目的: 継続的に収集している腫瘍臨床検体を用いた網羅的なゲノム・エピゲノム解析を行うことで、泌尿器系の腫瘍の発症・進展・治療効果に寄与する分子メカニズムを明らかにし、発症機構や治療機構を解明する。

研究方法: single cell RNA-seq (scRNA-seq) 、Whole exome sequencing (WES) 、RNA-seq、Whole genome sequencing (WGS) を実施。 ・scRNA-seq: 各切除検体を1細胞処理し、Chromium single cell 3' kit (10XGenomics) の工程に従いライブラリ作成後、NextSeq 500 (イルミナ社) でペアエンドシーケンスを実施する。 ・WES: SureSelect Human All Exon V6 (Agilent Technologies) にてライブラリ作成後、NovaSeq 6000/PE150 (Illumina) にてシーケンスを実施する。 ・RNA-seq: TruSeq Stranded mRNA Library Prep KitおよびTruSeq RNA CD Index Kit (Dual Index) にてライブラリ作成後、Hiseq 2500 (Illumina) にてシーケンスを実施する。 ・WGS: TruSeq Nano DNA Library Prep Kitにてライブラリ作成後、NovaSeq 6000 (Illumina) にてシーケンスを実施する。

対象: Birt-Hogg-Dubé (BHD) 関連腎がん19症例、hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) 関連腎がん1症例、Von Hippel-Lindau (VHL) 関連腎がん2症例、散発性淡明細胞型腎がん2症例、散発性嫌色素性腎がん21症例、腎オンコサイトーマ7症例、腎がん167症例 ・scRNA-seq: BHD関連腎がん 2症例 2検体、HLRCC関連腎がん 1症例 2検体、VHL関連腎がん 2症例 2検体、散発性淡明細胞型腎がん 2症例 6検体 (腎腫瘍組織 4検体、正常腎組織 2検体) ・WES: BHD関連腎がん 2症例 2検体、HLRCC関連腎がん 1症例 2検体、VHL関連腎がん 2症例 2検体、散発性淡明細胞型腎がん 2症例 4検体、および、各症例の正常腎組織 7検体 ・RNA-seq: BHD関連腎がん 10症例 21検体 (腎腫瘍組織 16検体、正常腎組織 5検体) 、散発性嫌色素性腎がん 21症例 21検体、腎オンコサイトーマ7症例7検体、腎がん: 167症例 167検体 ・WGS: BHD関連腎がん 9症例 25検体 (腎腫瘍組織16検体、正常腎組織 9検体) 、腎がん: 69症例 138検体