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NBDC ヒトデータベース

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システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設 ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

データセット ID

NHA000163

データの種類
79形質のFine-mapping
アクセス制限
非制限公開
総データ量
4.1 GB
ファイル形式
  • HTML
  • ZIP
研究
hum0197
公開日
2021-12-21
更新日
2021-12-21
Secondary ID
hum0197.v5.finemap.v1

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表示件数
20
2050100

21–40 / 80 件

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hum0197.v5.finemap.Cat.v1.zip形質名: 白内障 / 略称: Cataract / ICD10: H25/H263.0 MB
hum0197.v5.finemap.CeAn.v1.zip形質名: 脳動脈瘤 / 略称: CeAn / ICD10: I67.14.9 MB
hum0197.v5.finemap.Cir.v1.zip形質名: 肝硬変 / 略称: Cirrhosis / ICD10: K74.65.3 MB
hum0197.v5.finemap.DBP.v1.zip形質名: 拡張期血圧 / 略称: DBP31.4 MB
hum0197.v5.finemap.EC.v1.zip形質名: 食道癌 / 略称: EsC / ICD10: C153.7 MB
hum0197.v5.finemap.EM.v1.zip形質名: 子宮内膜症 / 略称: Endometriosis / ICD10: N803.0 MB
hum0197.v5.finemap.EOS.v1.zip形質名: 好酸球数 / 略称: Eosino56.8 MB
hum0197.v5.finemap.GC.v1.zip形質名: 胃癌 / 略称: GaC / ICD10: C165.7 MB
hum0197.v5.finemap.GD.v1.zip形質名: バセドウ病 / 略称: GD / ICD10: E05.014.3 MB
hum0197.v5.finemap.GGT.v1.zip形質名: ガンマグルタミルトランスフェラーゼ / 略称: GGT79.5 MB
hum0197.v5.finemap.GU.v1.zip形質名: 胃潰瘍 / 略称: Gastric_Ulcer / ICD10: K253.8 MB
hum0197.v5.finemap.Gla.v1.zip形質名: 緑内障 / 略称: Glaucoma / ICD10: H4011.1 MB
hum0197.v5.finemap.Glucose.v1.zip形質名: 血糖 / 略称: Glucose19.4 MB
hum0197.v5.finemap.HDLC.v1.zip形質名: HDLコレステロール / 略称: HDLC60.8 MB
hum0197.v5.finemap.Hb.v1.zip形質名: ヘモグロビン濃度 / 略称: Hb54.6 MB
hum0197.v5.finemap.HbA1c.v1.zip形質名: ヘモグロビンA1c / 略称: HbA1c32.4 MB
hum0197.v5.finemap.Hei.v2.zip形質名: 身長 / 略称: Height / v2は、破損ファイルを差し替えました。569 MB
hum0197.v5.finemap.Ht.v1.zip形質名: ヘマトクリット値 / 略称: Ht68.8 MB
hum0197.v5.finemap.ILD.v1.zip形質名: 間質性肺炎 / 略称: IPF / ICD10: J84.1/J84.8/J84.94.1 MB
hum0197.v5.finemap.IS.v1.zip形質名: 脳梗塞 / 略称: IS / ICD10: I636.3 MB

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解析手法

genome wide SNPs

材料と対象者
バイオバンク・ジャパン（179,000名）
形質数：79
  • 健康状態
    混在
  • 対象者数
    179,000 (人数)
  • コホート
    BioBank Japan
試料説明
末梢血から抽出したDNA
  • 組織
    末梢血
  • 腫瘍 / 非腫瘍
    非腫瘍
試料の入手元
N/A
実験方法
Genotyping by array
測定対象
N/A
試薬キット
HumanExome BeadChip Kit
HumanOmniExpress BeadChip Kit
HumanOmniExpressExome BeadChip Kit
プラットフォーム
Illumina HumanExome
Illumina HumanOmniExpress
Illumina HumanOmniExpressExome
参照ゲノム
GRCh37
QC・フィルタリング
GWAS: We included imputed variants with Rsq > 0.7. For binary traits, variants with MAC < 10 were additionally excluded.
Fine-mapping: We defined fine-mapping regions based on a 3 Mb window around each lead variant and merged regions if they overlapped. We excluded the major histocompatibility complex (MHC) region (chr 6: 25-36 Mb) from analysis due to extensive LD structure in the region. For each method, we only included variants from successfully fine-mapped regions while excluding those from failed regions (e.g., due to conversion failure or available memory restrictions).
インピュテーション
Eagle、Minimac3
解析方法
GWAS: For binary traits, SAIGE software was used with age, age2, sex, age×sex, age2×sex, and top 20 principal components as covariates. For quantitative traits (biomarkers), BOLT-LMM was used with the same covariates.
Fine-mapping: FINEMAP and SuSiE were used with GWAS summary statistics and in-sample dosage LD, allowing up to 10 causal variants per region.
バリアント数
13,531,752 variants
表現型データの有無
あり
利用ポリシー
NBDC データ共有ポリシー (JGAP000001)