hum0277-v1リリース情報

泌尿器科領域の腫瘍性疾患の発症、進展、及び薬剤の治療効果に関わる遺伝子の解析

目的

継続的に収集している腫瘍臨床検体を用いた網羅的なゲノム・エピゲノム解析を行うことで、泌尿器系の腫瘍の発症・進展・治療効果に寄与する分子メカニズムを明らかにし、発症機構や治療機構を解明する。

研究方法

single cell RNA-seq（scRNA-seq）、Whole exome sequencing（WES）、RNA-seq、Whole genome sequencing（WGS）を実施。
・scRNA-seq：各切除検体を1細胞処理し、Chromium single cell 3' kit（10XGenomics）の工程に従いライブラリ作成後、NextSeq 500（イルミナ社）でペアエンドシーケンスを実施する。
・WES：SureSelect Human All Exon V6 （Agilent Technologies）にてライブラリ作成後、NovaSeq 6000/PE150（Illumina）にてシーケンスを実施する。
・RNA-seq：TruSeq Stranded mRNA Library Prep KitおよびTruSeq RNA CD Index Kit （Dual Index）にてライブラリ作成後、Hiseq 2500 （Illumina）にてシーケンスを実施する。
・WGS：TruSeq Nano DNA Library Prep Kitにてライブラリ作成後、NovaSeq 6000（Illumina）にてシーケンスを実施する。

対象

Birt-Hogg-Dubé（BHD）関連腎がん19症例、hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer（HLRCC）関連腎がん1症例、Von Hippel-Lindau（VHL）関連腎がん2症例、散発性淡明細胞型腎がん2症例、散発性嫌色素性腎がん21症例、腎オンコサイトーマ7症例、腎がん167症例
・scRNA-seq：BHD関連腎がん 2症例 2検体、HLRCC関連腎がん 1症例 2検体、VHL関連腎がん 2症例 2検体、散発性淡明細胞型腎がん 2症例 6検体（腎腫瘍組織 4検体、正常腎組織 2検体）
・WES：BHD関連腎がん 2症例 2検体、HLRCC関連腎がん 1症例 2検体、VHL関連腎がん 2症例 2検体、散発性淡明細胞型腎がん 2症例 4検体、および、各症例の正常腎組織 7検体
・RNA-seq：BHD関連腎がん 10症例 21検体（腎腫瘍組織 16検体、正常腎組織 5検体）、散発性嫌色素性腎がん 21症例 21検体、腎オンコサイトーマ7症例7検体、腎がん：167症例 167検体
・WGS：BHD関連腎がん 9症例 25検体（腎腫瘍組織16検体、正常腎組織 9検体）、腎がん：69症例 138検体

URL

N/A

研究代表者

蓮見 壽史

所属機関

横浜市立大学 泌尿器科学

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