、気管支喘息（J459）、アトピー性皮膚炎（L209）、 胆嚢・胆管がん（C23, C240）、白内障（H269）、 脳動脈瘤（I671）、子宮頸がん（C539）、B型慢性肝炎（B181）、 C型慢性肝炎（B182）、COPD（J449）、肝硬変（K746）、 大腸・直腸がん（C189, C20）、心不全（I509, I500）、薬疹（L270）、 子宮体がん（C549）、子宮内膜症（N809）、てんかん（G409）、 食道がん（C159）、胃がん（C169）、緑内障（H409）、バセドウ病（E050）、 造血器腫瘍（C81-96）、肝がん（C220）、肺線維症（J849, J841）、 脳梗塞（I639）、ケロイド（L910）、肺がん（C349）、 ネフローゼ症候群（N049）、骨粗鬆症（M8199）、卵巣がん（C56）、 膵がん（C259）、歯周病（K054）、ASO（I709）、花粉症（J301）、 前立腺がん（C61）、肺結核（A169）、関節リウマチ（M0690）、 糖尿病（E14）、尿路結石症（N209）、子宮筋腫（D259）、乳がん（C509） 虚血性心疾患（I200、I209、I219） |
|
| 規模 | genome wide variants | |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - | |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip] | |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA | |
| 検体情報（購入の場合） | - | |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit | |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
minimac3 [imputation（1000 genomes Phase 3 v5 ）] GenCall software（GenomeStudio） |
|
| 関連解析（ソフトウェア） | SAIGE（v0.29.4.2） | |
| フィルタリング |
Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7 を除外 |
|
| マーカー数(QC後) |
常染色体：8,712,794 variants（hg19） X染色体：207,198 variants（hg19） |
|
| NBDC Data Set ID | 不整脈 | hum0014.v17.AR.v1 |
| 気管支喘息 | hum0014.v17.BA.v1 | |
| アトピー性皮膚炎＊ | hum0014.v17.AD.v1 | |
| 胆嚢・胆管がん | hum0014.v17.GCc.v1 | |
| 白内障 | hum0014.v17.Cat.v1 | |
| 脳動脈瘤 | hum0014.v17.CA.v1 | |
| 子宮頸がん | hum0014.v17.CeC.v1 | |
| B型慢性肝炎 | hum0014.v17.CHB.v1 | |
| C型慢性肝炎 | hum0014.v17.CHC.v1 | |
| COPD | hum0014.v17.COPD.v1 | |
| 肝硬変 | hum0014.v17.Cir.v1 | |
| 大腸・直腸がん | hum0014.v17.CC.v1 | |
| 心不全＊ | hum0014.v17.HF.v1 | |
| 薬疹 | hum0014.v17.DE.v1 | |
| 子宮体がん | hum0014.v17.UC.v1 | |
| 子宮内膜症 | hum0014.v17.EM.v1 | |
| てんかん | hum0014.v17.Ep.v1 | |
| 食道がん | hum0014.v17.EC.v1 | |
| 胃がん | hum0014.v17.GC.v1 | |
| 緑内障＊ | hum0014.v17.Gla.v1 | |
| バセドウ病 | hum0014.v17.GD.v1 | |
| 造血器腫瘍 | hum0014.v17.HT.v1 | |
| 肝がん | hum0014.v17.LiC.v1 | |
| 肺線維症 | hum0014.v17.IP.v1 | |
| 脳梗塞 | hum0014.v17.CI.v1 | |
| ケロイド | hum0014.v17.Kel.v1 | |
| 肺がん | hum0014.v17.LuC.v1 | |
| ネフローゼ症候群 | hum0014.v17.NS.v1 | |
| 骨粗鬆症 | hum0014.v17.OP.v1 | |
| 卵巣がん | hum0014.v17.OC.v1 | |
| 膵がん | hum0014.v17.PaC.v1 | |
| 歯周病 | hum0014.v17.PD.v1 | |
| ASO | hum0014.v17.PAD.v1 | |
| 花粉症 | hum0014.v17.Hay.v1 | |
| 前立腺がん | hum0014.v17.PrC.v1 | |
| 肺結核 | hum0014.v17.PT.v1 | |
| 関節リウマチ | hum0014.v17.RA.v1 | |
| 糖尿病＊ | hum0014.v17.DM.v1 | |
| 尿路結石症 | hum0014.v17.Uro.v1 | |
| 子宮筋腫 | hum0014.v17.UF.v1 | |
| 乳がん | hum0014.v18.BC.v1 | |
| 虚血性心疾患 | hum0014.v21.CAD.v1 | |
|
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
||
| 総データ量 |
常染色体：0.9-1.3 GB程度（txt） X染色体：20-30 MB程度（txt） |
|
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy | |
＊緑内障（hum0014.v7.POAG.v1）、心房細動（hum0014.v5.AF.v1）、アトピー性皮膚炎患（hum0014.v4.AD.v1）、２型糖尿病（hum0014.v3.T2DM-2.v1）と一部重複あり。
| 対象 | 165,084名の食習慣（13項目） | |
| 規模 | genome wide SNVs | |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - | |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip] | |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA | |
| 検体情報（購入の場合） | - | |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit | |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
GenCall software（GenomeStudio） MACH minimac (v.0.1.1) [imputation（1000 genomes Phase I v3 ）] |
|
| 関連解析（ソフトウェア） |
BOLT-LMM（v2.2）for autosomes ProbABEL（v0.4.5）for X chromosome |
|
| フィルタリング |
GenotypingのQC：sample call rate < 0.98, SNV call rate < 0.99, MAF < 0.005 Imputation referenceのQC: HWE P < 1 x 10^-6、MAF < 0.01に該当するSNVを除外 Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.7 and MAF < 0.01を除外 |
|
| マーカー数(QC後) |
常染色体：5,961,480 variants（hg19） X染色体：148,568 variants for female、170,117 variants for male（hg19） |
|
| NBDC Data Set ID | 飲酒歴の有無 | hum0014.v19.drink.v1 |
| 1週間あたりの飲酒量 | hum0014.v19.dpw.v1 | |
| コーヒー摂取頻度 | hum0014.v19.cafe.v1 | |
| 緑茶摂取頻度 | hum0014.v19.tea.v1 | |
| 牛乳摂取頻度 | hum0014.v19.milk.v1 | |
| ヨーグルト摂取頻度 | hum0014.v19.ygt.v1 | |
| チーズ摂取頻度 | hum0014.v19.cheese.v1 | |
| 納豆摂取頻度 | hum0014.v19.natto.v1 | |
| 豆腐摂取頻度 | hum0014.v19.tofu.v1 | |
| 魚摂取頻度 | hum0014.v19.fish.v1 | |
| 小魚摂取頻度 | hum0014.v19.sfish.v1 | |
| 野菜摂取頻度 | hum0014.v19.vege.v1 | |
| 肉摂取頻度 | hum0014.v19.meat.v1 | |
|
（データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
||
| 総データ量 | 各形質：約420 MB（txt.zip） | |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy | |
| 対象 |
冠動脈疾患（ICD10：I20-25)：25,892症例 対象者：142,336名 |
| 規模 | genome wide variants |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip] |
| ソース | 末梢血から抽出したgDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | HumanOmniExpress、HumanExome、OmniExpressExome BeadChip kit |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） |
GenCall software（GenomeStudio） minimac3（BBJ-CAD reference panel） |
| 関連解析（ソフトウェア） | PLINK2 |
| フィルタリング | Imputation後のQC: Imputation quality (Rsq) < 0.3 または MAF < 0.0002 を除外 |
| マーカー数(QC後) | 常染色体：19,707,525 variants（hg19） |
| NBDC Data Set ID |
hum0014.v20.prs.v1（ポリジェニックリスクスコア） （データのダウンロードは上記Data Set IDをクリックしてください） |
| 総データ量 | 約413 MB（txt.gz） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録されたサンプル（約20万例）から抽出された11,234名 |
| 規模 | Target Capture |
| 対象領域（Target Captureの場合） |
下記の23遺伝子における全てのエクソン領域 ASXL1, CBL, CEBPA, DDX41, DNMT3A, ETV6, EZH2, GATA2, GNAS, GNB1, IDH1, IDH2, JAK2, KRAS, MYD88, NRAS, PPM1D, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1 |
| Platform | Illumina [HiSeq 2500] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| ライブラリ作製方法（キット名） |
ライブラリ作成は下記の論文に記載された方法で実施した。 |
| 断片化の方法 | - |
| ライブラリ構築方法 | Paired-end |
| リード長（除：バーコード、アダプタ、プライマー、リンカー） | 150 bp |
| クオリティコントロール方法 | Depth 20以上の領域が98%以上のサンプルを解析対象とした。 |
| マッピング方法 | bwa |
| マッピングクオリティ | ≥40 |
| マッピングの際のリファレンス配列 | hg19 |
| 平均カバー率 | x800 |
| 変異検出方法 | Genomon pipeline |
| フィルタリング方法 | Genomon pipeline |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000399 |
| 総データ量 | 5.3 MB（txt） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
| 対象 | 2003年から2007年度にバイオバンク・ジャパンに登録されたサンプル（約20万例）から抽出された11,234名 |
| 規模 | genome wide SNVs |
| 対象領域（Target Captureの場合） | - |
| Platform | Illumina [HumanOmniExpress、OmniExpressExome] |
| ライブラリソース | 末梢血から抽出したDNA |
| 検体情報（購入の場合） | - |
| 調整試薬（キット名、バージョン） | Illumina Infinium OmniExpress, Infinium OmniExpressExome v.1.0, or v.1.2 |
| 遺伝子型決定アルゴリズム（ソフトウェア） | GenCall software（GenomeStudio） |
| 染色体変異検出アルゴリズム（ソフトウェア） |
ハプロタイプ情報に基づくアリル不均衡の検出法（下記の論文を参照） |
| フィルタリング | 上記の３バージョンのアレイの全てでカバーされているSNPsを使用した |
| マーカー数（QC後） | 515,355 |
| Japanese Genotype-phenotype Archive Data set ID | JGAD000400 |
| 総データ量 | 5.3 MB（csv） |
| コメント（利用にあたっての制限事項） | NBDC policy |
提供者情報
研究代表者： 久保 充明
所 属 機 関： 理化学研究所 統合生命医科学研究センター 疾患多様性医科学研究部門
プロジェクト/研究グループ名： オーダーメイド医療の実現プログラム
URL： http://www.biobankjp.org/index.html
科研費/助成金（Research Project Number）：
| 科研費・助成金名 | タイトル | 研究課題番号 |
|---|---|---|
| 文部科学省 科学技術試験研究委託事業費 | オーダーメイド医療の実現プログラム（第3期） | - |
| 日本医療研究開発機構（AMED） オーダーメイド医療の実現プログラム | 疾患関連遺伝子等の探索を効率化するための遺伝子多型情報の高度化 | 17km0305002h0005 |
| 日本医療研究開発機構（AMED） 次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE） | 大規模シーケンス解析に基づく、造血器腫瘍のゲノム、エピゲノムにおける、空間的・時間的多様性の研究 | JP19cm010650 |
| 日本医療研究開発機構 革新的先端研究開発支援事業（AMED-CREST） | 加齢や炎症に伴う組織の再構築と機能低下 | JP19gm1110011 |
| 科学研究費助成事業 基盤研究（S） | 先端ゲノミクスを駆使したがんの初期発生とクローン進化に関わる分子基盤の解明 | 19H05656 |
関連論文
| タイトル | DOI | データID | |
|---|---|---|---|
| 1 | A genome-wide association study identifies PLCL2 and AP3D1-DOT1L-SF3A2 as new susceptibility loci for myocardial infarction in Japanese. | doi:10.1038/ejhg.2014.110 | hum0014.v1.freq.v1 |
| 2 | A functional variant in ZNF512B is associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis in Japanese. | doi:10.1093/hmg/ddr268 | hum0014.v2.jsnp.92als.v1 |
| 3 | Functional variants in ADH1B and ALDH2 coupled with alcohol and smoking synergistically enhance esophageal cancer risk. | doi: 10.1053/j.gastro.2009.07.070 | hum0014.v2.jsnp.182ec.v1 |
| 4 | SNPs in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes in East Asian and European populations. | doi: 10.1038/ng.208 | T2DM (JSNP) |
| 5 | Common variants in a novel gene, FONG on chromosome 2q33.1 confer risk of osteoporosis in Japanese. | doi: 10.1371/journal.pone.0019641 | Osteoporosis (JSNP) |
| 6 | Genome-wide association studies in the Japanese population identify seven novel loci for type 2 diabetes. | doi: 10.1038/ncomms10531 | |
| 7 | Multi-ancestry genome-wide association study of 21,000 cases and 95,000 controls identifies new risk loci for atopic dermatitis. | doi: 10.1038/ng.3424 | hum0014.v4.AD.v1 |
| 8 | Genome-wide association study identifies eight new susceptibility loci for atopic dermatitis in the Japanese population. | doi: 10.1038/ng.2438 | hum0014.v4.AD.v1 |
| 9 | Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population. | doi: 10.1038/ng.3842 | hum0014.v5.AF.v1 |
| 10 | Genome-wide association study identifies 112 new loci for body mass index in the Japanese population. | doi:10.1038/ng.3951 | |
| 11 | Genome-wide association study identifies seven novel susceptibility loci for primary open-angle glaucoma. | doi: 10.1093/hmg/ddy053 | hum0014.v7.POAG.v1 |
| 12 | Genetic analysis of quantitative traits in the Japanese population links cell types to complex human diseases. | doi:10.1038/s41588-018-0047-6 | |
| 13 | Elucidating the genetic architecture of reproductive ageing in the Japanese population | doi: 10.1038/s41467-018-04398-z | |
| 14 | Deep whole-genome sequencing reveals recent selection signatures linked to evolution and disease risk of Japanese. | doi: 10.1038/s41467-018-03274-0 | JGAD000220 |
| 15 | Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls. | doi: 10.1038/s41467-018-06581-8 | JGAD000209 |
| 16 | A Variant within the FTO confers susceptibility to diabetic nephropathy in Japanese patients with type 2 diabetes | doi: 10.1371/journal.pone.0208654 | hum0014.v12.T2DMwN.v1 |
| 17 | Identification of 28 new susceptibility loci for type 2 diabetes in the Japanese population | doi: 10.1038/s41588-018-0332-4 | hum0014.v13.T2DMmeta.v1 |
| 18 | GWAS of smoking behaviour in 165,436 Japanese people reveals seven new loci and shared genetic architecture. | doi: 10.1038/s41562-019-0557-y | |
| 19 | Characterizing rare and low-frequency height-asssociated variants in the Japanese population | doi: 10.1038/s41467-019-12276-5 | |
| 20 | Germline pathogenic variants in 7,636 Japanese patients with prostate cancer and 12,366 controls. | doi: 10.1093/jnci/djz124 | JGAD000288 |
| 21 | Large-scale genome-wide association study in a Japanese population identifies novel susceptibility loci across different diseases | doi: 10.1038/s41588-020-0640-3 | |
| 22 | GWAS of 165,084 Japanese individuals identified nine loci associated with dietary habits | doi: 10.1038/s41562-019-0805-1 | hum0014.v19 |
| 23 | Population-specific and transethnic genome-wide analyses identify distinct and shared genetic risk loci for coronary artery disease. | doi: 10.1038/s41588-020-0705-3 | hum0014.v20.cad.v1 |
| 24 |
制限公開データの利用者一覧
| 研究代表者 | 所属機関 | 研究題目 | 利用データID | 利用期間 |
|---|---|---|---|---|
| Mark Daly | Broad Institute of MIT and Harvard | JGAD000101, JGAD000102, JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2018/09/11-2023/07/31 | |
| 岡田 随象 | 大阪大学大学院医学系研究科・遺伝統計学 | JGAD000101, JGAD000102, JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2018/09/20-2021/03/31 | |
| 上辻 茂男 | 株式会社スタージェン | JGAD000123 | 2018/10/04-2019/03/31 | |
| 徳永 勝士 | 東京大学大学院医学系研究科人類遺伝学教室 | JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2018/11/13-2026/11/08 | |
| 角田 達彦 | 東京医科歯科大学・難治疾患研究所・医科学数理分野 | オーダーメイド医療のためのビッグデータ解析に関する研究 | JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2018/12/18-2021/06/19 |
| Liming Liang | Harvard T.H. Chan School of Public Health, Department of Epidemiology | JGAD000123 | 2019/01/21-2021/12/31 | |
| 長崎 正朗 | 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 ゲノム解析部門 バイオメディカル情報解析分野 | JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2019/01/31-2021/03/16 | |
| 小川 誠司 | 京都大学大学院医学研究科 腫瘍生物学講座 | JGAD000209 | 2019/02/04-2021/03/31 | |
| 上辻 茂男 | 株式会社スタージェン | JGAD000123 | 2019/03/13-2022/03/31 | |
| 河野 隆志 | 国立研究開発法人国立がん研究センター | JGAD000123, JGAD000124, JGAD000220 | 2019/04/15-2019/12/31 | |
| 堀江 重郎 | 順天堂大学大学院医学研究科・遺伝子疾患先端情報学 | JGAD000123, JGAD000220 | 2019/05/14-2024/03/31 | |
| 角田 達彦 | 東京医科歯科大学・難治疾患研究所・医科学数理分野 | オーダーメイド医療のためのシーケンス、画像データなどの解析に関する研究 | JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2019/06/06-2023/08/31 |
| 木下 健吾 | 東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 | 日本人全ゲノムデータベースの構築 | JGAD000220 | 2019/06/24-2022/03/31 |
| 白石 航也 | 国立研究開発法人国立がん研究センター研究所 ゲノム生物学研究分野 | ゲノム解析に基づく宿主並びに腫瘍における免疫応答ネットワーク機構の解明 | JGAD000124 | 2019/08/05-2023/03/31 |
| 上辻 茂男 | 株式会社スタージェン 統計解析事業部 | 尿酸代謝に関連する遺伝子を操作変数としたメンデル無作為化解析 | JGAD000123, JGAD000124, JGAD000146, JGAD000148, JGAD000149, JGAD000155, JGAD000156, JGAD000157, JGAD000174, JGAD000188 |
2019/08/16-2024/03/31 |
| 上辻 茂男 | 株式会社スタージェン 統計解析事業部 | 網羅的な臨床検査値のメンデル無作為解析 | JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201 |
2019/08/22-2024/03/31 |
| 小笠原 理 | 国立遺伝学研究所 生命情報・DDBJセンター | JGA/AGDゲノムデータを利用したヒトゲノム解析ワークフローの評価 | JGAD000123, JGAD000220 | 2019/10/11-2024/03/31 |
| 小川 誠司 | 京都大学 医学研究科 | 造血器腫瘍における遺伝子異常の網羅的解析 | JGAD000102, JGAS000123, JGAD000220 |
2019/11/14-2024/03/31 |
| 岡﨑 康司 | 順天堂大学 大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学 | 疾患コホート研究ネットワークによる疾患マーカー探索研究 | JGAD000123 | 2020/06/04-2023/03/31 |
| 秦 千比呂 | 国立遺伝学研究所 生命情報・DDBJセンター | 日本人乳癌患者シーケンスデータにおけるhypomorphic変異同定 | JGAD000209 | 2020/06/04-2023/03/31 |
| 河合 洋介 | 国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト | ヤポネシア人の起源をさぐるための現代人ゲノム塩基配列の大規模解析 | JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2020/06/19-2022/03/31 |
| 岩田 仲生 | 藤田医科大学 医学部 精神神経科学 | 遺伝子解析によるこころの健康とこころの病気に対するかかりやすさ（発症脆弱性）や薬の効きめや副作用（治療反応性）等の解明に関する研究 | JGAD000123, JGAD000124 | 2020/08/17-2022/12/31 |
| Atray Dixit | Coral Genomics, Inc. | Derivation and Evaluation of Functional Response Scores | JGAD000101, JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2020/08/24-2021/07/21 |
| Hae Kyung Im | Biological Sciences Division, University of Chicago | Predicted Gene Expression: High Power, Mechanism, and Direction of Effect | JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2020/09/15-2023/06/23 |
| Hongyu Zhao | Department of Biostatistics, Yale School of Public Health | Leveraging multi-ethnic data and functional annotations in causal variant identification, genetic correlation estimation, and genetic risk prediction | JGAD000101, JGAD000102, JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2020/09/24-2024/03/01 |
| Charleston Chiang | Center for Genetic Epidemiology, Keck School of Medicine, University of Southern Califolnia | Investigating the evolution of complex genetic architecture in participants of Biobank Japan | JGAD000101, JGAD000102, JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2020/09/28-2025/07/01 |
| 上辻 茂男 | 式会社スタージェン 統計解析事業部 | ステント血栓症発症の遺伝的要因の探索のためのゲノムワイド関連研究 | JGAD000123, JGAD000124, JGAD000145, JGAD000146, JGAD000149, JGAD000151, JGAD000155, JGAD000156, JGAD000158, JGAD000159, JGAD000163, JGAD000165-JGAD000167, JGAD000170, JGAD000172-JGAD000175, JGAD000182, JGAD000187-JGAD000189, JGAD000192-JGAD000196, JGAD000200, JGAD000201 |
2020/10/26-2025/03/31 |
| Ali Torkamani | Scripps Research Institute | Genomics Deep Learning | JGAD000101, JGAD000102, JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2020/11/16-2023/07/10 |
| 中山 一大 | 東京大学大学院 新領域創成科学研究科 先端生命科学専攻 | 褐色脂肪組織活性に寄与するゲノム多型の探索 | JGAD000123, JGAD000124 | 2020/11/26-2023/09/18 |
| 藤尾 圭志 | 東京大学大学院医学系研究科 アレルギー・リウマチ内科 | 日本人免疫細胞eQTLデータと日本人大規模GWASデータの統合解析 | JGAD000101, JGAD000102, JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2020/12/14-2025/03/31 |
| 菊地 正隆 | 大阪大学 大学院医学系研究科 | 日本人リファレンスパネルを用いたゲノムデータ補完 | JGAD000220 | 2020/12/14-2023/03/31 |
| 松田 文彦 | 京都大学大学院医学研究科 附属ゲノム医学センター | 日本人の遺伝的多様性の解明（G751-5） | JGAD000220 | 2021/01/05-2025/03/31 |
| 野口 恵美子 | 筑波大学 医学医療系 | アレルギー疾患における遺伝要因の探索研究 | JGAD000220 | 2021/03/16-2032/03/31 |
| 佐藤 憲子 | 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 分子疫学 | 地域コホート縦断データに基づく肥満・糖尿病発症・進行の遺伝・環境リスクの解析 | JGAD000220 | 2021/04/09-2023/03/31 |
| 河野 隆志 | 国立研究開発法人国立がん研究センター研究所 ゲノム生物学研究分野 | AYA(Adolescence and Young Adult)世代がんの個別化予防に資する遺伝要因の同定を目指す研究 | JGAD000209, JGAD000220 | 2021/05/20-2025/03/31 |
| 永田 安伸 | 日本医科大学 血液内科 | 新たな遺伝学的異常を用いた造血器腫瘍発症メカニズムの探索 | JGAD000123, JGAD000124, JGAD000144-JGAD000201, JGAD000220 |
2021/05/26-2026/03/31 |
| 川上 純 | 長崎大学病院 リウマチ・膠原病内科 | 免疫チェックポイント阻害薬ニボルマブが誘発する1型糖尿病、間質性肺疾患の発症に関連する原因遺伝子多型・変異の探索的研究 | JGAD000220 | 2021/06/14-2022/03/30 |
