目的: iPS細胞株 (健常人及び疾患特異的iPS細胞株) を使用し、分化能解析 (疾患原因細胞や関与細胞への分化能の評価) 、疾患原因遺伝子の解析、全ゲノム解析等の高次特性解析を実施する。また、ゲノム編集技術等を利用して (１) 疾患原因遺伝子を正常遺伝子に置換した疾患特異的iPS細胞株 (isogenic control cell) 、疾患特異的iPS細胞における疾患原因遺伝子を正常遺伝子に置換した細胞 (isogenic control cell) 、 (２) 正常遺伝子を疾患原因遺伝子に置換した細胞株 (人工作製疾患特異的iPS細胞株) 、 (３) 組織特異的及び/又は分化段階特異的にマーカー (蛍光マーカー等) を発現する加工iPS細胞株を作製する。

研究方法: 【JGAS000382】ヒトiPS細胞から肝細胞を分化誘導し、19日目に回収。RNAを抽出後PolyA選択法により作製したストランド特異的ライブラリーのシークエンシング解析をNovaseq6000にて行った (サンプルあたり約6Gb [約2000万ペアリード相当]のデータ出力) 。 【JGAS000683】ヒトiPS細胞から腎臓オルガノイドを分化誘導し、18日目に回収。RNAを抽出後PolyA選択法により作製したストランド特異的ライブラリーのシークエンシング解析をNovaseq6000にて行った (サンプルあたり約6Gb [約2000万ペアリード相当]のデータ出力) 。

対象: ウイルソン病 (指定難病171) 患者由来iPS細胞株、若年性ネフロン癆 (NPH1) 患者由来iPS細胞株ならびに、健常人由来iPS細胞株