目的: 心房細動は高齢者に多く、脳梗塞合併はQOL低下や寝たきりにつながる。本研究は、心房細動患者および健常者を対象に、遺伝子情報・臨床情報・生体情報・心電図情報等の多階層データを収集し、AI解析により心房細動の発症および脳梗塞リスクを層別化するアルゴリズムを開発することで、健診・IoTによる一次スクリーニング、個別化先制医療、創薬・新薬開発などに応用可能な基盤を確立することを目的とする。

研究方法: 【hum0495.v1.gwas.v1】全エクソームシークエンシングを実施し、Genome Analysis Toolkit (GATK) ベストプラクティスに従ってシーケンスデータを処理後、検出されたバリアントを対象とした関連解析 (Burdenテスト、SKAT、SKAT-O) を実施した。 【JGAS000866】SNPアレイでジェノタイピングし、1000 Genomesでimputation後、共変量調整ロジスティック回帰でGWASを実施した。

対象: PAF患者1,176症例、非PAF (対照) 1,172症例