システムメンテナンスに伴い、以下の日程で、NBDCヒトデータベース申請システムならびにヒトデータ審査委員会による審査が停止いたします。
停止期間：2026年10月5日(月) 9:00 ～ 10月7日(水) 15:00
ご迷惑をおかけしますが、どうぞ宜しくお願いいたします。

現在、多数のデータ提供申請をいただいており、確認作業に通常よりも時間を要しております。お待たせして大変申し訳ございませんが、何卒ご理解いただけますようお願い申し上げます。申請いただく際は、お時間に余裕を持ってお手続きいただけますと幸いです

2026年4月1日付の組織体制変更により、当部門は「データサイエンス共同利用基盤施設ライフサイエンス統合データベースセンター」から、「国立遺伝学研究所（NIG）バイオデータ研究拠点（BSI）ライフサイエンス統合データベース部門（DBCLS）」となりました。ガイドラインにおいて旧名称が残っております箇所につきましては、すべて新名称に読み替えて適用くださいますようお願いいたします

研究 ID

hum0174-v3リリース情報

このページは過去のバージョン (v3) です。最新のバージョンは v6 です。

最新バージョン (v6)

研究題目

日本人ゲノム構造変異データベースの作成

研究概要

目的: 日本人ゲノムにおける構造変異の多様性をデータベース化する
研究方法: 日本人由来B細胞株・DNAバンクから分譲されたDNAサンプルをPacBio Sequel/Sequel II、10X Chromium、およびNanopore PromethIONによりシークエンスし、構造変異の解析を行った。
対象: 日本人由来B細胞株・DNAバンク（医薬基盤・健康・栄養研究所）から分譲されたサンプル、合計10検体＋11検体＋177検体＋141検体＋30検体
URL: N/A

データセット

データセットの一覧はこのバージョンのものですが、各データセットの内容は現在のものを表示しています。

カート	データセット ID	データの種類	解析手法	アクセス制限	公開日
	JGAD000251	NGS（WGS）：Sequence raw data、サンプルごとのStructural Variantsデータ	WGS	制限公開（Type I）	2020-10-07
	JGAD000706	NGS（WGS）	WGS	制限公開（Type I）	2023-06-30

提供者

研究代表者: 森下真一
所属機関: 東京大学大学院新領域創成科学研究科

研究プロジェクト情報

研究プロジェクト情報はありません。

助成金情報

科研費・助成金名	研究課題名	研究課題番号
日本医療研究開発機構（AMED）ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業先端ゲノム研究開発	ヒトゲノム De Novo 情報解析テクノロジーの創出	JP16km0405204
日本医療研究開発機構（AMED）ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム	ヒトゲノム De Novo 情報解析テクノロジーの創出	JP21tm0424219

関連論文

タイトル	DOI	データセット ID
Rapid and ongoing evolution of repetitive sequence structures in human centromeres.	https://doi.org/10.1126/sciadv.abd9230 (新しいタブで開きます)	JGAD000251
JTK: targeted diploid genome assembler	https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btad398 (新しいタブで開きます)	JGAD000706
A landscape of complex tandem repeats within individual human genomes	https://doi.org/10.1038/s41467-023-41262-1 (新しいタブで開きます)	JGAD000392 JGAD000622

制限公開データの利用者一覧

研究代表者	所属機関	国・州名	研究題目	データ利用期間	データセット ID
高地雄太	難治疾患研究所ゲノム機能多様性分野, 東京医科歯科大学	日本	機能性遺伝子多型の網羅的解析を介した多因子疾患の病態解明	2023-04-12 – 2028-03-31	JGAD000251
岡田随象	遺伝統計学, 大阪大学大学院医学系研究科	日本	多層的オミクス解析による疾患病態の解明	2024-03-05 – 2029-03-31	JGAD000251 JGAD000392 JGAD000622 JGAD000725